Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване
Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини
Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове
Семейна медицина - SEMERGEN е средство за комуникация на Испанското общество на лекарите от първичната помощ (SEMERGEN) в неговата мисия да насърчава научните изследвания и професионалната компетентност на лекарите от първичната помощ за подобряване на здравето и грижите за населението.
Семейна медицина - SEMERGEN се стреми да идентифицира въпроси относно първичното здравеопазване и предоставянето на висококачествени грижи, насочени към пациентите и/или общността. Публикуваме оригинални изследвания, методологии и теории, както и избрани систематични прегледи, които се основават на съвременни познания за усъвършенстване на нови теории, методи или направления на изследване.
Семейна медицина - SEMERGEN е рецензирано списание, което е приело ясни и строги етични насоки в своята политика за публикуване, следвайки насоките на Комитета по етика на публикациите и което се стреми да идентифицира и отговори на въпроси относно първичното здравеопазване и предоставянето на висококачествени ориентирана към пациента и общностна грижа.
Индексирано в:
MedLine/PubMed и SCOPUS
Следвай ни в:
CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още
SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.
SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.
Синдромът на Fanconi се характеризира с наличието на множество и едновременни промени в проксималния тръбен транспорт. Тя може да бъде първична или вторична. Възрастният синдром на Fanconi се появява при липса на системно разстройство. Терминът е подвеждащ, тъй като случаите се откриват в ранна детска възраст, въпреки че няма аномалии при раждането.
В настоящия случай пациентът досега не е открил аналитична аномалия. Единственият предшественик, който той представи, беше картина на диария от шестмесечна възраст, изследвана изчерпателно, без да се установи етиология.
Синдромът на Fanconi се характеризира с наличието на множество и едновременни промени в проксималната тубулна функция. Тя може да бъде първична или вторична. Възрастният синдром на Fanconi протича без системно разстройство. Този термин е измамен, тъй като се откриват случаи в детството, въпреки че няма аномалии при раждането.
В нашия случай до момента не са открити аналитични отклонения. Единственият открит фон е картина на диария от шестмесечна възраст, която е проучена задълбочено, без да е установена етиология.
Синдромът на Fanconi е генерализиран дефект в транспорта на аминокиселини, глюкоза, фосфат, пикочна киселина, натрий, калий, бикарбонат и протеини на проксималния канал. Идиопатичният синдром на Фанкони 2 може да се наследи като автозомно доминантна, автозомно рецесивна или свързана с Х черта. Автозомно доминиращата форма е проследена до хромозома 15. Спорадични случаи също се наблюдават. Съществуват и няколко наследствени генерализирани нарушения, свързани с този синдром, включително болестта на Уилсън, галактоземия, тирозинемия, цистиноза, непоносимост към фруктоза и окулоцеребрален синдром на Лоу. Синдромът може да бъде придобит в случай на множествен миелом, амилоидна болест, токсичност за тежки метали и приложение на химиотерапевтични лекарства.
Пациентите имат множество лабораторни отклонения, като проксимална тубулна ацидоза, гликозурия с нормална серумна глюкоза, хипофосфатемия, хипоурикемия, хипокалиемия, генерализирана аминоацидурия и протеинурия с ниско молекулно тегло. Понякога не се наблюдават аномалии в проксималните тубулни транспортери; в този случай лабораторните промени са незначителни. Рахитът и остеомалацията са често срещани поради хипофосфатемия; производството на калцитриол също е нарушено. Метаболитната ацидоза допринася за костни заболявания. Полиурията, загубата на сол и хипокалиемията могат да станат доста сериозни.
Пациентът е 20-годишна жена, която идва в спешното отделение поради загуба на сила в долните крайници, която постепенно се увеличава по интензивност и се разпространява в горните крайници. В предишни дни пациентът е страдал от остра дихателна недостатъчност с кашлица и повръщане, без температура.
Като лична история пациентът представя картина на хронична диария, която е изследвана изчерпателно, без да се установи етиологията. Оперирана е от волвулус в тънките черва, тя не страда от захарен диабет, нито има дислипидемия или хипертония. Тя не е пушач, нито има алкохолен навик. Като фармакологично лечение приемайте Kreon ® (мултиензими) за панкреатична недостатъчност.
При физически преглед пациентът е в съзнание и ориентиран, евнеичен. Аускултацията без сърдечни шумове и запазва везикуларен шум във всички полета без добавен шум. Мек и потискащ корем, без спонтанна болка или болка при палпация. Няма маси или мегалии. Крайности без отоци, с добри импулси за уриниране. Наблюдавахме намаляване на силата в горните крайници 3/5 двустранно, в долните крайници огъване на стъпалото 1/5 двустранно, удължаване 3/5 двустранно, удължаване на крака на бедрото 4/5 двустранно, огъване на бедрото на бедрото 2/5 двустранни. Няма промяна в тактилната чувствителност или парестезията. Кръвно налягане: 112/75 mmHg; температура 37,5º C.
