поради

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Затлъстяване поради дефицит на рецептор на меланокортин-4

Определение на болестта

Дефицитът на меланокортинов рецептор 4 (MC4R) е най-честата форма на моногенно затлъстяване, идентифицирана до момента. Дефицитът на MC4R се характеризира с: тежко затлъстяване, с повишена чиста телесна маса и минерална плътност на костите, повишен линеен растеж в ранна детска възраст, хиперфагия от първата година от живота и тежка хиперинсулинемия със запазване на репродуктивната функция.

ОРФА: 71529

Обобщение

Епидемиология

Разпространението сред общата популация вероятно е около 1 през 2000 г. Преобладаването на MC4R мутациите се оценява на 0,5% до 1% при възрастни със затлъстяване (индекс на телесна маса> 30) с по-високи стойности сред популацията с тежко затлъстяване с начало в детството и с променливост между различните етнически групи.

Етиология

MC4R е G-свързан рецептор, който участва в сигналния път на хипоталамусния лептин-меланокортин. Активирането на MC4R играе ключова роля за поддържане на енергийната хомеостаза и е свързано с потискане на приема на храна. Повечето от описаните до момента пациенти са носители на хетерозиготни мутации в гена MC4R (18q22). Описани са малко хомозиготни носители и те представят по-тежък фенотип. Въпреки това е регистриран хомозиготен пациент с пълно отсъствие на функция MC4R и той не е представил хиперинсулинемия.

Диагностични методи

Повечето открити до момента случаи на дефицит на MC4R са идентифицирани чрез генетичен скрининг на големи кохорти от пациенти със затлъстяване; обаче диагнозата може да бъде интуитирана от клиничните характеристики на заболяването и потвърдена чрез откриване на мутация в MC4R.

Генетични съвети

Дефицитът на MC4R се предава кодоминиращо, с променлива изразителност и проникване сред етническите групи.

Управление и лечение

Понастоящем няма специфично лечение за дефицит на MC4R. Бъдещото развитие на малки агонистични молекули на MC4R може да доведе до генерирането на много ефективни лечения за това разстройство.

Прогноза

Както при другите форми на затлъстяване, прогнозата зависи от наличните усложнения; пациентите със затлъстяване са изложени на по-висок риск от сърдечно-съдови заболявания, рак и диабет тип 2.

Експерти: Пр Себастиано ФИЛЕТИ - Последна актуализация: Май 2007 г.