Нефрологията е официалното издание на Испанското общество по нефрология. Списанието публикува статии за основни или клинични изследвания, свързани с нефрологията, високото кръвно налягане, диализата и бъбречната трансплантация. Списанието следва разпоредбите на системата за партньорска проверка, така че всички оригинални статии се оценяват както от комисията, така и от външни рецензенти. Списанието приема статии, написани на испански или английски език. Нефрологията следва стандартите за публикуване на Международния комитет на редакторите на медицински вестници (ICMJE) и Комитета по етична публикация (COPE).

ензимни

Индексирано в:

MEDLINE, EMBASE, IME, IBEC, Scopus и SCIE/JCR

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Рабдомиолизата е синдром, произведен от нараняване на скелетната мускулатура с освобождаването на голямо количество вътреклетъчни продукти в кръвта. Развитието на остра бъбречна недостатъчност е често, което е и основният фактор за заболеваемост и смъртност при тези пациенти. Сред най-честите причини са травма, мускулна компресия или интензивни физически упражнения. Това са случаи, които лесно се разпознават при вземане на адекватна медицинска история. Въпреки това, при липса на ясен спусък, диагнозата е трудна и често изисква висока степен на подозрение. Трябва да се изследват употребата на наркотици и наркотици, инфекции, електролитни нарушения и някои ензимни дефекти, при които мускулът не е в състояние да използва наличната енергия. Представяме два случая на остра бъбречна недостатъчност, дължаща се на рабдомиолиза, дължаща се на метаболитни миопатии, вторични вследствие на дефицит на карнитин-палмитоил-трансфераза в единия случай и миофосфорилаза в другия. Това заболяване се преразглежда, като се настоява за формите на представяне и превантивните мерки.

Рабдомиолизата е синдром, характеризиращ се с нараняване на скелетните мускули с освобождаване на вътреклетъчни съставки в циркулацията. Острата бъбречна недостатъчност е често срещано усложнение и е водещата причина за заболеваемост и смъртност при тези пациенти. Най-честата етиология са травматизмите, мускулните компресии и екстремните натоварвания. Най-често причината за рабдомиолизата е очевидна от внимателната клинична история. Независимо от това, когато утайката не е очевидна, диагнозата е трудна и се изисква повишено клинично подозрение. Трябва да изследваме използвани лекарства или лекарства, инфекции, електролитни аномалии и редица унаследени ензимни дефицити, като в тези случаи мускулът не е в състояние да използва наличната енергия. Ние съобщаваме за два клинични случая на остра бъбречна недостатъчност, дължаща се на рабдомиолиза от метаболитни миопатии поради дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза, от една страна, и от дефицит на миофосфорилаза, от друга. Ние описваме техните клинични характеристики и напредък.

Метаболитните миопатии (ММ) съставляват хетерогенна група генетични нарушения, които засягат пътищата на използване на гликоген, липиди, пурини или митохондриален метаболизъм, в резултат на което мускулната тъкан не може да произвежда или използва необходимата енергия. Въпреки че клиничните прояви варират в зависимост от основния дефект, те обикновено се проявяват с непоносимост към упражнения и миалгии в допълнение към рабдомиолизата при натоварване. Като цяло те представляват рядка причина за остра бъбречна недостатъчност (ARF), но трябва да се подозира в случай на повтарящи се епизоди на рабдомиолиза след умерена физическа активност, проявена още от детството. Потвърждението изисква използването на техники за молекулярна биология за характеризиране на ензимния дефект.

Представяме два случая на миопатия поради ензимен дефицит, които са представили тежка ARF поради рабдомиолиза.

30-годишен мъж, който от 14-годишна възраст е представял епизоди на интензивна миалгия и тъмна урина, свързани с продължителни физически упражнения (6-7 километрови маршове). Никой член на семейството не е съобщавал за подобни епизоди.

