Американската регулаторна агенция FDA одобри агонист MC4R за три редки генетични заболявания, които причиняват затлъстяване

Сред генетичните състояния, които могат да доведат до затлъстяване, са три състояния, които включват Дефицит на ген на POMC, PCSK1 или LEPR. И трите нарушения са редки, но те карат тези, които страдат от тях, да развият затлъстяване от много ранна възраст.

одобрено

Сега те имат лечение, което може да облекчи положението им. Американската агенция за регулиране на храните и лекарствата, FDA, току-що одобри лекарството сетмеланотид за хроничен контрол на теглото при пациенти на възраст над 6 години със затлъстяване поради горните редки генетични състояния: Дефицит на проопиомеланокортин (POMC), дефицит на пропротеин субтилизин/кексин тип 1 (PCSK1) и дефицит на лептинов рецептор (LEPR), потвърдени чрез генетично тестване.

Хората с дефицит или аномалия в гените POMC, PCSK1 или LEPR стават силно затлъстяване в много млада възраст. Пациентите обикновено са с нормално тегло при раждане, но техният ИТМ се увеличава поради генетичния дефект, който засяга регулирането на апетита, способността им да се чувстват пълноценни и метаболизма.

Трите са условия са много редки; от всички тях едва ли има 150 случая в медицинската литература.

С одобрението на FDA, това лекарство (Imcivree, от Rhythm Pharmaceuticals) става първото лицензирано за тези три генетични състояния.

Чрез MC4R

Setmelanotide е a меланокортинов рецептор 4 агонист (MC4R), който работи чрез активиране на области на мозъка, които регулират апетита и ситостта, които предотвратява преяждането на тези пациенти, блокирайки хиперфагия, и по този начин им позволява да отслабнат. В допълнение, лекарството увеличава метаболизма в покой, а заедно с това и броя на изгорените калории в покой, нещо, което също допринася за загуба на тегло.

Механизмът на действие на това лекарство води до загуба на тегло при пациенти със затлъстяване, свързани с тези състояния, но не лекува генетични дефекти които го причиняват. Той също не е показан при затлъстяване поради други причини.

Основните проучвания, които подкрепят това разрешение, са били наскоро публикувано в The Lancet Diabetes & Endocrinology. Карин Клемент, от болница Pitié-Salpêtrière в Париж, е главният изследовател на тези изследвания, в които професорът също участва Исус Аргенте, на Университетска детска болница Niño Jesús, от Мадрид.

И двете проучвания фаза III оценяват ефикасността на лекарството за една година: първото при десет пациенти със затлъстяване и дефицит на POMC или PCSK1 потвърдено или подозирано, докато второто проучване включва единадесет пациенти със затлъстяване и дефицит на LEPR потвърдено или подозирано; всички бяха на шест или повече години.

В първото проучване, 80% на пациенти с дефицит на POMC или PCSK1 загубили поне 10% от телесното си тегло. Във второто проучване, 46% от пациенти с дефицит на LEPR са загубили поне 10% от теглото си.

Проучванията също разглеждат апетит, Какво намаля значително в някои аспекти, измерени със скала от единадесет единици по отношение на началото на изследването.

Както съобщава FDA, най-честите нежелани реакции Лечението включваше реакции на мястото на инжектиране, хиперпигментация на кожата, главоболие и стомашно-чревни разстройства (гадене, диария и коремна болка), наред с други. Спонтанна ерекция на пениса е настъпила при лечение при мъже и нежелани сексуални реакции при жени. Депресия и мисли за самоубийство също са се появили.

Относно основните изследвания

„Резултатите от основните проучвания на фаза III на ритъма, които са най-големите до момента върху затлъстяването поради дефицит на POMC и LEPR, предоставят доказателства за безопасността и ефикасността на сетмеланотид и ние вярваме, че валидира потенциалната му дългосрочна употреба като ново лечение за тежко затлъстяване и хиперфагия”, Заяви друг от авторите, Peter Kühnen, от Института за експериментална детска ендокринология на болница Charité в Берлин, след публикуването на тези изследвания.

По това време той вече посочи, че „е важно да се разпознаят признаците на тези редки генетични нарушения, тъй като скоро ще имаме целенасочена възможност за лечение за първи път при нарушения на затлъстяването, причинени от недостатъци в MC4R пътя“.