Какво е?
Как се произвежда?
Синдромът на Алпорт се характеризира с представяне на промяна на колаген от тип IV, който засяга базалните мембрани на много органи, главно бъбреци, слух, зрение и кожа. Когато има неуспех в правилния синтез на колаген, мембраните се променят и отслабват, поради което те не могат да изпълняват функцията си правилно. Това на практика се превръща в бъбречна недостатъчност, която в дългосрочен план може да бъде хронична и терминална; засягане на слуховите мембрани, при което има загуба на слуха или сензоневрална глухота; и слабост на някои слоеве на очната ябълка, което благоприятства появата на различни офталмологични патологии.
Симптоми
Симптомите на синдрома на Alport се появяват в ранна възраст, като пациентът има микрохематурия, кървене в урината, което не се визуализира, което в крайна сметка може да доведе до видима хематурия. По същия начин нарушаването на филтриращата способност на бъбреците води до натрупване на течности и пациентът има оток, особено в долните крайници и около очите.
Засягането на ухото кара пациента да страда от прогресивна двустранна високочестотна сензоневрална загуба на слуха, между 2000 и 8000 Hz, което може да доведе до пълна и необратима глухота. Среща се при 80-90% от пациентите, страдащи от синдром на Alport и се появява преди 40-годишна възраст.
Диагноза
Диагнозата на Синдром на Алпорт Той ще бъде заподозрян при пациенти с фамилна анамнеза за това, които имат промени в бъбречната функция, както и проблеми със слуха и зрението. Съществуват редица критерии за диагностицирането му и трябва да бъдат изпълнени минимум от тях, за да се установи диагнозата.
Тези критерии са:
- Фамилна анамнеза за хематурия или нефрит
- Постоянна хематурия без друга обосноваваща причина
- Двустранна сензоневрална глухота
- Наранявания на очите
- Прогресивна или крайна фаза на хронична бъбречна недостатъчност
- Лейомиоматоза
- Колагенови мутации или други генетични или имунохистохимични промени
Трябва да се направи изследване на кръв и урина, за да се оцени бъбречната функция. По същия начин ще бъде извършена аудиометрия за оценка на степента на загуба на слуха и цялостно офталмологично проучване за оценка на наличието на очно засягане, като преден лентикон, мегалокорнея или катаракта.
Сигурността на диагнозата ще бъде осигурена чрез бъбречна биопсия, където ще се видят собствени промени в гломерулите и могат да се направят тестове с тъкан, която позволява да се достигне диагнозата. Тъй като участието на колаген IV също се случва в кожата, понякога може да се извърши и биопсия на кожата за диагностика, която е по-малко агресивна от бъбречната биопсия.
Лечение
Загубата на слуха или глухота, характерна за синдрома на Алпорт, е необратима, така че най-добрият терапевтичен вариант, в зависимост от степента на загуба на слуха, ще бъдат слуховите апарати или обучението на пациента по четене на устни или език на жестовете.
Зрителните нарушения, като катаракта или лентиконус, могат да бъдат коригирани хирургично, ако е необходимо.
Превантивно лекарство
Синдромът на Алпорт е наследствено разстройство, така че няма превантивни мерки за избягването му. Ако има директни членове на семейството с диагноза, важно е да сте наясно с признаците и симптомите, които децата на засегнатите хора могат да представят, и да им направите рутинни проверки както на бъбречната функция, така и на слуха и зрението.
Д-р Дейвид Канядас БустосСпециалист по обща медицина
Предварителен медицински консултант