Вижте статиите и съдържанието, публикувани в този носител, както и електронните резюмета на научни списания към момента на публикуване

представяне

Бъдете информирани по всяко време благодарение на сигнали и новини

Достъп до ексклузивни промоции за абонаменти, стартиране и акредитирани курсове

Платформата EVISE на Медицински бюлетин на Детската болница в Мексико вече не приема нови ръкописи. Продукцията на списанието е прехвърлена на друг издател. От 2018 г. съдържанието ще бъде публикувано в http://www.bmhim.com/. За да изпратите нов ръкопис до списанието, можете да пишете на [email protected]

The Медицински бюлетин на Детската болница в Мексико е двумесечно периодично издание, редактирано от Hospital Infantil de México Federico Gómez. Получавайте оригинални статии на испански или английски език, главно по педиатрия в областта на биомедицината, клиничното, общественото здраве, клиничната епидемиология, здравното образование и клиничната етика, които могат да бъдат научни статии, статии за преглед, клинични случаи, клинични случаи - патологични, педиатрични, публични здраве, писма до редактора и редакторски коментари по покана.

Индексирано в:

Scielo, Scopus, Latindex, Embase, EBSCO

Следвай ни в:

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Клиничен случай
  • Дискусия
  • Етични отговорности
  • Защита на хора и животни
  • Поверителност на данните
  • Право на поверителност и информирано съгласие
  • Финансиране
  • Конфликт на интереси
  • Библиография

Синдромът на псевдо-Бартър (PBS) се определя като хипохлоремична метаболитна алкалоза с хипокалиемия при липса на тубулопатия. Пациентите с муковисцидоза (CF), когато представят промени в хидролектролитите, могат да го представят.

Дете от женски пол с анамнеза за 2 събития на дехидратация. Представя се на 5 месеца от живота с повръщане, отказ от храна, хронична кашлица, полиурия, недохранване, метаболитна алкалоза, хипокалиемия, хипонатриемия, хипохлоремия и остра бъбречна недостатъчност. Проведено е проучване на хроничната кашлица, което изключва белодробна туберкулоза, гастроезофагеална рефлуксна болест и промяна в механиката на преглъщане. С оглед на метаболитната алкалоза без тубулопатия е диагностициран SPB; Поради историята на недохранване и хронична кашлица се подозира CF, което се потвърждава с измерване на електролити в потта и чрез молекулярен анализ на мутацията на делта F508. Това е един от малкото съобщени случаи с SPB и тази мутация.

При пациенти с повтарящи се симптоми на хипонатриемична дехидратация с хипохлоремична метаболитна алкалоза или SPB, CF трябва да се разглежда като диференциална диагноза. CF може да се прояви като PBS, главно при пациенти под 2-годишна възраст.

Синдромът на псевдо Бартър (PBS) се определя като хипокалиемична хипохлоремична метаболитна алкалоза при липса на бъбречна тубулна патология. Децата с муковисцидоза (CF) са изложени на риск от развитие на електролитни аномалии и дори може да възникне PBS.

5-месечно женско бебе с анамнеза за две събития на дехидратация с повръщане, отказ от хранене, хронична кашлица, полиурия, недохранване, метаболитна алкалоза, хипокалиемия, хипонатриемия, хипохлоремия и остра бъбречна недостатъчност. Проведено е проучване за хронична кашлица, като се отхвърлят белодробната туберкулоза, гастроезофагеалната рефлуксна болест и нарушеното преглъщане. PBS е диагностициран поради хипокалиемична хипохлоремична метаболитна алкалоза при липса на бъбречна тубулна патология. CF се потвърждава от електролити в потта и чрез молекулярен анализ на делта F508 мутацията. Това е един от малкото съобщени случаи, свързващи PBS и тази мутация.

При пациенти с епизоди на хипонатриемична дехидратация с хипокалиемична хипохлоремична метаболитна алкалоза, PBS трябва да се разглежда като диференциална диагноза. CF може да се представи като PBS, главно при пациенти на възраст под 2 години.

Синдромът на псевдо-Бартър (PBS) се определя като хипохлоремична метаболитна алкалоза с хипокалиемия при липса на тубулопатия1, която може да се появи във всички възрасти, като е по-често в неонаталния период. SPB се различава от синдрома на Бартър по липсата на загуба на хлор в урината. Пациентите с муковисцидоза (CF) могат да имат аномалии на течности и електролити; поради прекомерната загуба на течности и електролити, те могат да развият PBS.

CF е автозомно-рецесивно заболяване, причинено от мутации в гена, кодиращ трансмембранния регулаторен протеин (CFTR). Клинично се характеризира с хронично гнойно белодробно заболяване и екзокринна панкреатична дисфункция 3. При децата CF обикновено се проявява като комбинация от процъфтяване, стеаторея, респираторни симптоми и по-рядко като киселинно-алкален и водно-електролитен дисбаланс 4. Диагнозата трябва да се подозира от типичната клинична картина (белодробно заболяване, панкреатична недостатъчност) и се потвърждава чрез определяне на повишен хлор в потта (> 60 mmol/l) и/или от наличието на два мутирали алела на гена, който кодира CFTR протеин 3 .

В тази статия представяме случая на младо женско бебе, което е представило PBS като проява на МВ.

