Синдромът на Bardet-Biedl е вродено многоорганно разстройство, характеризиращо се предимно с прогресивна загуба на зрение, затлъстяване и полидактилия. В някои случаи това също причинява промени в интелектуалното развитие и аномалии в гениталиите. Унаследява се по автозомно-рецесивен модел. Честотата му на популация варира между 1: 140 000/160 000 индивида. Панелът на DBGen Bardet-Biedl Syndrome включва изследване на кодиращите региони на 28 гена и 5 мутации, разположени във вътрешните области на интроните.
Основни патологии
Тип панел и гени, които се анализират
NGS секвениране на всички кодиращи области и сплайсинг региони, включва минимум 20 нуклеотида от краищата на интрона, които фланкират екзон-интронната област.
ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, C8ORF37, CEP19, CEP290, CPE, FBN3, IFT172, IFT27, LZTFL1, MKKS, MKS1, PNPLA67, SDAGCP
Последователност на Sanger на мутации, описани в некодиращи региони:
BBS1 c.951 + 58C> T, c.1110 + 329C> T; BBS5 c.619-27T> G; CEP290 c.2991 + 1655A> G; SDCCAG8 c.740 + 356C> T
Заявка за тест
- Ние
- Услуги
- Новини
- ЧЗВ
- Мнение на клиентите
- Контакт
Генетична диагностична лаборатория, оторизирана от Министерството на здравеопазването на Generalitat de Catalunya - E08709630
- ПАНЕЛ ЗА ЗАТЪЛВАНЕ И ХРАНЕНЕ; Животни смеси
- Възможно лечение за синдром на Alport
- Леа Микеле каза, че има синдром на поликистозните яйчници - LA NACION
- Пациентите с биполярно разстройство са изложени на повишен риск от метаболитен синдром; Лекарят
- Prader-Willi, редкият синдром на тези, които не са доволни от храненето - Animal Gourmet