Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

пароксинална

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Клиничен случай
  • Дискусия
  • Конфликт на интереси
  • Библиография

Пароксизмалните дискинезии са двигателни разстройства, характеризиращи се с внезапни епизоди на неволни движения. Те се разделят на кинезигенни, некинезигенни и предизвикани от упражнения. Авторите подчертават значението на клиничната история и описанието на епизодите в диференциалната диагноза.

12-годишен юноша с епизоди на изкривяване на езика и дистонични пози на горните крайници, предизвикани от внезапни движения като започване на бягане или слизане по стълби и в началото на упражнение, спонтанно спиране секунди по-късно. Някои епизоди бяха предизвикани от стрес. В семейната история бащата, чичото по бащина линия и сестра също представиха пароксизмални епизоди. Интеркритичният неврологичен преглед беше нормален. Идентифицирана е мутация в гена PRRT2, свързана с неврологични разстройства като пароксизмална кинезигенна дискинезия, припадъци в детска възраст с хореоатетоза, мигрена, епизодична атаксия, пароксизмален тортиколис и когнитивно забавяне. Лечението с карбамазепин е ефективно.

Пароксизмалните дискинезии са двигателни разстройства, характеризиращи се с внезапни епизоди на неволни движения. Те се разделят на кинезигенни, некинезигенни и предизвикани от упражнения дискинезии. Акцентира се върху важността на клиничната история и пълното описание на епизодите в диференциалната диагноза.

Случаят е представен на дванадесетгодишна жена с пароксизмални епизоди на усукване на езика и дистонични пози на горните крайници при започване на бягане или спускане по стълби и в началото на физическо упражнение, което е прекратено спонтанно секунди по-късно. Някои епизоди бяха предизвикани от стрес. В семейната история нейният баща, чичо по бащина линия и сестра също са имали пароксизмални движения. Междинното неврологично изследване беше нормално. Лабораторните тестове разкриват мутация в гена PRRT2, която е свързана с неврологични разстройства като пароксизмална кинезигенна дискинезия, детски конвулсии и хореоатетоза мигрена, епизодична атаксия, пароксизмален тортиколис и интелектуална инвалидност. Лечението с карбамазепин е ефективно.

Пароксизмалните дискинезии са група двигателни разстройства, характеризиращи се с внезапни епизоди на неволни едностранни или двустранни движения, от хореичен, дистоничен, балистичен или смесен тип. Те се разделят на кинезигенни (DPC), некинезигенни (DPNC) и предизвикани от упражнения (DPE). Те са причинени от утаяващ фактор, който при CPD е движение или внезапна промяна в позицията; При PND епизодите могат да бъдат спонтанни или свързани с умора, а атаките при EPD се предизвикват от продължително упражнение. При CPD повечето случаи са с автозомно доминантно предаване поради мутация в гена на богатия на пролин трансмембранен протеин 2, богат на пролин трансмембранен протеин 2 (PRRT2), но те могат да бъдат и спорадични или вторични за инфекции, травми и токсини 1–5. Епизодите продължават от секунди до минути и честотата е променлива; децата са най-засегнати и епизодите обикновено започват през първото десетилетие от живота. Пациентите могат да се позовават на аура, предшестваща пристъпите, без загуба на съзнание по време на пристъпите. CPD реагира добре на повечето антиепилептични лекарства с ниски дози 3 .

12-годишна жена, чернокожа, беше насочена към невропедиатричната клиника за пароксизмални епизоди на усукване на езика и двустранни дистонични пози на горните крайници, без загуба на съзнание, с една година еволюция. Епизодите са възникнали след движения с внезапно начало, като започване на бягане или спускане по стълби и в началото на физическо упражнение. Някои са били предизвикани от стрес, което се интерпретира като симптоми на тревожност. Честотата е била променлива, тъй като множество епизоди могат да се появят в един и същи ден с продължителност от няколко секунди и без поясни симптоми. Младата жена отрече да е изпитвала аури или чувствителни симптоми. И той също не успя да прекъсне кризата.

Прегледът, включително междинният неврологичен преглед, беше нормален. По време на консултациите не са наблюдавани кризи.

В семейната история (фиг. 1): баща и чичо по бащина линия с внезапни епизоди на усукване на шията и багажника предимно сутрин, след събуждане, никога не са изследвани, и по-голямата му сестра, 22, с внезапни епизоди на затруднено ходене, "беше в капан" (sic). Личните предшественици не са от значение: нормална бременност, доносване, без инциденти в перинаталния период; еволюция на височина, тегло и нормална обиколка на главата и адекватно психомоторно развитие. Няма анамнеза за припадъци, мигрена, травма или инфекция на централната нервна система.

