МАДРИД, 16 октомври (EUROPA PRESS) -

синдром

По-малко от 25 процента от мъжете със синдром на XXY, известен също като синдром на Клайнфелтер (KS), са диагностицирани и по-малко от 10 процента са диагностицирани преди пубертета, според медицинския директор на Испанската асоциация на синдрома на Клайнфелтер, Жилберто Перес.

Синдромът на Klinefelter е генетично състояние, при което имате една или повече допълнителни Х хромозоми и е вродено, със средна възраст на диагноза 27,5 години. В рамките на 61-ия конгрес на Испанското дружество по ендокринология и хранене (SEEN), Жилберто Перес подчерта, че КС не е рядко заболяване, но е недостатъчно диагностицирано с 1 случай на 660 живи новородени мъже като анеуплоидия (промяна в броя на хромозоми) на половите хромозоми по-чести.

Този специалист обяснява, че в допълнение към ендокринните прояви, това заболяване има и други с огромно тегло по заболеваемост и смъртност, като сърдечно-съдов риск, автоимунитет, повишен риск от някои видове рак и невропсихологични нарушения. "Основното предизвикателство при диагностицирането на КС е да се мисли за това. Повечето ендокринолози имат образ на синдрома (висок ръст, гинекомастия, хипогонадизъм и безплодие), който не отговаря на най-честите форми, които са субклинични", предупреждава.

В педиатричната възраст най-честата проява на KS е забавянето на езика. "Ако не се работи правилно, това може да доведе до важни проблеми в социализацията, да доведе до промени в поведението, както и да повлияе на училищната успеваемост и самочувствието. В детско-юношеската популация редовете изследвания се фокусират върху ефектите от лечението с тестостерон мини пубертет при невропсихологични и ендокринно-метаболитни променливи, както и при запазване на плодовитостта ", уверява той.

По отношение на предизвикателствата д-р Перес твърди, че първата трудност е да се информира юношата за тяхната диагноза и да се определи терапевтичния път: кога да се изследва плодовитостта и да се започне лечение с тестостерон. След тези съответни терапевтични решения усилията трябва да се съсредоточат върху глобална превантивна програма (био-психо-социална), фокусирана върху най-разпространените патологии в КС (метаболитни промени, сърдечно-съдови рискове, автоимунни заболявания, скрининг на рак на гърдата, психично здраве и здраве на устната кухина).

"Промените в това заболяване изискват глобален подход със специален акцент върху превенцията, но за съжаление сме изправени пред огромна пречка: късно диагностициране. Ето защо е важно да се подозира това и да се постави ранна диагноза", заключава той.