пациенти

Един на 10 000 души може да се роди с фенилкетонурия, известна още като PKU. Това е генетично, метаболитно заболяване, включено в групата на редките заболявания, което се диагностицира чрез "Теста на петата". Ранното откриване е от съществено значение за новородени се лекуват незабавно и по този начин се избягват болестни разстройства. Лечението може да продължи цял живот.

Бебета с фенилкетонурия липсва им ензимът, наречен фенилаланин хидроксилаза, необходим за разграждане на аминокиселина (фенилаланин), която се намира в храни, които имат протеин. Без ензима нивата на тази аминокиселина и две тясно свързани вещества се натрупват в тялото, увреждайки централната нервна система и могат да доведат до неврологични проблеми.

Фенилкетонурията е наследствено заболяване, Предава ли се от родителите на децата. И двамата родители трябва да предадат дефектния ген, за да може бебето да има болестта.

Съдържание

Диета без протеини

Фенилкетонурията е заболяване, което може да се лекува. Пациентите трябва да се хранят с изключително ниска диета на фенилаланин, особено когато детето расте. Диетата трябва да се спазва строг начин през целия живот. Пациентите, които продължават с него до пълнолетие, имат по-добро физическо и психическо здраве. За да компенсират тази липса на протеин, те трябва да включат добавки във вашата диета, поради това е важно да работим в тясно сътрудничество с лекарите и да следваме редовни прегледи.

Симптоми

Фенилаланинът също участва в производството на организма меланин, отговорен за цвета на кожата и косата. Следователно децата с това заболяване могат да имат по-светла кожа, коса и очи, отколкото техните братя или сестри без болестта. В допълнение, други чести симптоми могат да бъдат:

  • Забавяне на способности психически и социални
  • Размер на глава значително под нормата
  • Хиперактивност
  • Движения спазматични ръце и крака
  • Инвалидност интелектуална
  • Конвулсии
  • Изригване кожен
  • Трепери
  • Необичайна поза от ръцете

Видеоконференция, проведена в Сарагоса:

Информираност и съвместна работа

Пациенти, семейства, изследователи и здравни специалисти работят заедно, за да споделят знания и опит и по този начин да се постигне подобрение в качеството на живот на пациентите.

В Арагон от 1992 г. има Арагонска асоциация на PKU и други метаболитни нарушения, ARAPKUOTM. Той извършва улесняваща работа, така че продуктите да имат по-ниска цена за тези, които страдат от това метаболитно разстройство и учат да готвят да използват малкото храни, които могат да приемат. Малко преди лятото те организираха конференция в Сарагоса рекламирайте болестта. Там те обсъдиха личен опит и бяха обсъдени изследвания.

За пациентите е от съществено значение да продължат правене на изследвания, тъй като съществуващите лекарства нямат еднакъв отговор при всички пациенти. Ензимът не се държи еднакво при всички, които имат това заболяване. Вашата борба е да постигнете най-голямото качество на живот на всички тези хора. Смята се, че в Арагон има около 70 души с фенилкетонурия.

Метаболитни лагери

Подобряването на условията на живот на пациентите е една от целите на сдружението. Следователно това лято те организираха лагер в Пуейо де Яка (Уеска). Там те събраха млади хора между 8 и 17 години, засегнати от метаболитни заболявания. Няколко дни, за да се насладите, но и да научите, че стриктното спазване на диетата може да доведе нормален живот. С този тип дейности асоциацията възнамерява тези деца да се научат бъдете самодостатъчни, да готвят, да познават малкото храни, които могат да ядат и да спазват диетата си по възможно най-нормализирания начин.

Снимки: Арагонска асоциация на PKU и други метаболитни нарушения, ARAPKUOTM