Извършените лабораторни изследвания, включително пълна йонограма, амоняк и функция на щитовидната жлеза, са нормални. Цитохимично изследване на CSF и нормално съотношение глюкоза в кръвта/глюкоза в кръвта. Електроенцефалограмата не показва пароксизмална активност. Поради характеристиките на епизодите и семейния модел е установена хипотезата за CPD и е започнато лечение с карбамазепин, 400 mg/ден (7 mg/kg), без повторение на епизодите. Беше поискано генетично проучване, идентифициращо хетерозиготна мутация c.649dupG в гена PRRT2, потвърждаващо предполагаемата диагноза. Симптоматичните членове на семейството са насочени към неврологична клиника.

Диференциалната диагноза на двигателните разстройства може да бъде много трудна. Пароксизмалните дискинезии са редки двигателни разстройства, характеризиращи се с епизодични движения, сред които е нормален неврологичен преглед.

Първото описание на пароксизмалните дискинезии се появява през 1940 г., когато Mount and Reback 6 описват идиопатична епизодична дискинезия и въвеждат термина "фамилна пароксизмална хореоатетоза". Оттогава в литературата се появяват други случаи и през 1967 г. Kertesz 7 описва случаи, при които атаките са провокирани от внезапни движения, пораждащи термина «кинезигенна пароксизмална хореоатетоза». През 1977 г. Lance 8 описва друг вид дискинезия, при който епизодите се задействат по време на продължително упражнение и се класифицират като „пароксизмална дистония, предизвикана от упражнения“. Най-широко използваната класификация е тази на Dermirkirian и Jankovic 9 и тя разделя пароксизмалните дискинезии според тригерите и отговора на лечението на: CPD, PND, EPD и хипногенни дискинезии, които се появяват по време на сън, въпреки че последната е призната за форма на епилепсия 3 .

CPD е може би най-често срещаната форма, въпреки че разпространението му е неизвестно 10. През 2004 г. Bruno et al. 11 предложени критерия за идентифициране на CPD: идентифициране на ускоряващите фактори на пристъпа, кратка продължителност (по-малко от една минута), липса на загуба на съзнание и без болка по време на епизодите, изключване на други субекти, които могат да оправдаят симптомите, изследване неврологично нормално между епизодите, добър отговор с антиепилептични лекарства.

Диференциалната диагноза трябва да се прави с други заболявания, които могат да доведат до двигателни нарушения, като невродегенеративни, метаболитни и ендокринни заболявания, поради техните симптоми и промени в лабораторни и образни тестове 3 .

В рамките на пароксизмалните дискинезии характеристиките на епизодите и задействащите фактори са ключът към диференциалната диагноза и класификация: в PND епизодите се задействат от други фактори като консумацията на някои храни като кафе или чай, обикновено се появява в детството и засяга повече децата; пациентите могат да имат множество епизоди в един и същи ден, които продължават по-дълго, от 10 до 15 минути или продължават с часове. Епизодите са по-трудни за лечение с антиепилептични лекарства. При EPD припадъците се задействат след продължително упражнение по-голямо от 10-15 минути и дистонията засяга само крайниците, които са в движение, с продължителност до 60 минути. При пациенти с PEW са установени мутации в гена SLC2A1, отговорен за мозъчния дефицит на глюкозния транспортер тип 1 (GLUT1). В тези случаи съотношението кръвна глюкоза/кръвна глюкоза се намалява 1 .

Карбамазепинът е едно от най-използваните лекарства при CPD, с отличен отговор, но има и описания на положителни отговори с няколко други антиепилептични лекарства 9,17,18 .

Представено е семейство с 4 члена с CPD, с потвърдена генетична диагноза в индексния случай. Епизодите са силно сугестивни, въпреки че клиничната картина е разнородна. Етиологичното изследване е отрицателно до идентифицирането на мутацията в гена PRRT2. Описанието на симптоматичните епизоди и наследствената форма на предаване на CPD прави това вероятна диагноза при останалите членове на семейството.

Въпреки че е рядко заболяване, диагнозата му е от решаващо значение, в повечето случаи има добър отговор на антиконвулсантната терапия. Изчерпателното описание на пристъпите е жизненоважно, тъй като етиологичното изследване не е информативно. Липсата на фамилна анамнеза и нормален неврологичен преглед може да забави диагнозата или дори да доведе до погрешно диагностициране на психогенно разстройство със забавяне в институцията за ефективна терапия.

Конфликт на интереси

Авторите декларират, че нямат конфликт на интереси.