В последното Общо събрание на FEEMH то се присъедини към Федерацията АСОЦИАЦИЯ GA1 Семейство на засегнати и роднини с Ацидурия Глутарен. Неговият президент Хелена Карпио Ангуита прави презентация на организацията.
GA1 Family Association: презентация
Асоциацията GA1 Family е създадена през ноември 2016 г. като национална организация с нестопанска цел. Понастоящем тя има 36 членове, семейство, приятели и хора, засегнати от глутарна киселина тип 1, и е създадена като точка за среща, подкрепа и ориентация. Предвид непознаването на болестта и вариабилността в лечението, решихме да обединим усилия, за да постигнем по-високо качество на живот на пациентите и семействата.
Нашата основна цел: "Въпрос:ур, че всички семейства, независимо къде живеят, имат достъп до една и съща информация, едно и също лечение и справочни медицински центрове за метаболитни заболявания ".
Други забележителни цели са:
- - Подобряването на качеството на живот на засегнатите.
- - Да бъде средство за разпространение на наличната и актуална информация за болестта.
- - Сътрудничество и насърчаване пряко и непряко в изследванията на болестта.
- - Повишаване на осведомеността в обществото.
- - Насърчаване на контакта между участващите професионалисти.
- - Създайте чанта с помощ за подкрепа на семействата.
Понастоящем Асоциацията се състои от семейства с глутарна киселина тип I и тип 2, които са различни патофизиологично, но споделяме диетично лечение, някои лекарства и името. И двете заболявания са включени сред болестите, които се идентифицират чрез разширения метаболитен скрининг на новородени в някои испански провинции, при липса на удължаване в Castilla y León.
Глутарна стомана тип I
Глутаровата киселина тип I е неврометаболично заболяване с ниско разпространение. Това е вродена грешка в метаболизма на органичната киселина, която се наследява като автозомна черта.
Доказано е, че при повечето пациенти, диагностицирани при раждане чрез метаболитен скрининг и които започват лечение без симптоми, неврологичното увреждане може да бъде предотвратено чрез комбинирано метаболитно лечение (диета, карнитин, ранно лечение при остри състояния). Оттук и значението на разширяването на неонаталния скрининг, който спасява животи и предотвратява последствията във висок процент от случаите. Необходим е не само скрининг, специалист, който знае как да тълкува резултатите и добър протокол за действие, когато е изправен пред положителна диагноза; достъпът до лечения и терапии трябва да бъде удължен еднакво, така че всички да имаме възможност да имаме надежда.
Прогнозата зависи от диагнозата във времето и правилно управление и лечение, както стандартно, така и спешно лечение. Като цяло, ако лечението започне преди симптомите, децата с GA1 ще растат и ще се развиват нормално. Дори и при лечение, някои деца продължават да имат епизоди на метаболитна криза.
Без ранно и подходящо лечение може да причини необратими неврологични увреждания.. По принцип човек с GA1, който има епизод на остро мозъчно увреждане преди 6-годишна възраст, има по-висок риск от медицински проблеми през целия си живот и продължителността на живота му се съкращава. Въпреки че има пациенти, които никога не са развивали тези енцефалопатични кризи и остават безсимптомни или с минимални неврологични промени.
Глутарна стомана тип II
Глутаровата киселина тип 2 или множествена ацилна КоА-дехидрогеназна недостатъчност (MADD) е наследствено автозомно-рецесивно разстройство на промяната в метаболизма на окисляването на мастните киселини и аминокиселините.
Това е клинично хетерогенно разстройство, което варира от тежко новородено представяне с метаболитна ацидоза, кардиомиопатия и чернодробни заболявания до леко заболяване в детска или зряла възраст с епизодична метаболитна декомпенсация, мускулна слабост и дихателна недостатъчност.
Има три различни фенотипа:
- Неонатален външен вид с вродени аномалии.
- Начало на новороденото без вродени аномалии
- Леко или късно начало.
Формите с новородено начало често са фатални и се характеризират с тежка некетотична хипогликемия, метаболитна ацидоза, мултисистемно участие и екскреция на големи количества метаболити, получени от мастни киселини и аминокиселини.
Симптомите и възрастта на представяне на MADD с късно начало са силно променливи и се характеризират с повтарящи се епизоди на летаргия, повръщане, хипогликемия, метаболитна ацидоза и хепатомегалия, често предшествани от метаболитен стрес. Участие на мускулите под формата на болка, слабост и натрупване на липиди той също произвежда миопатия. Органичната ацидурия при пациенти с късно настъпила форма на MADD често е периодична и е очевидна само по време на периоди на катаболен стрес или заболяване.
Фенотипът вероятно е свързан с количеството на остатъчната ензимна активност. Бебетата с най-ниска остатъчна ензимна активност са най-силно засегнати. Бебетата с по-висока остатъчна ензимна активност са по-слабо засегнати. Важно е подчертайте, че е доказано, че лечението с рибофлавин подобрява симптомите и метаболитните профили при много пациенти.
GA1 Семейна дейност
От самото ни създаване ние създадохме необходимите средства за контакт и разпространение на актуална информация за тези заболявания чрез уебсайта и интервютата по радиото. Нашата подкрепа и промоция в научните изследвания се основава на създаването на събития за набиране на пари и контакт с участващите професионалисти. Тези събития се провеждат благодарение на участващите семейства, в собствените им общини и в солидарността на компании и лица.
Предстоят много проекти, голям ентусиазъм и голяма сила, допринесени от всеки човек, който вярва и се надява, че заедно можем да направим много за засегнатите от вродени метаболитни заболявания.
Надяваме се, че с нашите общи цели, прозрачност и ангажираност на всички, които съставляваме Асоциацията, ще успеем да запазим надеждата на семействата и да облекчим несигурността, причинена от тези очевидно невидими болести.
Свържете се със семейство GA1
Ако искате да се свържете с асоциацията, можете да го направите чрез този формуляр.
- Деца и юноши SK - Испанска асоциация за засегнати от семейството синдром на Klinefelter
- Попълнете лабораторния тест MedlinePlus за метаболитен панел (PMC)
- Мезентериален паникулит представяне на 10 случая
- Защо хората смятат, че германците са толкова ефективни BBC News World
- Подобряване на имиджа ми - асоциация, засегната от неврофиброматоза