Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Индексирано в:

Следвай ни в:

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Случай 1
  • Случай 2
  • Случай 3
  • Случай 4
  • Дискусия
  • Конфликт на интереси
  • Библиография

диагностика

Синдромът на Бердон е много рядък вроден синдром, характеризиращ се с мегапихур, микроколон и чревна хипоперисталтика, чиято прогноза е лоша в повечето случаи и чието управление представлява предизвикателство, което изисква мултидисциплинарен подход. Преглеждаме поредица от случаи, диагностицирани в нашия център между 1997 и 2010 г., коментирайки диагностиката, управлението и развитието на тези пациенти.

Синдромът на Бердон е рядък вроден синдром, характеризиращ се с мегацисти, микроколон и чревна хипоперисталтика. В повечето случаи има зловеща прогноза и управлението му изисква мултидисциплинарен подход. Преглеждаме поредица от случаи, диагностицирани в нашия център между 1997 и 2010 г., и обсъждаме диагностиката, лечението и резултатите от тези пациенти.

Синдромът на Бердон (асоциация на мегапухур, микроколон и чревна хипоперисталтика) е описан от Бердон през 1976 г. 1. Това е много рядък синдром със съмнение за автозомно-рецесивен наследствен модел. Геновият му локус е 15q24. Оцеляването в повечето случаи е по-малко от една година, 2 като бъбречната недостатъчност, сепсисът и усложненията, вторични за парентералното хранене, са основните причини за смърт. По-често е при жени 4, въпреки че мъжете имат по-тежки симптоми 2 .

Нейната етиопатогенеза е неизвестна, въпреки че се дължи на висцерална миопатия на гладката мускулатура, с дефицит на цитоскелетни протеини и повишен колаген, въпреки че се смята, че участват и други фактори. Всичко това поражда основните му прояви: немеханично разширяване на пикочния мехур, което възпрепятства спонтанното уриниране, микроколон и липса на чревна перисталтика 3,5 .

В тази статия представяме преглед на нашите случаи на синдром на Бердон, оценяващи вътрематочна диагноза, акушерски контрол, перинатално управление и постнатална еволюция.

23-годишна пациентка, бременна в 25-та седмица, се обърна към нашето отделение от друга болница поради рутинна ехография за откриване на плод с мегапухур и лека пиелична ектазия. Останалата част от нормално изглеждащата анатомия. Нормална околоплодна течност. Нормални предишни ултразвукови проверки. Нормален кариотип.

На 26-та седмица се наблюдава мегапухур с размери 62 × 43 × 43 mm с двустранна бъбречна хидронефроза, без да се наблюдава изпразване на пикочния мехур при последователни изследвания. Показано е прегледите да се повтарят на всеки 2 седмици за контрол на благосъстоянието на плода.

На 34-та седмица мегапихур с размери 110 × 55 × 78 mm, с двустранна уретерохидронефроза, се наблюдава в десния бъбрек 14-mm пиелична ектазия и в левия бъбрек, 10-mm пиелична ектазия, с нормална амниотична течност.

На 36-та седмица пациентът започва активен период на раждане и новородено женско с 2900 g, Apgar 8/10, се доставя вагинално, представяйки мек и потискащ се корем с балон на пикочния мехур и голямо количество отток на жлъчка през назогастралната сонда.

Постнаталният ултразвук показва мегапухур, достигащ епигастриума и двустранна хидронефроза. Той също така представя липса на чревна перисталтика и не експулсиране на меконий. Извършени са две лапаротомии, като се изключва механичната обструкция. Изисква парентерално хранене и периодична катетеризация на пикочния мехур на всеки 6 часа.

На 3 месеца след раждането той представи картина на септичен шок, вторичен за гастроеюностомия, илеостомия и йеюнална катетеризация, с дисеминирана вътресъдова коагулация, полиорганна недостатъчност и смърт.

28-годишна пациентка с ултразвукова диагностика на мегапухур при 12 гестационна бременност. Като фон тя представя дъщеря, която е починала от синдром на Бердон, доброволно прекъсване на бременността поради диагноза фетален мегапухр на 12-та седмица и здраво дете от мъжки пол. Няма родство на родителите.

На 18-та седмица ултразвук се наблюдава пикочен мехур с размери 30 × 18 mm с 4 mm дясна пиелична ектазия. Нормална околоплодна течност. Нормален кариотип.