В спешното отделение беше направено сканиране с неконтрастна черепна компютърна томография (КТ), при което в хипоталамуса се появи космическа лезия (LOE) от 1,5 cm, което беше потвърдено с ядрено-магнитен резонанс (MRI), което показва, че диагнозата на възможен субепендимом.
Получената електрокардиограма: синусов ритъм при 58 удара в минута, електрическа ос на QRS при 100 °, PR пространство от 0,17 секунди, QT пространство от 0,50 секунди, за коригиран QT с честота от 0,49 секунди. Изравняване на Т-вълната в отводите на крайниците.
Глюкоза 132 се появява в спешния кръвен тест; урея 38; креатинин 0,8; натрий 138; хемоглобин 13,7; левкоцити 12 400; тромбоцити 243 000; венозен кръвен газ с рН 7,22; HCO 3-9.8; pCO 2 24.6. Нормално съсирване. Откроява се калиева стойност от 1,4 mEq/l; останалите стойности бяха нормални.
Поради ниските нива на калий, централен канал беше канализиран за своя принос. Тъй като хипокалиемията продължи (1,1 mEq/l), беше взето решение за интензивно отделение (ICU) до възстановяване. Веднъж възстановена, тя е изписана и приета в Нефрологичното отделение.
В отделението по нефрология калиевата му цифра е 3,8 mEq/l; също така представя метаболитна ацидоза (рН 7,36; HCO 3 - 15,7; PO 2 28), с отрицателна анионна празнина в урината и неадекватни екскреции на калий и фосфор в урината (калий 114,8 mEq/24 часа; фосфор 532 mg/24 часа, въпреки че има ниско нива на калий в кръвта от 3,8 mEq/l и фосфор от 1,3 mg/l); хипоурикемия от 0,3 mg/dL, pH на урината 6 и протеинурия с тубуларно участие, всички съвместими със синдрома на Fanconi или проксимална тубуларна ацидоза тип II.
По време на престоя в Нефрологичното отделение пациентът остава стабилен с добър контрол на серумния калций, фосфатемията и серумния калций с перорални добавки.
Той е изписан от болница с диагнозата тетрапареза 3, вторична до тежка хипокалиемия, проксимална тубулопатия тип Фанкони със свързана проксимална тубулна ацидоза, хронична диария и хипоталамусна LOE, и двете в проучване.
Сред причините 1, които могат да предизвикат хипокалиемия, са диария, както и някои антибиотици, диуретици, хранителни разстройства като булимия, обилно сладник, прекомерно повръщане, липса на калий в диетата, прекомерно изпотяване и заболявания, които засягат способността на бъбреците да задържат калий (наред с други, синдром на Fanconi).
Като се има предвид, че пациентът е имал хронична диария от 6-месечна възраст, не изглежда много вероятно хипокалиемията да се дължи на тях.
След измерване на нивата на калий в кръвта и по-късно в урината (в нашия случай 114 mEq/24 часа) се посочи възможната бъбречна причина. Тъй като стойностите на кръвното налягане са нормални и стойностите на бикарбонатните ниски, беше измерен 4 GAP анион [разлика между аниони и плазмени катиони, които обикновено не се измерват: (Na +) - [(Cl-) + (CO 3 H -)]. Нормалните му стойности варират между 8 и 12 mEq/l. В настоящия случай бяха получени отрицателни (ниски) стойности, които сочат към бъбречната тубулна причина.
Допълнителен факт, който ни накара да мислим за синдрома на Фанкони, бяха намалените нива на фосфор в кръвта заедно с хиперфосфатурия 4,5 .
С достатъчно вероятност бихме могли да потвърдим, че сме изправени пред спорадичен синдром на Фанкони, като се има предвид липсата на фамилна анамнеза за тази патология, както и липсата на друга клинична проява, която по същество не се дължи на хипокалиемия, хронична загуба на натрий и ацидоза.
Няма етиологично лечение на това заболяване, така че се използва симптоматично и коригиращо лечение на възникващите дефицити.
Като любопитство си струва да се отбележи хроничната диария, която продължава дори при минимални нива на калий, когато хипокалиемията обикновено води до запек.
Като случайна находка, LOE се появява в хипоталамуса, твърде малък, за да предизвика тетрапарезната картина, която е мотивирала консултацията. С предполагаемата диагноза на субепендимома е необходимо да се направи диференциал с централен невроцитом, астроцитом и олигодендриглиом.
Кореспонденция: Р. Морено Фернандес
C/Vicente Blasco Ibáñez, 38.
Пуерто Лумбрерас
30890 Мурсия. Испания
Имейл: [email protected]
Получено на 10-20-08; приети за публикация 25-25-09.
- Комуникация Спешни случаи и спешни случаи Семейна медицина
- Масивна йеюнална дивертикулоза; рядка причина за малабсорци; n чревна семейна медицина
- Комуникационна област Дерматология Семейна медицина
- Комуникационна зона Храносмилателна система Семейна медицина
- ДИЕТА НА ГЛАД В ХРАНАТА НА СТАРАТАТА Клинична медицина (Английско издание) Медицина