Индекс

  1. Какви други имена прави?
  2. Какво е пароксизмална нощна хемоглобинурия?
  3. Каква е причината, която го причинява?
  4. Какви са симптомите на пароксизмална нощна хемоглобинурия?
  5. Какви усложнения могат да се появят?
  6. Как можете да откриете?
  7. Какво е препоръчаното лечение?
  8. Как се развива?

Какви други имена прави?

Синдром на Marchiafava-Micheli

ICD-9: 283.2

ICD-10: D59.5

Какво е пароксизмална нощна хемоглобинурия?

The пароксизмална хемоглобинурия Nocturnal е придобито генетично заболяване, което причинява дефект в мембраната на червените кръвни клетки и причинява хемолитична анемия.

кръвни клетки

Класифицира се в хемолитичните анемии, тъй като се причинява от присъщи дефекти в червените кръвни клетки. Анемията е ситуацията, при която червените кръвни клетки не са в състояние да транспортират достатъчно кислород до клетките поради липса на хемоглобин.

Собственото му име посочва основните характеристики на заболяването. Хемоглобинурия означава наличие на хемоглобин в урината. Пароксизмалната започва да се определя като преувеличена и нощна реакция идва от факта, че хемоглобинурията се появява главно през нощта. Доказано е, че тези факти са неточни, тъй като хората, които страдат от него, не винаги имат хемоглобинурия, нито се появява само през нощта.

Каква е причината, която го причинява?

Болестта се причинява от мутация в гена PIG-A, разположен в X хромозомата (Xp22.1). Този ген е отговорен за синтеза на GPI протеин (глюкозилфосфатидилинозитол).

Червените кръвни клетки имат нормален живот средно от 110 до 120 дни. Процесът на разграждане на червените кръвни клетки се нарича хемолиза.

При пароксизмалната нощна хемоглобинурия тази хемолиза се влияе от генетичен дефект при образуването на мембраната на червените кръвни клетки, който ги прави структурно слаби и че те се разлагат по-лесно, без да достигнат своя полезен живот.

За да се развие болестта, е необходимо също така да има клонално разширяване на костния мозък (производство на множество клетки от костния мозък).

Има честота от 1 случай на 500 000 души.

Какви са симптомите на пароксизмална нощна хемоглобинурия?

При пароксизмална нощна хемоглобинурия хемолизата (разрушаването на червените кръвни клетки) се подчертава по време на сън и сутрин се появява хемоглобинурия (хемоглобин в урината), проявяваща се с тъмна урина при уриниране.

В допълнение се появяват типичните симптоми на анемия поради липса на хемоглобин:

  • Умора
  • Диспнея (задух)
  • Замайване
  • Сърцебиене

Съществуват и други специфични симптоми на заболяването като:

  • Болка в корема
  • Дисфагия (затруднено преглъщане)
  • Еректилна дисфункция

Какви усложнения могат да се появят?

Хората с пароксизмална нощна хемоглобинурия имат тенденция да развиват тромбоза (образуване на съсиреци), което е основното усложнение на заболяването и основната причина за смъртта на тези, които страдат от него.

Следните усложнения също често могат да възникнат:

  • Белодробна хипертония
  • Бъбречна недостатъчност

Как можете да откриете?

В допълнение към наличието на хемоглобин в урината, което е основното подозрение за заболяването, кръвен тест може да открие:

В миналото за потвърждаване на диагнозата се използваше тестът Ham, Положителният резултат от този тест потвърди болестта, но не е напълно точен тест.

За окончателната диагноза сега трябва да се извърши поточна цитометрия, при която се оценява дефицитът на GPI протеини (главно свързани с протеините CD55 и CD59).

Какво е препоръчаното лечение?

Пароксизмалната нощна хемоглобинурия няма лечение, но има тенденция да напредва бавно.

За намаляване на хемолизата, разграждането на червените кръвни клетки се използва Eculizumab (Soliris), който е моноклонално антитяло. Това лечение се доказа с висока ефективност за намаляване на хемолизата, а също и риска от тромбоза. Това е избраното лечение, въпреки че може да бъде изключително скъпо.

Те могат да се използват и за облекчаване на последиците, макар и с умерена ефикасност:

  • Преливане: за да се избегне изпадане в състояния на анемия
  • Еритропоетин: за увеличаване на производството на червени кръвни клетки
  • Глюкокортикоиди (преднизон): за намаляване на хемолитичната криза
  • Антикоагуланти (варфарин): за предотвратяване на тромбоза

Само трансплантацията на костен мозък може окончателно да реши проблема, но свързаните с него рискове не препоръчват масовото му използване и е запазено за единични случаи.

Как се развива?

Ако проблемите не бъдат решени, болестта е животозастрашаваща в рамките на 10 до 15 години от диагнозата.

Лечението с Eculizumab според някои проучвания е успяло почти да изравни средната продължителност на живота на тези пациенти.