След като информират родителите за възможността за оцеляване с чревна трансплантация, те решават да продължат с бременността.

На 35-та седмица се роди женско новородено от 2780 g, с добро общо състояние, Apgar 9/10, признаци на недохранване и лека дехидратация. Представя леки дисморфични признаци, с диспластични павилиони с ниска имплантация и подрязване на конци.

Ултрасонографията показва мегапихур с двустранна хидронефроза IV степен. При бариевата клизма се наблюдава микроколон с калибър, който не достига 1 см, с чревна малротация.

От първия ден от живота се започва интермитентна катетеризация на пикочния мехур и цялостно парентерално хранене, с прокинетика и клизми с физиологичен разтвор. Въпреки това пациентът остава с постоянно жлъчно течение, без шумове от въздушна течност и постоянно повръщане. Извършва се освобождаваща илеостомия. Той представя няколко епизода на преходна бъбречна дисфункция и картина на хронична холестаза. Предвид прогнозата на заболяването му, беше решено да се прекратят извънредните мерки за поддържане на живота, умирайки на 11 месеца от живота поради септичен шок и многоорганна недостатъчност.

20-годишна първична гравитация, при която се открива фетален мегапухр на 12-та седмица. На 26 гестационна седмица тя представи мегапухур с размери 49 × 49 mm, с пиелична ектазия на левия бъбрек от 12 mm и отдясно на 8 mm и двусмислени гениталии. Ултразвуковият контрол се решава на всеки 2 седмици, като се наблюдава нормална амниотична течност до напреднали гестационни етапи, при които се появяват полихидрамниони, с прогресивно увеличаване на мегапухура (фиг. 1). Останалата част от анатомията е нормална на външен вид. Нормален фетален кариотип.

Пренатален ултразвук на 32-та седмица. А) Мегапухур 81 × 85 mm. Б) Виждат се типични удебелени чревни стени на това заболяване.

Новородена жена, Apgar 8/9, е родена през 34-та седмица след преждевременно разкъсване на мембраните, която е направила обилно уриниране по време на престоя си в реаниматора. При преглед, груби черти на лицето, мек и потискащ се корем, налична перисталтика и клиторална хипертрофия. Постнаталният ултразвук потвърди разширен пикочен мехур със степен II-III хидронефроза вляво и пиелична ектазия в десния бъбрек. Цистография се извършва 2 дни след раждането (фиг. 2), при която се наблюдава хипотоничен мега-пикочен мехур с неправилна, миди и морфологично променена стена. Извършва спонтанно уриниране. Опит за перорален хранителен прием е с изобилие от жлъчни остатъци и раздуване на корема, въпреки че се извършват някои изпражнения. Рентгенографията на корема показва голямо разширяване на бримките и при бариевата клизма (фиг. 3) се наблюдава микроколон и чревна малротация, без прогресиране на контраста. Поради тази причина е направена проучвателна лапаротомия 11 дни след раждането, наблюдавана е чревна малротация, голям стомах без механични препятствия, отсъствие на перисталтични движения и мега-пикочен мехур, вземане на решение за палиативно отношение. Умира на 21 ден от живота.

Цистография. Мегабулър се наблюдава със стени с неправилна морфология и вид на фестон. Разширяването на стомаха (въпреки назогастралната сонда) и генерализираното разтягане на контурите на тънките черва са забележими.

Бариева контрастна клизма. Наблюдава се генерализирано намаляване на размера на количната рамка (микроколона).

34-годишна пациентка се е насочила от друга болница към нашата служба на 25-та седмица от третата си бременност, при чийто ултразвук е бил наблюдаван 43 × 32 × 29 mm мехур, който е бил частично попълнен след уриниране. Нормални предишни ултразвукови проверки. Нормален кариотип.

На 34-та седмица се наблюдават тежки хидрамниони, 83 × 98 mm мехур и лява хидронефроза.

Новородена жена с 3050 g, Apgar 6/10, с разтегнат корем под напрежение е била родена чрез цезарово сечение на 35-та седмица поради фетална брадикардия. Постнаталният ултразвук показва мегапухур от диафрагмата до пубиса, лева уретерохидронефроза степен III и дясна пиелична ектазия. Рентгенографията на корема показва раздуване на чревните бримки. При бариевата клизма се наблюдава срутено дебело черво с намален калибър, като се елиминира контрастът, поради което се подозира синдром на Бердон с междинно участие. По време на детството си пациентката е представила повтарящи се инфекции на пикочните пътища и различни епизоди на чревна субоклузия, които изискват хирургическа интервенция. В момента (на 12-годишна възраст) той се подлага на периодични прегледи с периодични катетеризации и от време на време епизоди на чревна субоклузия.

