Общ преглед
Синдромът на Rett е рядко развитие и неврологично генетично заболяване, което влияе върху начина на развитие на мозъка и причинява прогресивна загуба на двигателни и речеви умения. Това разстройство засяга предимно момичета.
Повечето бебета със синдром на Rett изглежда се развиват нормално през първите 6 до 18 месечна възраст и след това губят умения, които са имали, като способността да пълзят, да ходят, да общуват или да използват ръцете си.
С течение на времето децата със синдром на Rett имат нарастващи проблеми с използването на мускули, които контролират движението, координацията и комуникацията. Синдромът на Rett може също да причини припадъци и интелектуални затруднения. Ненормалните движения на ръцете, като многократно триене или пляскане, заместват умишленото използване на ръцете.
Въпреки че няма лечение за синдрома на Rett, проучват се възможни лечения. Текущото лечение се фокусира върху подобряване на движението и комуникацията, лечение на гърчове и осигуряване на грижи и подкрепа за деца и възрастни със синдром на Rett и техните семейства.
Симптоми
Бебетата със синдром на Rett обикновено се раждат след нормална бременност и раждане. Очевидно повечето деца със синдром на Rett растат и се държат нормално през първите шест месеца. След това започват да се появяват признаци и симптоми.
Най-силните промени обикновено се случват на възраст от 12 до 18 месеца за период от седмици или месеци. Симптомите и тяхната тежест могат да варират значително при отделните деца.
Признаците и симптомите на синдрома на Rett включват следното:
Етапи на синдром на Rett
Синдромът на Rett обикновено се разделя на четири етапа:
Кога да посетите лекар
Признаците и симптомите на синдрома на Rett могат да бъдат фини в ранните етапи. Посетете веднага лекаря на детето си, ако започнете да забелязвате физически проблеми или промени в поведението след привидно нормално развитие, като например:
- Бавен растеж на главата на детето или други части на тялото ви
- Намалена координация или мобилност
- Повтарящи се движения на ръцете
- Намален контакт с очите или загуба на интерес към нормалната игра
- Забавено развитие на речта или загуба на придобитите преди това речеви умения
- Проблемно поведение или изразени промени в настроението
- Всяка явна загуба на предварително придобити етапи в брутната двигателна или фина моторика
Причини
Синдромът на Rett е рядко генетично заболяване. Класическият синдром на Rett, подобно на няколко варианта с по-леки или по-тежки симптоми, може да възникне поради специфичната генна мутация.
Генетичната мутация, която причинява заболяването, се появява произволно, обикновено в гена MECP2. Само в няколко случая това генетично заболяване се наследява. Изглежда, че мутацията причинява проблеми с производството на протеин, който е от съществено значение за развитието на мозъка. Точната причина обаче не е напълно изяснена и все още се проучва.
Синдром на Rett при мъжете
Тъй като мъжете имат различна хромозомна комбинация от жените, мъжете с генетична мутация, която причинява синдром на Rett, са засегнати с опустошителни последици. Повечето от тях умират преди да се родят или в първите години от живота.
Много малък брой мъже имат различна мутация, която причинява по-малко разрушителна форма на синдром на Rett. Подобно на момичетата със синдром на Rett, тези момчета вероятно ще достигнат зряла възраст, но все още ще бъдат изложени на риск от много интелектуални проблеми и проблеми в развитието.
Рискови фактори
Синдромът на Rett е рядък. Генетичните мутации, за които е известно, че причиняват това заболяване, са случайни и не са установени рискови фактори. В някои случаи наследствените фактори могат да играят роля, например наличието на близки членове на семейството със синдром на Rett.
