Бюлетин UNAM-DGCS-514
Университетски град.
06:00 часа. 31 август 2011 г.

откриване

РАННО ОТКРИВАНЕ, КЛЮЧ ЗА СПИРАНЕ НА ВРЕДИТЕ НА ТРЪБНАТА АЦИДОЗА НА БЪБРЕЧНИ

• При кърмачета и деца тази дисфункция в бъбреците предотвратява елиминирането на киселинното натоварване, инхибира секрецията на растежен хормон и се губи калций, което влияе върху размера, теглото и качеството на костите
• В Медицинския факултет Лора Ескобар Перес открива секреционен канал на калий Kv1.3 и амониев канал HCN2, участващи в биохимичния процес на заболяването
• Откритията им са публикувани в American Journal of Physiology-Renal Physiology и Kidney International.

Естествените филтри на тялото, бъбреците, елиминират токсините, които се произвеждат в ежедневния метаболизъм и поддържат регулирането на водата, рН, калий, натрий, калций, хлорид и бикарбонат, сред другите осмолити, в кръвта, в фин баланс, наречен хомеостаза.

Бъбречната тубулна ацидоза (RTA) е заболяване, което засяга киселинно-алкалния биохимичен баланс в процеса на филтрация на кръвта и за поддържане на рН при физиологичните му стойности (7.4) се консумира част от бикарбоната на кръвта, костите и зъби.

Има четири класа, но най-често срещаният при децата е дисталният или тип 1. При това бъбреците не се разпореждат напълно с киселини и поради това се консумира най-много алкали в нашето тяло и основният буфер на рН на кръвта: бикарбонат, обясни Лора Ескобар Перес, изследовател в Медицинското училище на UNAM (FM).

Основната грешка, уточни подробно химикът и доктор по биомедицински изследвания, възниква в тубулите на тези органи, които връщат киселината в кръвта, вместо да я елиминират в урината.

Това състояние инхибира секрецията на растежен хормон, който влияе върху ръста и теглото на бебетата и децата, които страдат от него. Урината става по-малко кисела, има намалена екскреция на цитрати (хипоцитратурия) и увеличава загубата на калций (хиперкалциурия), което благоприятства утаяването на калциеви соли в бъбреците (нефрокалциноза) и/или в пикочните пътища (камъни в бъбреците) ).

Късна диагноза

„Бъбречната тубулна ацидоза се появява средно през първата година от живота. По принцип майката на пациента и педиатърът започват да забелязват, че бебето не се развива, губи тегло и ръст, което е сериозно на този етап ”, коментира Ескобар.

Бебетата могат да имат повръщане, диария, запек, алергии, дехидратация, лош апетит, мускулна слабост поради загубата на калий в кръвта (хипокалиемия), наред с други симптоми. „Малко педиатри групират тези променливи в адекватна диагноза, тъй като не са запознати със заболяването. Често се прави късно и малките губят този период на растеж ", подчерта той.

Специалистът обясни, че въпреки че лечението е относително просто и се основава на снабдяването с основи с дози, адаптирани към всеки пациент, основният проблем е в откриването, което обикновено е късно. „Някои майки натрупват голямо безпокойство, защото никой не им вярва, докато други са посетили до 30 лекари, преди да знаят правилното мнение“.

При дисталните RTA, бебетата и децата имат проблеми с изместването чрез урина на киселинното натоварване, произведено от разграждането на диетичните и ендогенните протеини, като по този начин се натрупва амоняк в бъбреците. Лечението обикновено се състои от смес от лимонена киселина с натриеви и калиеви цитрати.

При по-рядко срещания проксимален TKA бикарбонатът не се реабсорбира в бъбреците, така че се губи в урината (бикарбонат). При този тип киселинното натоварване на метаболизма се елиминира. В този случай лечението е с разтвори на натриев и калиев бикарбонат. Дозата на алкалите се определя от педиатричния нефролог, според нивата на въглероден диоксид (CO 2) и бикарбонат в кръвта и теглото на всеки пациент.

Лечението компенсира биохимичния дисбаланс в бъбреците и загубата на бикарбонат, калций и калий в урината, както и увеличаването на количеството цитрати в него (обикновено ниско в дисталния RTA).

Две констатации

Студентът обясни, че някои форми на това състояние имат наследствен произход поради мутации в гените, които кодират транспортерите, изграждащи транспортните пътища на натрий/бикарбонат, или тези на водородни и хлоридни/бикарбонатни йони в проксималния и тръбния сегменти дистално, съответно, на нефрона, основната функционална единица на бъбрека.

Молекулярните изследвания върху генетични дефекти в тубулния транспорт са основополагащи за разбирането на патофизиологичните механизми на метаболитната ацидоза, наред с други бъбречни състояния.

Следователно, една от целите на Ескобар е да извърши първата генетична диагноза на мексиканско детско население с дистална бъбречна тубулна ацидоза, като същевременно той се задълбочи в основните механизми, които я произвеждат.

В лабораторията си в Медицинското училище изследователят открива секреторен канал за калий Kv1.3 и един за амоний HCN2, който може да хвърли нова светлина върху биохимичния процес на заболяването. И двете открития са публикувани в научните списания American Journal of Physiology-Renal Physiology и Kidney International. Поради значимостта на идентифицирането на нов секреторен канал в бъбреците, тази работа беше прегледана в Kidney International.

Те създават основа

За да задълбочат разследването и разпространението, Ескобар Перес и неговата колежка Мара Медейрос Доминго, педиатричен нефролог и изследовател в болница Infantil de México Federico Gómez, създадоха през юли 2010 г. Фондацията за инфантилна бъбречна тубуларна ацидоза, A.C. (FUNATIM).

Неговите цели са да извърши основни изследвания на транспортните пътища на електролитите, участващи в киселинно-алкалната хомеостаза в бъбреците; подкрепя и популяризира проект за основно и клинично проучване за генетична и/или екологична диагностика на ТКА при деца и оценява броя на пациентите в мексиканската детска популация.

Също така провеждайте курсове за състоянието и храненето на медицинската общност и родителите на бебета с този проблем, както и информирайте населението за характеристиките, ранната диагностика и адекватното терапевтично управление.

Във FUNATIM педиатричните нефролози Silvestre García de la Puente и Aurora Bojórquez от Националния педиатричен институт си сътрудничат като почетни членове и сътрудници; Бенджамин Ромеро Наваро, Йоланда Фуентес Веласко и алергологът Елизабет Естрада от болница Infantil de México Федерико Гомес; алергологът Бланка Морфин от болница Анджелис Моцел и генетикът Лора Флорес от болница Анджелис дел Педрегал.