Синдромът на Бердон се характеризира с масивно раздуване на корема вследствие на необструктивно разширяване на пикочния мехур, микроколон и липса на чревна перисталтика. В последния систематичен преглед, открит в литературата, са описани общо 227 публикувани случая от 1975 до 2011 г. 6 .

Пренаталният ултразвуков външен вид на хипоехогенна маса в таза на плода изисква диференциална диагноза между мегапухур, перитонеална киста и аднексална киста. Пикочният мехур се визуализира при нормални условия като заоблена, хомогенна сонолусцентна структура, разположена около средната линия на феталния таз, която променя размера си, заобиколена странично от пъпните артерии, като една от най-лесно разпознаваемите структури в корема на плода. Това е видима структура от 10-та седмица, когато започва производството на урина от плода. Ако не е възможно да го визуализираме, трябва да повторим ултразвука след няколко минути. .

Между 10 и 14 гестационна седмица най-големият диаметър на пикочния мехур е максимум 6 mm, като се счита за мегапихур, когато най-големият му диаметър е по-голям от 7 mm в сагитален участък на плода или размерът му е по-голям от 10% от черепа дължина -поток 8.9. Тежестта на мегамехура може да бъде класифицирана в 3 категории, директно с перинаталната прогноза: лека (диаметър между 8 и 11 mm), умерена (12-15 mm) и тежка (> 15 mm), като в последния случай има риск 10% хромозомопатия, когато мегабулърът се появи през първия триместър 10. Честотата на това откритие е 1/1500 бременности, като е до 9 пъти по-честа при мъжете 11,12 .

Подробно морфологично проучване и близко проследяване с ултразвук са от съществено значение за откриване на признаци, които ще ни насочат към етиологията и прогнозата на заболяването и се препоръчва фетален кариотип. В нашите случаи нагласата за следване е бъдещо управление, като серийни ултразвукови контроли и контрол на феталното благосъстояние периодично на всеки 2 седмици.

Задните уретрални листчета са причина за до една трета от мегапухерите, диагностицирани в ранна гестационна възраст, като най-честата причина за мегапухур при мъжете през втория триместър на бременността, докато при жените причините за ранния мегапухур са по-сложни и понякога се свързват със синдроми като каудална регресия с атрезия на уретрата, микроколон и други изменения на гениталния апарат 13,14 .

При синдром на Berdon ултразвукът обикновено показва мегапихур и двустранна уретерохидронефроза с нормални количества околоплодна течност (или полихидрамнион през третия триместър поради хипоперисталтика) и нормални бъбреци. Понякога е възможно да се визуализира разтегнат стомах 15. При везикоцентезата, концентрацията на натрий и хлорид в урината в плода е в нормални граници, което предполага нормална бъбречна функция. Разширеното черво на плода е трудно да се открие поради изместване на структурите, причинено от мегамехура 16 .

Следователно, преди появата на случай на мега пикочен мехур в пренаталния ултразвук, в допълнение към гореспоменатите състояния, трябва да се направи диференциална диагноза със синдром на Бердон, за която ще подозираме основно в присъствието на женски плод с мега пикочен мехур, хидронефроза, течност нормален амниотичен и нормален кариотип 1,17. Специфичността на тези открития обаче е ниска 18 .

Във всички наши случаи и в съответствие с предишни проучвания първоначалната находка беше мегапухур в пренаталния ултразвук, свързан с някои от другите 2 признака, които биха насочили към диагнозата 19 .

В неотдавнашен преглед на литературата е установено съотношение на случаите между жените и мъжете от 2,4: 1 6. Трябва обаче да се вземе предвид, че синдромът на Prune-Belly, който се среща предимно при мъжете, показва фенотип, подобен на синдрома на Бердон, когато се проявява с мегапухур, вторичен поради наличието на запушена уретра. Следователно е възможно синдромът на Бердон да се диагностицира недостатъчно при мъжете, тъй като погрешно е обозначен като синдром на Прун-Белли 20,21. Таблица 1 показва диференциални аспекти между различните заболявания, които се появяват с мегапухур 22,23 .

Диференциални находки между различни образувания с мега-пикочен мехур