МАДРИД, 22 юни (EUROPA PRESS) -

пациентите

Фенилкетонурията или PKU е рядко наследствено метаболитно заболяване, което, ако не се лекува правилно, може да причини тежки интелектуални и двигателни увреждания, поради което пациентите, като се възползват от факта, че тази неделя, 28 юни, се отбелязва Световният ден на PKU, поискайте повече изследвания и инструменти за овладяване на това рядко заболяване.

Кампанията „Live Unlimited PKU“, стартирана от Испанската федерация на наследствените метаболитни заболявания и шест други европейски асоциации, в сътрудничество с BioMarin, също така цели засегнатите да имат достъп до мултидисциплинарни екипи.

Фенилкетонурия, рядко метаболитно заболяване, което засяга едно бебе на 10 000 новородени Засегнатите не могат да обработят част от протеините, наречени фенилаланин. Поради тази причина, за да се предотвратят проблеми с вниманието, концентрацията, тревожността, депресията и дори тежките интелектуални и двигателни увреждания, пациентите са принудени да контролират изцяло диетата си, избягвайки месо, риба, яйца, мляко, млечни продукти и други производни.

„Ще бъде важно да помогнем на семействата в уязвими ситуации, за да могат да си позволят да купуват храни с ниско съдържание на протеини“, казва президентът на FEEMH Айтор Калеро, който припомня значението на субсидирането на диетични терапевтични продукти и подчертава липсата на редовна психологическа подкрепа за тези засегнати в ключови моменти от живота им, както и по-добри хранителни и кулинарни насоки за семействата.

По отношение на настоящата здравна криза, причинена от коронавируса, той моли властите "да не спират да подкрепят метаболитната група с разширяване, изравняване и консолидиране на разширения неонатален скрининг в цяла Испания", тъй като тестът за петата при раждането е основният тест, който трябва да бъде в състояние да диагностицира това рядко заболяване.

От своя страна Ракел Тронкозо, галисийска пациентка с ПКУ, също иска от властите повече инвестиции в научни изследвания. "Други мерки, които трябва да бъдат установени, биха били протоколи за действие в спешното отделение, когато пациентите са педиатрични и се появяват други усложнения в допълнение към PKU, както и разработването на устройство за измерване на нивата на фенилаланин в момента", обяснява той.

Една трета от пациентите имат по-лош метаболитен контрол след лятото и ваканциите. Поради тази причина пациентът потвърждава, че би било похвално, ако ресторантските ястия или менюта са по-адаптирани към нейните хранителни изисквания, "така че засегнатите от ПКУ да могат да се хранят и извън дома и да имат по-добро качество на живот", добавя тя.

За много засегнати от PKU е много трудно да следват строга диета без протеини, като избягват риба, месо, яйца, мляко и други производни през целия живот. Ето защо е често, както по Коледа, така и през лятото, те да се отпуснат или да изоставят диетичните си мерки. „Ние, специалистите, знаем, че около една трета от нашите пациенти имат по-лош метаболитен контрол след празниците“, казва д-р Алваро Хермида, специалист в отделението за вродени метаболитни заболявания на болницата Clínico Universitario de Santiago de Compostela (Галисия).

Този специалист категорично настоява, че всички пациенти трябва да носят отговорност през лятото и да поддържат контролирани нива на фенилаланин, тъй като, дори ако те са само сезонни върхове, "тези малки изоставания също имат сериозни последици в развитието на мозъчните функции, особено в бебешка фаза".