Усложнения
Усложненията на синдрома на Rett включват следното:
- Проблеми със съня, които причиняват значително нарушаване на съня при лицето със синдром на Rett и членовете на семейството
- Трудности при хранене, водещи до лошо хранене и забавен растеж
- Проблеми с червата и пикочния мехур, като запек, гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ), инконтиненция на урината или червата и заболяване на жлъчния мехур
- Болка, която може да се появи при проблеми като стомашно-чревни разстройства или фрактури на костите
- Мускулни, костни и ставни проблеми
- Тревожност и проблемно поведение, които могат да попречат на социалното функциониране
- Нужда от постоянни грижи и помощ в ежедневни дейности
- По-ниска продължителност на живота: Въпреки че повечето хора със синдром на Rett доживяват до зряла възраст, те може да не живеят толкова дълго, колкото обикновеният човек поради сърдечни проблеми и други здравословни усложнения
Предотвратяване
Не е известен начин за предотвратяване на синдрома на Rett. В повечето случаи генетичната мутация, която причинява това разстройство, се появява спонтанно. И все пак, ако имате дете или друг член на семейството със синдром на Rett, може да попитате Вашия лекар за генетично изследване.
Диагноза
Диагнозата на синдрома на Rett включва внимателно наблюдение на растежа и развитието на вашето дете и отговаряне на въпроси относно семейната му история и медицинската история. Диагнозата обикновено се взема предвид, когато се забележи намаляване на растежа на главата или има загуби на умения или основни етапи на развитие.
За да се диагностицира синдром на Rett, трябва да се изключат други състояния с подобни симптоми.
Оценка на други причини за симптомите
Тъй като синдромът на Rett е рядък, детето ви може да направи определени тестове, за да провери дали други заболявания причиняват същите симптоми като синдрома на Rett. Тези заболявания включват следното:
- Други генетични нарушения
- Аутизъм
- Церебрална парализа
- Проблеми със слуха или зрението
- Метаболитни нарушения, като фенилкетонурия (PKU)
- Нарушения, които причиняват увреждане на мозъка или тялото (дегенеративни нарушения)
- Мозъчни нарушения, причинени от травма или инфекция
- Увреждане на мозъка преди раждането (пренатално)
Видът на тестовете, от които може да се нуждае детето ви, ще зависи от специфичните признаци и симптоми. Това са някои от тестовете:
- Кръвен тест
- Изследване на урината
- Образни тестове, като ядрено-магнитен резонанс или CT сканиране
- Тестове на слуха
- Изпити за очи и зрение
- Тестове за мозъчна активност (електроенцефалограма, наричана още ЕЕГ)
Диагностични критерии
Диагнозата на класическия синдром на Rett включва следните основни симптоми:
- Частична или пълна загуба на умишлени манипулативни умения
- Частична или пълна загуба на говоримия език
- Аномалии при ходене, като проблеми с ходенето или изобщо невъзможност за ходене
- Повтарящи се и безсмислени движения на ръцете, като извиване на ръце, свиване, пляскане или пляскане, поставяне на ръце към уста или измиване и триене
Допълнителни типични симптоми могат да подкрепят диагнозата.
Диагностичните критерии за нетипични случаи или варианти на синдрома на Rett могат да се различават до известна степен, но симптомите са еднакви, с различна степен на тежест.
Генетичен анализ
Ако след оценка лекарят на детето ви подозира, че детето ви има синдром на Rett, той може да препоръча генетично изследване (ДНК тестване), за да потвърди диагнозата. Този тест включва изтегляне на малко количество кръв от вена на ръката ви. След това кръвта се изпраща в лаборатория, където техниците ще анализират ДНК на вашето дете за аномалии и следи, които ще им позволят да определят причината и тежестта на разстройството. Анализът за мутация в гена MEPC2 потвърждава диагнозата.
Лечение
Въпреки че няма лечение за синдрома на Rett, лечението се фокусира върху симптомите и осигурява подкрепа, която може да увеличи потенциала за движение, комуникация и социално взаимодействие. Необходимостта от лечение и подкрепа не свършва с напредването на възрастта на децата; обикновено се изисква за цял живот. Лечението на синдром на Rett изисква екипен подход.
Леченията, които могат да помогнат на деца и възрастни със синдром на Rett, включват следното:
Алтернативна медицина
Някои примери за допълнителни терапии, изпробвани при деца със синдром на Rett, включват следното:
- Музикална терапия
- Физиотерапия с масажи
- Хидротерапия, която включва плуване или движение във водата
- Терапия с помощта на животни, като терапевтична конна езда
Въпреки че няма много доказателства, че тези подходи са ефективни, те могат да предложат възможности за повишено движение и социално и развлекателно обогатяване.