След четири години без симптоми и след изиграване на баскетболна игра, той започва с генерализирани миалгии и отделяне на тъмна урина. С намерението да облекчи мускулната болка, той започва лечение с ибупрофен (1200 mg/ден в продължение на три дни). През следващите дни бяха свързани гадене, повръщане и намаляване на обема на диуреза, причини, поради които той се консултира в нашия център

Пациентът беше хипертоник (160/90 mmHg), афебрилен, в добро общо състояние и леко дехидратиран. Аналитичното проучване показва левкоцитоза (13 400 x 10 3/µl) с неутрофилия (85%), хемоглобин 14,5 g/dl. плазмен креатинин 13,1 mg/dl, урея 233 mg/dl, натрий 127 mEq/l, калий 5,4 mEq/l, калций 8,1 mg/dl, албумин 2,5 g/dl, LDH 2649 U/L, CPK 2266 U/L, пикочен 9 mg/dl, фосфор 5,2 mg/dl, GOT 83 U/L, GPT 264 U/L. Урина: креатинин 87 mg/dl, натрий 48 meq/l, хемоглобин (3+), утайка 15-20 червени клетки/поле.

Той е лекуван с заместване на обема и алкализиране на урината, но бъбречната функция продължава да се влошава. На четвъртия ден от приема и след като се наложи две хемодиализни сесии, той започна да възстановява бъбречната функция до нормализиране след три седмици. Миалгиите постепенно се подобрявали до изчезването им.

С клиничното впечатление за възможна ММ, като се има предвид повтарящият се характер на състоянието и връзката му с физическите упражнения, след като ARF се разреши, пациентът е подложен на мускулна биопсия, която е хистологично нормална. Въпреки това, при определяне на ензимната активност на карнитин-палмитоил-трансфераза (CPT) в мускулния хомогенат, използвайки метода на изотопния обмен, извършен в изследователския център на болница Doce de Octubre в Мадрид, е установена намалена активност с резултат от 0,07 nmol/min -1/mg -1 NPC, като долната референтна граница е 21 nmol/min -1/mg -1 NPC. Той е диагностициран с подчертан дефицит на CPT и е инструктиран да избягва продължителни физически натоварвания и да яде чести ястия с нискомаслена и високо въглехидратна диета

39-годишен мъж, диагностициран 20 години преди това с болестта на Мак Ардъл (AMD) чрез мускулна биопсия, извършена след представяне на епизоди на интензивна миалгия, свързани с физическо натоварване в детска възраст. Семейното проучване разкрива същата привързаност при четирима от неговите братя и сестри, при които дефектът няма клинично значение.

След като прекара няколко дни, използвайки устройство за транскутанна електрическа стимулация за увеличаване на мускулната маса на коремната стена, тя започна със загуба на сила, миалгия, тъмна урина и намалено отделяне на урина. След една седмица на еволюция той се консултира с нашия център. Той беше нормален, афебрилен, със значителен оток в долните крайници и олигурия.

В аналитичното проучване хемограмата е нормална, плазмен креатинин 12,4 mg/dl, урея 128 mg/dl, натрий 134 meq/l, калий 5,5 meq/l, калций 6,9 mg/dl, албумин 3 g/dl, LDH 406 U/L, CK 15507 U/L, пикочен 5.8 mg/dl, фосфор 5.4 mg/dl, GOT 88 U/L и GPT 148 U/L. Рентгенографията на гръдния кош разкрива двустранен плеврален излив и интерстициален оток.

Той се нуждае от лечение с девет сесии на хемодиализа, като постига отрицателен баланс на течности над 18 килограма. След две седмици от приема той започва да възстановява отделянето на урина и плазменият креатинин бавно намалява до нормалното. Също така възстановяването на мускулната сила беше пълно. Препоръчва се да се избягват физически упражнения и да се увеличи приема на протеини от диетата.

Тъй като първото подробно описание на рабдомиолизата е направено през 1941 г., са документирани многобройни случаи, като в същото време става известен нарастващ списък с възможни етиологии 2 (Таблица I).

През 50-те години бяха идентифицирани групи пациенти с повтарящи се епизоди на рабдомиолиза, често започващи в детска възраст и с фамилна анамнеза за миоглобинурия. От 1970 г. започват да се описват наследствени ензимни дефекти, свързани с тези повтарящи се случаи.

