JANO.es · 19 ноември 2015
Според експерти това може да показва симптоматика, която засяга всеки орган, от мозъка до сърцето.
Пароксизмалната нощна хемоглобинурия (PNH), ултраредка кръвна болест, може да има много сериозни последици, които могат да представляват реален риск за живота на пациента, изисквайки незабавна намеса от специалист. Всъщност 52% от мъжете с PNH страдат от еректилна дисфункция, което, без да е най-сериозната последица, е ясна индикация за висока активност на заболяването, която може да причини от венозна или артериална тромбоза до белодробна хипертония или бъбречна недостатъчност, която компрометира живота на пациента.
PNH е много рядко, много сложно хематологично заболяване с голяма вариабилност на симптомите, което понякога споделя с други патологии, което прави откриването и диагностицирането му изключително трудно. Основната му последица е хемолизата, разрушаването на червените кръвни клетки, което може да причини от коремна болка до затруднено преглъщане или дишане, белодробна хипертония или еректилна дисфункция.
Всъщност 52% от мъжете с PNH имат еректилна дисфункция. „Хемолизата намалява количеството азотен оксид, който е мощен вазодилататор, което води до неправилно функциониране и запушване на кръвоносните съдове“, обяснява д-р Емилио Охеда, заместник-лекар на хематологичната служба на болница Пуерта де Йеро в Маджадахонда, в Мадрид . „Важно е да се има предвид, че тук причината е хемолизата, а не друга. И следователно лечението трябва да е различно, тъй като обичайната терапия не е ефективна ".
В случая на PNH от 2007 г. има специфично лечение, лекарство, наречено екулизумаб, способно незабавно да блокира хемолизата. Според д-р Ojeda, „от началото на терапията с екулизумаб, еректилната дисфункция се обръща и тези пациенти се подобряват много бързо от тази симптоматика, докато тя практически изчезне. Това е така, защото ние действаме директно върху произхода на еректилната дисфункция, която в този случай е хемолиза, причинена от PNH ".
Също така трябва да се има предвид, че хемолизата е основна причина за тромбоза, основната причина за смърт при PNH. Тази патология увеличава риска от тромбоза 62 пъти в сравнение с общата популация и фактът, че има първи епизод, може да умножи риска от смърт при пациенти с до пет. Смята се, че между 40% и 67% от смъртните случаи са причинени от венозна или артериална тромбоза.
Хемолиза и тромбоза, централни оси на PNH
Експертите подчертаха неотдавнашната актуализация на листа с данни за екулизумаб от Европейската агенция по лекарствата (EMA) и Доклада за терапевтично позициониране (IPT). Според д-р Ана Вилегас, професор в Университета Комплутенсе в Мадрид, болница Clínico Universitario San Carlos, „това са решаващи данни. Важно е да знаете как да оцените тежестта на PNH ".
Клиничната полза се демонстрира при пациенти с висока PNH активност, дефинирана от повишена хемолиза и наличието на един или повече свързани клинични симптоми, като умора, хемоглобинурия, коремна болка, диспнея, анемия, тромбоза, дисфагия или еректилна дисфункция.
„Тази актуализация допълнително засилва ключовата роля на хемолизата, а не на трансфузията, в активността на заболяването. Много други симптоми, които показват тежестта на PNH, може да са индикации за започване на тази терапия, както е посочено в националното ръководство за консенсус ”, посочва д-р Villegas. „Ето защо добрата диагноза е толкова важна, тъй като при тромбоза прогнозата е сложна. Това е най-страховитото усложнение и основната причина за смъртта: между 40% и 67% от смъртните случаи при пациенти с PNH се случват в резултат на тромбоза ”, добавя той.
Междувременно IPT установява обща рамка за използването на еккулизумаб, така че да има справедливост във всички автономни общности, нещо, което „трябва да бъде задължително“, според експерти, все още има фундаментална липса в Испания: референтните центрове. „Имаме ефективно лекарство повече от осем години, но нямаме центрове за препоръки в PNH. Други държави са го разрешили, като Обединеното кралство е моделът, който трябва да следваме, но все още не сме се справили с него “, обяснява д-р Исидро Жарк, заместник-лекар на хематологичната служба в болница La Fe във Валенсия.
„Значителен“ пробив
Освен това те изясняват, че този централизиран модел „не означава, че пациентът трябва да отиде да се лекува или лечението да се прилага там, вместо в болницата. В идеалния случай те трябва да извършват своите годишни прегледи в центъра за препоръки, който трябва да установи насоки за лечение и корекции в същото в случай на усложнение ”, обяснява д-р Ojeda. „С това,“ продължава той, „ще имаме повече натрупан опит, който би се превърнал в по-добри грижи за пациенти с ПНХ“.
Изследване, публикувано в The New England Journal of Medicine, предоставя положителни доказателства относно лечението с екулизумаб по време на бременност, аспект, който също е включен в испанските насоки за консенсус. Изследването е оценило 75 бременности при 61 пациенти, без да се регистрира случай на майчина смъртност и със значително намаляване на броя на тромбозите.
„Това е важен напредък. Употребата на лекарството по време на бременност има огромно положително въздействие. Опитът с екулизумаб по време на бременност показва, че той е много безопасен “, казва д-р Jarque. От своя страна д-р Вилегас посочва: „Проучването подкрепя препоръките на ръководството за консенсус, където вече посочихме, че би могло да бъде от полза индивидуалната оценка на прилагането му“.
Свързани новини
16 юни 2014 - до момента
Те предупреждават за забавянето на диагностиката на редките заболявания
Работната група SEMI по малцинствените болести представя проучване за пароксизмална нощна хемоглобинурия, което показва, че само в 20% от случаите се подозира в консултацията .
09 септември 2013 - до момента
Галисийски съд постановява, че медицинските критерии преобладават над икономическите в случай на ултраредки заболявания
Пациентът с пароксизмална нощна хемоглобинурия (PNH) е искал лечение с лекарството, което лекарят е предписал в продължение на 3 години като единствената ефективна възможност за избягване на тромбоза и спасяване на живота му.
10 юни 2013 г. - до момента
Атипичните тромбози могат да скрият диагнозата пароксизмална хемоглобинурия
При тази патология, една от най-редките в кръвта, избраният диагностичен тест и с най-високо качество е поточната цитометрия.