Медицински преглед от Drugs.com. Последна актуализация на 16 ноември 2020 г.

информация

  • Общ преглед
  • Инструкции за последваща грижа
  • Грижа за освобождаване от отговорност
  • Стационарни грижи
  • En español

КАКВО ТРЯБВА ДА ЗНАЕТЕ:

Какво е синдром на Марфан?

Синдромът на Марфан е нарушение, което отслабва съединителната тъкан на детето. Съединителната тъкан осигурява здравина и подкрепа на сухожилията, връзките, кръвоносните съдове и други части на тялото. Синдромът на Марфан пречи на много от тези части на тялото да бъдат толкова силни, колкото би трябвало да бъдат. Това може да доведе до проблеми с костите, очите, сърцето и кръвоносните съдове.

Каква е причината за синдрома на Марфан?

Синдромът на Марфан се причинява от необичаен ген, който причинява отслабване на съединителната тъкан на детето. Можете да предадете това състояние на детето си, ако имате гени, които причиняват синдром на Марфан. Гените на детето ви също могат да развият свои дефекти.

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Марфан?

Детето може да изглежда необичайно високо и слабо. Можеше да има дълги ръце и крака, дълго лице и малка брадичка. Признаците и симптомите може да не се появят веднага и могат да се появят само когато детето расте. Синдромът на Марфан може да засегне различни части на тялото и да причини някое от следните:

  • Кости: Пръстите, ръцете, краката и пръстите на детето ви може да са по-дълги от нормалното. Може да има сколиоза (необичайно прегърбен гръбнак) или плоскостъпие. Гръдната кост също може да бъде прегърбена навътре или навън.
  • Очи: Той може да има проблеми с очите, като глаукома (болка и възпаление в очите) и катаракта (облачно зрение). Лещата на очите може да не е на мястото си и да причини проблеми със зрението.
  • Кожа: Детето може да има стрии по кожата.
  • Зъби: Покривът на устата на детето (горната част на устата) може да е висок и извит и да има претъпкани зъби.
  • Колона: Твърдата обвивка на детето може да стане голяма и да причини болки в гърба или краката или главоболие. Твърдата обвивка е мембраната, която покрива гръбначния мозък на детето.
  • Сърце: Сърдечните клапи на детето ви могат да станат слаби. Това може да причини болка в гърдите или неравномерен сърдечен ритъм. Сърдечните клапи насочват кръвния поток през сърцето.

Как се диагностицира синдромът на Марфан?

Лекарят на детето ви ще направи пълен физически преглед, за да търси признаци на синдром на Марфан. Той ще попита и за медицинската история на детето. Може да искате да знаете колко здрави са вашето семейство и други близки роднини. Вашето дете може да се нуждае от някое от следните:

Как се лекува синдромът на Марфан?

Лечението се провежда за коригиране на всички проблеми в тялото на детето и за предотвратяване на бъдещи увреждания на засегнатите области. Лекарят на детето ви ще трябва да го посещава редовно, за да следи състоянието му. Вашето дете вероятно ще трябва да избягва дейности, които карат сърцето да помпа твърде бързо. Той може да не е в състояние да играе контактни спортове, като футбол или хокей. Детето може да се занимава само с лека физическа активност и определени спортове в зависимост от състоянието си. Вашето дете може да се нуждае от някое от следните:

  • Корсет за гърба: Детето може да се наложи да носи скоба, за да помогне за изправяне на гърба. Лекарят на Вашето дете ще Ви каже кога и колко дълго да го използвате.
  • Бета-блокери: Тези лекарства помагат на сърцето на детето ви да бие по-плавно и бавно. Това може да предотврати увреждане на сърцето или аортата. Аортата е големият кръвоносен съд, който пренася кръв от сърцето и белите дробове до останалата част от тялото.
  • Хирургия: Лекарят на вашето дете може да извърши операция за възстановяване на сърдечните клапи, костите на гърдите и гърба и структурите вътре в очите.

Какви са рисковете от синдрома на Марфан?

  • Детето може да кърви повече от очакваното по време на операция или да развие инфекция. Без лечение признаците и симптомите на детето ви могат да се влошат и да се появят нови. Детето може да има проблеми със зрението, глаукома и отлепване на ретината. Отлепването на ретината е сериозно състояние, при което ретината (слой тъкан) се отделя от кръвоносните съдове в окото. Ако не се лекува, този проблем може да доведе до слепота. Ненормалната форма на гръдния кош може да причини задух. Може да развие белодробни проблеми, като колапс на белия дроб. Това състояние може да доведе до болка в гърдите и задух.
  • Сърдечните клапи на детето ви могат да станат слаби, което да повлияе на кръвния поток в сърцето. Сърцето може да не бие правилно. Стените на аортата също могат да отслабнат и да се разширят, което може да доведе до разкъсване, изтичане или аневризма. Аневризма е издутина в аортата, която може да се спука и да причини вътрешно кървене. Тези проблеми могат да бъдат животозастрашаващи.

Къде мога да получа повече информация?

  • Национална фондация „Марфан“
    22 Manhasset Avenue
    Порт Вашингтон, Ню Йорк 11050
    Телефон: 1- 516 - 883-8712
    Телефон: 1- 800 - 862-7326
    Уеб адрес: www.marfan.org

Кога трябва да се свържа с лекаря на детето си?

  • Вашето дете има треска.
  • Вашето дете има болки в бедрата и проблеми с ходенето.
  • Вашето дете не може да запази следващата си среща.
  • Имате въпроси или притеснения относно състоянието или грижите на вашето дете.

Кога трябва да потърся незабавно внимание или да се обадя на 911?

  • Вашето дете има силна болка в гърдите или корема.
  • Вашето дете има болка в очите и проблеми с внезапното зрение.
  • Вашето дете има внезапно задух.
  • Вашето дете не може да контролира движението на урината или червата.

СПОРАЗУМЕНИЯ ЗА ВАШАТА ГРИЖА:

Още информация

Винаги се консултирайте с вашия доставчик на здравни услуги, за да се уверите, че информацията, показана на тази страница, се отнася за вашите лични обстоятелства.

Drugs.com мобилни приложения

Най-лесният начин да търсите информация за лекарства, да идентифицирате хапчета, да проверявате взаимодействията и да създавате свои лични записи за лекарства. Предлага се за устройства с Android и iOS.