Определение

пароксизмална

Това е рядко заболяване, при което червените кръвни клетки се разграждат по-рано от нормалното.

Хората с това заболяване имат кръвни клетки, на които липсва ген, наречен PIG-A. Този ген позволява на вещество, наречено гликозил-фосфатидилинозитол (GPI), да помогне на определени протеини да се свързват с клетките.

Без PIG-A важните протеини не могат да се свържат с клетъчната повърхност и да я предпазят от вещества в кръвта, наречени комплемент. В резултат на това червените кръвни клетки се разграждат твърде рано. Тези кръвни клетки отделят хемоглобин в кръвта, който може да премине в урината. Това може да се случи по всяко време, но е по-вероятно да се случи през нощта или рано сутринта.

Болестта може да засегне хора на всяка възраст и може да доведе до апластична анемия, миелодиспластичен синдром или остра левкемия остра миелогенна левкемия .

Рисковите фактори, с изключение на предишна апластична анемия, са неизвестни.

Броят на белите кръвни клетки, червените кръвни клетки и тромбоцитите може да е нисък.

Червеният или кафявият цвят на урината показва разграждането на червените кръвни клетки и че хемоглобинът се освобождава в циркулацията на тялото и накрая в урината.

Тестовете, които могат да бъдат направени за диагностициране на това състояние, могат да включват:


  • Пълна кръвна картина (CBC)
  • Проточна цитометрия за измерване на определени протеини
  • Тест на шунка (киселинен хемолизин)
  • Серумен хаптоглобин и хемоглобин
  • Тест за захарозна хемолиза
  • Изследване на урината
  • Хемосидерин в урината

Стероидите и други лекарства, които потискат имунната система, могат да помогнат за забавяне на разграждането на червените кръвни клетки. Може да се наложи кръвопреливане. Предлагат се добавки с желязо и фолиева киселина. По същия начин може да са необходими разредители на кръвта, за да се предотврати образуването на съсиреци.

Soliris (екулизумаб) е лекарство, използвано за лечение на PNH, което блокира разграждането на червените кръвни клетки.

Също така трансплантацията на костен мозък може да излекува това заболяване.

Всички пациенти, страдащи от това заболяване, трябва да получават превантивни ваксини срещу определени видове бактерии, за да предотвратят инфекция. Попитайте Вашия лекар за подходящите ваксинации за Вас.

Прогнозата варира, но повечето засегнати индивиди оцеляват повече от 10 години след поставяне на диагнозата. Смъртта може да бъде причинена от усложнения като кръвни съсиреци (тромбоза) или кървене.

В редки случаи анормалните клетки могат да намалят с времето.

Консултирайте се с Вашия лекар дали кръвта присъства в урината Ви, ако симптомите се влошават или не се подобряват по време на лечението или ако се развият нови симптоми.