ММ образуват хетерогенна група от редки патологии, при които метаболизмът на мускулната енергия се променя, което води до дисфункционални скелетни мускули. Те се класифицират според това дали метаболитният път на гликоген, липиди, пурини или митохондриален метаболизъм 3 е засегнат (Таблица II). Въпреки че точният механизъм на мускулна некроза не е установен, вероятно недостатъчното производство на енергия по време на тренировка води до изчерпване на АТФ, което компрометира поддържането на целостта на мускулните клетки 4 .

В първия случай на пациента е диагностициран дефицит на CPT, рядко нарушение на липидния метаболизъм с автозомно-рецесивно наследяване (RA). Въпреки че представлява малък процент от случаите на рабдомиолиза, това е най-честата ММ.

Дефицитът на ензима предотвратява транспортирането на мастни киселини до митохондриите за бета окисление и последващ синтез на АТФ. Когато енергията, произведена по този път, е необходима след изчерпване на запасите от гликоген, при извършване на продължително упражнение (най-малко един час) възникват мускулни увреждания, проявяващи се от миалгии и в някои случаи миоглобинурия, което може да бъде усложнено от ARF. Известни задействащи фактори са гладуването, синдромите на треска и използването на противовъзпалителни средства 5. При нашия пациент миоглобинурична криза настъпи след продължително физическо натоварване. Освен това, в описания епизод консумацията на ибупрофен е свързана, което може да предразположи към развитието на ARF.

ЕМА е най-честото нарушение на съхранението на гликоген и второто ММ, което причинява рабдомиолиза. Също така на AR наследяването, то се причинява от мутации в гена, който кодира ензима миофосфорилаза.Неговият дефицит затруднява метаболизма на гликоген, който е основният източник на мускулна енергия, особено при изпълнение на кратки и интензивни упражнения. Пациентите с ЕМА ще проявят непоносимост към краткосрочни упражнения с поява на крампи или мускулна слабост, както се е случило при нашия пациент, когато се подлага на кратки и многократни периоди на упражнения с електростимулатор. До половината от случаите на ЕМА присъстват с епизоди на рабдомиолиза и половината от тях са усложнени от ARF 2 .

За диагностицирането на ММ клиничното съмнение е от съществено значение, тъй като те са наследствени нарушения на AR, в много случаи не се проверява фамилна анамнеза, допринасяща за това. От друга страна е силно показателно, че рабдомиолизата се повтаря и започва в детска възраст. Клиничните характеристики на основните ММ, които могат да бъдат полезни при диференциалната диагноза, са обобщени в таблица II. Окончателната диагноза изисква мускулна биопсия за идентифициране на ензимното разстройство, използвайки техники на молекулярна биология.

Понастоящем няма лечебно лечение, могат да се приемат само хигиенно-диетични мерки, насочени към предотвратяване на миоглобинурийни кризи 2. Необходимо е да се контролира физическата активност, в случай на дефицит на CPT тя трябва да се ограничи до краткосрочни упражнения и винаги да се избягва в случаи на гладуване или в контекста на инфекциозна картина. Препоръчват се чести хранения, диета с ниско съдържание на мазнини и богата на въглехидрати, която ще бъде основният източник на енергия в тези случаи. Ежедневният прием на средноверижни триглицериди може да бъде от полза, както е документирано в някои случаи 6 .

При дефицит на миофосфорилаза, в допълнение към ограничаването на физическото усилие, е препоръчително да се увеличи съдържанието на протеини в диетата, тъй като подобрява устойчивостта и мускулната функционалност в повечето случаи 7. От друга страна, е наблюдавано в контролирано проучване с 12 пациенти, че приемът на захароза преди тренировка значително подобрява толерантността към упражненията. Захарозата бързо се превръща в глюкоза и фруктоза, които мускулът ще използва за енергия предвид невъзможността да метаболизира мускулния гликоген, макар и полезен, това е мярка, която трябва да се предприема с повишено внимание, поради високия калориен прием, който може да е причина за прекомерно наддаване на тегло 8. Полезният ефект на добавките с витамин В6 също е описан в случай на AMD, който изисква потвърждение в контролирани проучвания 9 .

Може би в бъдеще може да имаме специфично лечение чрез ензимно заместване или генетично лечение, което позволява ефективно да се подобри толерантността към упражнения, като се избягват епизодите на рабдомиолиза.