затлъстяване

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Вродено затлъстяване с недостиг на лептин

Определение на болестта

Дефицитът на вроден лептин е форма на моногенно затлъстяване, характеризираща се с тежко затлъстяване в началото и изразена хиперфагия.

ОРФА: 66628

Описан е при по-малко от 30 пациенти.

Клинично описание

Пациентите с вроден дефицит на лептин са хиперфагични от ранна детска възраст и въпреки че теглото при раждане е нормално, те бързо затлъстяват в ранна детска възраст. Повишена чувствителност към инфекция също е описана при тези деца, което изглежда е свързано с намален брой циркулиращи CD4 + Т клетки и с проблеми в пролиферацията на Т клетки и освобождаването на цитокини. Други характеристики на заболяването включват хиперинсулинемия, напреднала костна възраст, хипоталамусен хипотиреоидизъм и хипогонадотропен хипогонадизъм, което води до липса на пубертет.

Етиология

Лептинът е хормон, получен от адипоцити, който играе важна роля в енергийния баланс и в потискането на апетита. Въпреки че повечето пациенти със затлъстяване са хиперлептинемични, пациентите с вроден дефицит на лептин имат неоткриваеми нива на серумен лептин. Това отсъствие на лептин се причинява от хомозиготни мутации със забавяне или миссенс в гена ob (7q31.3) и се наследява като автозомно-рецесивен признак. Въпреки това, подобен фенотип е наблюдаван при трима членове на семейство кръвни родове с хомозиготни мутации в гена, кодиращ лептиновия рецептор (LEPR, 1p31).

Диагностични методи

Фамилна анамнеза, хиперфагия и тежко затлъстяване с ранно начало могат да предполагат синдром на моногенно затлъстяване. Диагнозата вроден дефицит на лептин може да бъде потвърдена чрез анализ на серумните нива на лептин или идентифициране на мутации в гена ob.

Управление и лечение

Дефицитът на вроден лептин може да бъде успешно лекуван чрез ежедневни подкожни инжекции на рекомбинантен човешки лептин, което води до продължаващи положителни ефекти върху загубата на тегло, намаления апетит, правилното пубертетно развитие и хиперинсулинемията.

Прогноза

В резултат на това прогнозата за пациентите, подложени на лечение, изглежда отлична. Въпреки това, неправилно диагностицираните пациенти са изложени на риск от развитие на усложнения, които често са свързани с тежко затлъстяване (по-специално диабет тип 2), а прогнозата се влошава от по-високата смъртност поради инфекции през детството.

Експерти: Пр Себастиано ФИЛЕТИ - Последна актуализация: Май 2007 г.