Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

триметиламинурия

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Триметиламинурия или синдром на миризма на риба е рядко метаболитно заболяване, причинено от дефект в чернодробната ензимна система флавинмонооксигеназа 3 (FMO3), който реоксидира триметиламин (TMA) в триметиламин N-оксид (TMANO), което води до повишаване на TMA, силно летлив, силна миризма на урина, пот, дъх и вагинален секрет на тези пациенти 1,2. TMA идва от чревния метаболизъм на храни, богати на холин, лецитин, карнитин и TMANO (фиг. 1). Той е описан за първи път от Humbert et al. през 1970 г. 3 .

Метаболизъм на триметиламин.

Триметиламинурията може да бъде първична, генетична или вторична 4. Първичното е автозомно-рецесивно разстройство, дължащо се на мутацията на гена FMO3, разположен в дългото рамо на хромозома 1 (1q24.3) 2 или поради намалена ензимна експресия. Споменатият ген е силно полиморфен; Описани са поне 40 мутации, самостоятелно или в комбинация, които са свързани с по-голяма или по-малка активност на ензима, давайки клинични прояви с различна интензивност. Най-тежките случаи са свързани с мутациите P153L и E305X 5. Описани са преходни форми, свързани с фактори, които модифицират окислителния капацитет на ензима: вирусни инфекции, незрялост на окислителната система (недоносеност), ензимни инхибитори, излишък от хранителни предшественици на ТМА 6 и хормонални фактори (менструация). Тези междинни форми обикновено се появяват при хетерозиготни индивиди 7. Вторичните форми се дължат на увреждане на бъбреците или черния дроб.

Първите симптоми обикновено се появяват в детството, но в повечето случаи диагнозата се забавя поради непознаване на това заболяване. За разлика от други метаболитни заболявания, високите стойности на ТМА не са токсични, но това заболяване не трябва да се счита за доброкачествено, тъй като лошата телесна миризма може да причини сериозни психосоциални проблеми (социална изолация, ниско самочувствие, депресия, дори самоубийство), следствие от отхвърляне, на което са подложени страдащите от него, засягащи най-често жените 4 .

Представяме случая на 13-месечно бебе, което дойде в нашата клиника за първична грижа за представяне от 11-месечна възраст, съвпадащо с въвеждането на риба в диетата, с неприятна миризма в косата. Безинтересна семейна и лична история. Нормално психомоторно и тегловно развитие. Нормален физически преглед с изключение на неприятна телесна миризма, напомняща на гнила риба. Хемограмата, профилът на бъбреците и черния дроб, както и маркерите за хепатит А, В и С бяха нормални. Подозирайки триметиламинурия, беше поискан едномесечен диетичен календар за определяне на дните, в които бебето миришеше на риба. Доказано е, че има интензивна миризма на тялото и урината, свързана с приема на синя акула и почти незначителна с хек. Той не представи симптоми, свързани с други храни.

С клиничното подозрение за първична триметиламинурия е проведено биохимично изследване на 2 проби от урина, преди и 6 часа след поглъщането на 300 g синя акула (тест за стрес), съхранявана при температура -70 °. Концентрацията на TMA и TMANO е количествено определена чрез магнитно-резонансна спектроскопия. При триметиламинурия процентът на TMANO/TMA + TMANO намалява, като е по-малък от 90%. Резултатите предполагат триметиламинурия, така че е проведено молекулярно проучване, което показва, че пациентът е хомозиготен за вариантите Glu158Lys и Glu308Gly. Тези варианти, когато са представени в цис, както е задължително в случая в този случай, водят до умерено намаляване на ензимната активност и, бидейки в хомозиготно състояние, пораждат лека и преходна форма на триметиламинурия 8 .

Изчислената честота е един случай на 40 000 души; 1% от населението може да бъде носител на този дефект 2. В Испания са публикувани само 4 случая 1,2,4,9 (търсенето е извършено, без да се ограничава началната дата до април 2012 г., като се използват термините на английски и испански: «триметиламинурия», «триметиламин», «синдром на миризма на риба», "Флавинмонооксигеназа 3"). Нашият пациент ще бъде най-младият от случаите, публикувани у нас до момента.

Препоръчваното лечение е да се избягват храни, за които се подозира, че причиняват симптоми, в нашия случай изключването на диетата със синя акула (Prionace glauca). Тъй като холинът е от съществено значение за развитието на нервната система, неговото ограничение не трябва да се надвишава при деца или бременни или кърмещи жени и да се допълва с фолат, ако е необходимо При тежки форми може да се наложи периодична употреба на метронидазол или лактулоза в продължение на 2 седмици за намаляване на чревната флора; Активен въглен или меден хлорофилин също могат да се използват за кратки периоди.

Ние изтъкваме важността на подозираната диагноза от първичната помощ и полезността на диетичния календар като основен тест за началото на изследването на това заболяване.