питам питам

Отговор Отговор

Следната информация може да ви помогне да отговорите на въпроса си:

генетични

Какво е синдром на Лоу?

Синдромът на Лоу или синдром на окото-мозък-бъбрек е състояние, което засяга главно очите, мозъка и бъбреците и почти се среща само при мъжете. Бебетата със синдром на Lowe се раждат с хипотония и помътняване на лещите на двете очи (вродена катаракта) и могат да имат други проблеми със зрението като детска глаукома, която се характеризира с повишено налягане в очите. Много пациенти със синдром на Lowe имат забавяне в развитието и интелектуални затруднения, проблеми с поведението и гърчове. Пациентите имат бъбречен проблем, известен като бъбречен синдром на Fanconi, при който бъбреците не са в състояние да реабсорбират важни хранителни вещества от кръвта и хранителните вещества се екскретират с урината. Тези бъбречни проблеми водят до повишено уриниране и дехидратация, а също така водят до необичайно кисела кръв (метаболитна ацидоза). Загубата на соли и хранителни вещества също може да влоши растежа и да доведе до наведени и меки кости (хипофосфатемичен рахит), особено в краката. Синдромът на Lowe се причинява от мутации (аномалии) в ген, наречен OCRL. Наследява се по X-свързан начин. [1]

Какви са признаците и симптомите на синдрома на Лоу?

Основните характеристики са проблеми с очите, мозъка и бъбреците. Мъжете със синдром на Lowe могат да имат следните признаци и симптоми: [1] [2]

При женските носители може да има: [2]

Характерни находки в лещата (кристална) на всяко око, при около 95% от жените, когато лещата се оценява чрез разширена зеница с цепната лампа от опитен офталмолог. Повечето женски носители показват бели петна по лещата на окото.

Какво причинява синдрома на Лоу?

Синдромът на Lowe се причинява от промени (мутации) в гена OCRL. Генът OCRL предоставя инструкции за създаване на ензим, който помага за модифициране на мастните молекули, наречени мембранни фосфолипиди. Мутациите в гена OCRL могат да доведат до отсъствие на ензима или до намаляване на активността на ензима или не позволяват взаимодействие с други протеини в клетката. Не е известно как точно мутациите в гена OCRL причиняват характерните черти на синдрома на Lowe. [двадесет и едно]

Прочетете повече за гена OCRL. (на английски)

Как е наследяването на синдрома на Лоу?

Това състояние се наследява по Х-свързан начин.Състоянието се счита за Х-свързано, ако мутиралият ген, който причинява разстройството, се намира в Х-хромозомата, една от двете полови хромозоми. При мъжете (които имат само една Х хромозома), променено копие на гена във всяка клетка е достатъчно, за да причини заболяването. При жените (които имат две Х хромозоми) трябва да има мутация и в двете копия на гена, за да причини разстройството. Ето защо повечето Х-свързани разстройства засягат мъжете много по-често, отколкото жените. [двадесет и едно]

В някои случаи на синдрома на Лоу засегнатият мъж наследява мутацията от майка, която носи променено копие на гена OCRL. Други случаи са резултат от нови мутации, без други случаи в семейството. [1]

Жените, които имат мутирало копие на гена OCRL (носители), нямат характерните черти на синдрома на Лоу. Повечето жени, които са носители, обаче имат промени в очната леща, които могат да се видят с изчерпателен очен преглед. Тези промени обикновено не засягат зрението. [1]

Как се диагностицира синдромът на Лоу?

Как протича лечението на синдрома на Лоу?

Все още няма лечение, но възникналите проблеми могат да бъдат лекувани. За правилното проследяване на пациентите може да са необходими много специалисти като офталмолози, бъбречни лекари (нефролози), генетици, ендокринолози, невролози, психолози, хирурзи, ортопеди или диетолози. [две]

Ранното отстраняване на катаракта се препоръчва за по-добра прогноза на зрението. След операцията очилата помагат за подобряване на зрението. Контактните лещи и хирургичното имплантиране на изкуствени лещи не се препоръчват поради високия риск от детска глаукома.

Другите поведения включват: [2]

За да се установи степента на заболяването при индивид с диагноза синдром на Лоу, се препоръчват следните оценки: [2]

• Бебетата трябва да бъдат изследвани за проблеми с храненето и гастроезофагеален рефлукс;
• Параметрите на растежа трябва да бъдат измерени и представени на диаграма на растежа;
• Преглед от очен лекар (офталмолог) за оценка на катаракта и глаукома;
• Тестове за бъбречна функция: Ако е налице ацидоза или фосфатурия или има болка, се правят други кръвни изследвания и рентгенови снимки на костите за оценка на бъбречния рахит;
• Ако има кръв в урината (хематурия) или твърде много калций в урината (хиперкалциурия), се прави ултразвук на бъбреците, за да се види дали има камъни (камъни) в бъбрека;
• Оценки на развитието и поведението;
• Електроенцефалограма (ЕЕГ), за да се знае дали има припадъци и да се направи подходящото лечение, ако е необходимо.

Бъбречната функция трябва да се оценява поне веднъж годишно с кръвни тестове за измерване на нивата на електролити, азот в уреята в кръвта (BUN), креатинин, калций, фосфор, албумин, паратиреоиден хормон и 1,25-дихидроксивитамин D. [2]

Ако пациентът има синдром на Fanconi, изискващ допълнителна терапия с бикарбонат или цитрат, се правят кръвни тестове за проверка на нивата на фосфат или калцитриол на всеки три до шест месеца или по-често след промяна на дозата. [две]

За да се открие появата на хронична бъбречна недостатъчност и да се проследи нейното развитие, се правят кръвни тестове като BUN и креатинин. [две]

Надяваме се, че тази информация е полезна. Силно се препоръчва да обсъдите тази информация с Вашия лекар. Ако все още имате въпроси, моля свържете се с нас.

сърдечен поздрав,
Специалист по информация на GARD