Цитрулинемия
Също известен като:
Нарушения на цикъла на урея, тип цитрулинемия
Цитрулинурия
Аргининосукцинова киселина синтетаза, дефицит
Описание:
Цитрулинемията е заболяване от групата на наследствените заболявания на урейния цикъл. Тези заболявания се дължат на недостиг на един от ензимите, необходим за включването на амоняк в урея, който обикновено се екскретира с урината. Недостатъците причиняват хиперамонемия (високо и токсично ниво на амоняк в кръвта). При цитрулинемия дефицитният ензим е аргининсукцинова киселина синтетаза.
Клиничните и биохимичните прояви варират в зависимост от интензивността на промяната, от тежки до безсимптомни. Неонаталните прояви са тежки и се дължат на тежка хиперамонемия. Може да има повръщане, летаргия (липса на енергия), гърчове и кома, невропсихиатрична дисфункция и непоносимост към протеини.
Леките форми се появяват постепенно; болните деца имат често повръщане, недостатъчно наддаване на тегло, забавени етапи на развитие (напр. седене, пълзене, ходене) и суха или крехка коса, които могат да се появят под формата на епизоди, оставайки практически безсимптомни между тях. Леката до умерена умствена изостаналост е често срещано последствие, дори при добре лекувани пациенти.
Понякога болестта не се проявява до зряла възраст. Предполагаемата диагноза се основава на лабораторни данни: високи нива на амоний и цитрулин в плазмата и умерено високи нива на оротна киселина в урината, потвърдени чрез измерване на ензимната активност, която съществува в култивираните фибробласти.
Пренаталната диагностика се основава на анализ на ензима в култивираните околоплодни клетки (които идват поне отчасти от феталните мембрани).
Лечението е често срещано при нарушения на цикъла на урея: диета с ниско съдържание на протеини и медикаментозно лечение с фенилацетат, аргинин и цитрулин.
Това заболяване се наследява като автозомно-рецесивен признак. Генът е разположен на дългото рамо на хромозома 9./p
Партньори на FEDER
Връзки към медицински бази данни