В последното Общо събрание на FEEMH то се присъедини към Федерацията АСОЦИАЦИЯ GA1 Семейство на засегнати и роднини с Ацидурия Глутарен. Неговият президент Хелена Карпио Ангуита прави презентация на организацията.

GA1 Family Association: презентация

Асоциацията GA1 Family е създадена през ноември 2016 г. като национална организация с нестопанска цел. Понастоящем тя има 36 членове, семейство, приятели и хора, засегнати от глутарна киселина тип 1, и е създадена като точка за среща, подкрепа и ориентация. Предвид непознаването на болестта и вариабилността в лечението, решихме да обединим усилия, за да постигнем по-високо качество на живот на пациентите и семействата.

Нашата основна цел: "Въпрос:ур, че всички семейства, независимо къде живеят, имат достъп до една и съща информация, едно и също лечение и справочни медицински центрове за метаболитни заболявания ".

Други забележителни цели са:

  • - Подобряването на качеството на живот на засегнатите.
  • - Да бъде средство за разпространение на наличната и актуална информация за болестта.
  • - Сътрудничество и насърчаване пряко и непряко в изследванията на болестта.
  • - Повишаване на осведомеността в обществото.
  • - Насърчаване на контакта между участващите професионалисти.
  • - Създайте чанта с помощ за подкрепа на семействата.

Понастоящем Асоциацията се състои от семейства с глутарна киселина тип I и тип 2, които са различни патофизиологично, но споделяме диетично лечение, някои лекарства и името. И двете заболявания са включени сред болестите, които се идентифицират чрез разширения метаболитен скрининг на новородени в някои испански провинции, при липса на удължаване в Castilla y León.

Глутарна стомана тип I

Глутаровата киселина тип I е неврометаболично заболяване с ниско разпространение. Това е вродена грешка в метаболизма на органичната киселина, която се наследява като автозомна черта.

family
Нелекуваните пациенти често се развиват неврологични дефицити през детството, водещи до висока заболеваемост и смъртност. Те могат да страдат от енцефалопатични кризи поради инфекциозни заболявания, ваксини и/или операции по време на мозъчно развитие (обикновено първите 6 години от живота), или се развива коварно без клинично очевидни кризи, причиняващи неврологични лезии. Може да бъде и безсимптомно.

Доказано е, че при повечето пациенти, диагностицирани при раждане чрез метаболитен скрининг и които започват лечение без симптоми, неврологичното увреждане може да бъде предотвратено чрез комбинирано метаболитно лечение (диета, карнитин, ранно лечение при остри състояния). Оттук и значението на разширяването на неонаталния скрининг, който спасява животи и предотвратява последствията във висок процент от случаите. Необходим е не само скрининг, специалист, който знае как да тълкува резултатите и добър протокол за действие, когато е изправен пред положителна диагноза; достъпът до лечения и терапии трябва да бъде удължен еднакво, така че всички да имаме възможност да имаме надежда.

Прогнозата зависи от диагнозата във времето и правилно управление и лечение, както стандартно, така и спешно лечение. Като цяло, ако лечението започне преди симптомите, децата с GA1 ще растат и ще се развиват нормално. Дори и при лечение, някои деца продължават да имат епизоди на метаболитна криза.

Без ранно и подходящо лечение може да причини необратими неврологични увреждания.. По принцип човек с GA1, който има епизод на остро мозъчно увреждане преди 6-годишна възраст, има по-висок риск от медицински проблеми през целия си живот и продължителността на живота му се съкращава. Въпреки че има пациенти, които никога не са развивали тези енцефалопатични кризи и остават безсимптомни или с минимални неврологични промени.

Глутарна стомана тип II

Глутаровата киселина тип 2 или множествена ацилна КоА-дехидрогеназна недостатъчност (MADD) е наследствено автозомно-рецесивно разстройство на промяната в метаболизма на окисляването на мастните киселини и аминокиселините.

Това е клинично хетерогенно разстройство, което варира от тежко новородено представяне с метаболитна ацидоза, кардиомиопатия и чернодробни заболявания до леко заболяване в детска или зряла възраст с епизодична метаболитна декомпенсация, мускулна слабост и дихателна недостатъчност.

Има три различни фенотипа:

  • Неонатален външен вид с вродени аномалии.
  • Начало на новороденото без вродени аномалии
  • Леко или късно начало.

Формите с новородено начало често са фатални и се характеризират с тежка некетотична хипогликемия, метаболитна ацидоза, мултисистемно участие и екскреция на големи количества метаболити, получени от мастни киселини и аминокиселини.

Симптомите и възрастта на представяне на MADD с късно начало са силно променливи и се характеризират с повтарящи се епизоди на летаргия, повръщане, хипогликемия, метаболитна ацидоза и хепатомегалия, често предшествани от метаболитен стрес. Участие на мускулите под формата на болка, слабост и натрупване на липиди той също произвежда миопатия. Органичната ацидурия при пациенти с късно настъпила форма на MADD често е периодична и е очевидна само по време на периоди на катаболен стрес или заболяване.

Фенотипът вероятно е свързан с количеството на остатъчната ензимна активност. Бебетата с най-ниска остатъчна ензимна активност са най-силно засегнати. Бебетата с по-висока остатъчна ензимна активност са по-слабо засегнати. Важно е подчертайте, че е доказано, че лечението с рибофлавин подобрява симптомите и метаболитните профили при много пациенти.

GA1 Семейна дейност

От самото ни създаване ние създадохме необходимите средства за контакт и разпространение на актуална информация за тези заболявания чрез уебсайта и интервютата по радиото. Нашата подкрепа и промоция в научните изследвания се основава на създаването на събития за набиране на пари и контакт с участващите професионалисти. Тези събития се провеждат благодарение на участващите семейства, в собствените им общини и в солидарността на компании и лица.

Предстоят много проекти, голям ентусиазъм и голяма сила, допринесени от всеки човек, който вярва и се надява, че заедно можем да направим много за засегнатите от вродени метаболитни заболявания.

Надяваме се, че с нашите общи цели, прозрачност и ангажираност на всички, които съставляваме Асоциацията, ще успеем да запазим надеждата на семействата и да облекчим несигурността, причинена от тези очевидно невидими болести.

Свържете се със семейство GA1

Ако искате да се свържете с асоциацията, можете да го направите чрез този формуляр.