Ако смятате, че допълнителните или алтернативни терапии могат да помогнат на детето ви, говорете с лекаря или терапевта за възможните ползи и рискове и как този подход може да бъде адаптиран към плана за медицинско лечение.
Стратегии за справяне и подкрепа
Децата и възрастните със синдром на Rett се нуждаят от помощ при повечето ежедневни задачи, като хранене, ходене и използване на банята. Тази постоянна грижа и прекъснат сън могат да бъдат изтощителни и стресиращи за семействата и могат да повлияят на здравето и благосъстоянието на членовете на семейството.
За да отговорите по-добре на предизвикателството:
- Намерете начини за облекчаване на стреса. Нормално е понякога да се чувствате съкрушени. Намерете начини да обсъдите проблемите с доверен приятел или член на семейството, за да ви помогне да облекчите стреса. Отделете малко време за себе си, правейки нещо, което харесвате, за да презаредите енергията си.
- Вземете външна помощ. Ако се грижите за детето си у дома, потърсете помощта на външен болногледач, който от време на време може да ви даде почивка. Или може да помислите за настаняване в даден момент, особено когато детето ви стане възрастен.
- Свържете се с други хора. Срещата с други семейства, които са изправени пред проблеми, подобни на вашия, може да ви помогне да се чувствате по-малко сами. Потърсете помощ и информация онлайн от организации като RettSyndrome.org.
Подготовка преди уговорката
Лекарят на Вашето дете ще преценява за проблеми с развитието при редовни прегледи. Ако вашето дете има някакви симптоми на синдром на Rett, те вероятно ще бъдат насочени към детски невролог или педиатър за развитие за тестване и диагностика.
Следва информация, която ще ви помогне да се подготвите за посещението на детето си. Ако е възможно, помолете член на семейството или приятел да се присъедини към вас. Доверен човек с вас може да ви помогне да запомните информация и да осигурите емоционална подкрепа.
Какво можеш да правиш
Преди вашата консултация изгответе списък със следното:
- Всяко необичайно поведение или други признаци. Лекарят ще прегледа детето ви внимателно и ще наблюдава бавния растеж и развитие, но ежедневните ви наблюдения са много важни.
- Всички лекарства, които детето ви приема. Включва витамини, добавки, билки и лекарства без рецепта и техните дози.
- Въпроси, които да зададете на лекаря на детето си. Не се страхувайте да питате, когато не разбирате нещо. Ако ви свърши времето, помолете да говорите с медицинска сестра или да оставите съобщение за лекаря.
Въпросите, които трябва да зададете на Вашия лекар, могат да включват следното:
- Защо мислите, че детето ми (не) има синдром на Rett?
- Има ли начин да се потвърди диагнозата?
- Какви могат да бъдат други причини за симптомите на детето ми?
- Ако детето ми има синдром на Rett, има ли начин да разбера колко тежък е?
- Какви промени мога да очаквам с времето от детето ми?
- Мога ли да се грижа за детето си у дома или ще трябва да търся външна грижа или допълнителна подкрепа у дома?
- Какви видове специални терапии се нуждаят от деца със синдром на Rett?
- Колко и от какви видове редовни медицински грижи ще се нуждае детето ми?
- Какъв вид подкрепа се предлага за семейства на деца със синдром на Rett?
- Как мога да науча повече за това разстройство?
- Какви са шансовете да имам други деца със синдром на Rett?
Какво да очаквате от Вашия лекар
Вашият лекар може да Ви зададе въпроси като следните:
- Кога за първи път забелязахте необичайно поведение на детето си или други признаци, че нещо вероятно не е наред?
- Какво можеше да направи синът ви преди това, което вече не може?
- Колко тежки са признаците и симптомите на детето ви? Постепенно ли се влошават?
- Има ли нещо, което изглежда подобрява симптомите на вашето дете?
- Има ли нещо, което изглежда да влоши симптомите на вашето дете?
Лекарят ще ви зададе допълнителни въпроси въз основа на вашите отговори и симптомите и нуждите на детето. Подготовката и изпреварването на въпроси ще ви помогнат да извлечете максимума от вашата консултация.
Последна актуализация на 11 октомври 2018 г.