Шестмесечна жена, продукт на бременност 4, аборти 1, раждания 3 (първата отговаря на клинично здрава сестра, втората починала в два дни от живота с множество малформации), цепнатина на небцето, стомашно-чревни разстройства, гатрошизия, полидактилия и сърдечно заболяване, без да може да се интегрира синдромна диагноза. Това беше продукт на нормална еволюционна бременност и раждане на евтоцик. Пациентът е представил тегло при раждане 3,4 g, височина 50 cm, Apgar 8 и е бил хранен изключително в утробата на майката. Той представи две предишни снимки на дехидратация на три и четири месечна възраст, предизвикани от повръщане и лош прием, развиващи воден и електролитен дисбаланс; необходима хоспитализация и парентерална хидратация. Интегрирана е диагностика на вероятния синдром на Бартър въз основа на хипонатриемия, хипокалиемия, метаболитна алкалоза, като се започва лечение с ибупрофен и индометацин.

На пет месеца тя е хоспитализирана за трета дехидратация, характеризираща се с повръщане за 24 часа еволюция (по един случай на съдържание на храна) и отказ от ядене. В допълнение, той представи анамнеза за кашлица от пет месеца на еволюция, периодична, без преобладаване на часове, суха, с цианозантни достъпи, за която той получава интермитентно лечение с пулверизации и множество антибиотични режими. Изхожданията бяха ежедневни, пастообразни, един до три пъти на ден, без слуз и кръв. Няма съобщения за стеаторея или диария. Той представи полиурия и недохранване, с тегло 5180 g и височина 63,4 cm. Тегло за възраст е 69,5%, ръст за възраст 95,8% и тегло за ръст 77,3%, според таблиците на CDC (за неговия акроним на английски). Клинично се диагностицира дехидратация.

Изследванията на кръвта разкриват метаболитна алкалемия (pH 7,69, PCO 2 41,2 mmHg, PO 2 46,3 mmHg, HCO3 - 51,9 mmol/l), хипокалиемия (K + 2,4 mmol/l), хипонатриемия (Na + 120 mmol/l) и хипохлоремия ( Cl - 72 mmol/l). Стойностите на серумния креатинин са били 1,1 mg/dl, а урея азот (BUN) 42 mg/dl, магнезий 2,2 mg/dl, фосфор 4,1 mg/dl; Пикочните електролити са: натрий 6,0 mmol/l, калий 30,1 mmol/l, хлор 26,0, креатинин 87,1 mg/dl, калций 1,9 (Ca/Cr 0,02), FENA 0,04. Общото изследване на урината установи рН 5,5, DU 1012, отрицателни протеини, отрицателни еритроцити, левкоцити 0-2 на поле, междина на анион на урината + 10. Проведена е горна гастроинтестинална серия с адекватно преминаване на контрастна среда от стомаха към дуоденалната дъга, изключване на пилорна стеноза като причина за повръщане.

Подозира се синдром на Бартър поради клиничните прояви на тежка дехидратация и повръщане, както и метаболитна алкалоза, хипохлоремия, хипокалиемия и концентрацията на калий в урината, по-висока от останалите електролити, въпреки първоначалното заместване на обема. Подозиран е синдром на тип III на Бартър, тъй като се проявява след първия месец на възраст, без пренатална анамнеза за полихидроамини или недоносеност, с по-малко тежко поведение и хипокалциурия. Резултатът от плазмената активност на ренин е 2,6 ng/ml/h (референтни стойности: 0,5 до 5,7), а този на алдостерон в серума е 257 pg/ml (референтни стойности: 10 до 300), така че диагнозата на синдрома на Бартър тип III е малко вероятно.

При подхода към хроничната кашлица и като пациент в контакт с хора с туберкулоза са направени следните изследвания: три намазки в стомашния сок, които са отрицателни; 7 mm кожен тест за деривати на кожни протеини (PPD); и рентгенография на гръдния кош и гастродуоденална серия от хранопроводи с механика на преглъщане без промени. Извършен е 24-часов тест за рН на хранопровода, който е отрицателен за киселинен гастроезофагеален рефлукс. Поради недохранване се извършва посявка на урина, която е отрицателна. Въпреки че няма макроскопска стеаторея, оцветяването на Судан III се извършва в изпражненията, което е положително (+ +), така че е решено да се извърши баланс на мазнините от 72 часа, като се получи резултат от процента на усвояване на мазнини от 97,9%.

Като се има предвид подозрението за CF, въз основа на хронична кашлица като част от хроничния синопулмонален фенотип, хронична метаболитна алкалоза, фенотип, изразходващ соли, и недохранване като част от хранително-стомашно-чревния синдром, електролити са взети в пот в лабораторията по хранене и гастроентерология от методът на проводимост, като резултатите са Cl - 103,3 mEq/l, Na + 82,6 mEq/l, K + 20,7 mEq/l. Потвърждението беше извършено чрез определяне на електролити в потта чрез метода на хлориметрията, получаване на Cl - 69 mmol/l, и чрез метод на проводимост, като резултатът беше Cl - 90 mmol/l. Извършен е молекулярен анализ, идентифициращ мутацията на делта F508.

Пациентът получи хранителна подкрепа, започна допълнително хранене и показа подобрение в теглото и ръста си, поради което лечението с индометацин и ибупрофен беше спряно. Понастоящем пациентът представя данни за панкреатична достатъчност, тъй като той е еутрофичен, без да изисква използването на панкреатични ензими. Качественото проучване за търсене на мазнини в изпражненията (Судан III) е отрицателно.

Този случай илюстрира необичайното представяне на CF, проявяващо се като SPB. Пациентът има анамнеза за поне три събития на дехидратация без причина, така че е важно PBS и CF да се подозират като диференциална диагноза.

CF е заболяване, което се наследява като автозомно-рецесивно разстройство, като основният дефект е намалената или липсваща функция на трансмембранния регулаторен протеин CFTR на муковисцидозата, кодиран върху дългия рамо на хромозома 7 2. Клиничното представяне се характеризира с хронично белодробно заболяване, панкреатичен дефицит и високи нива на потни електролити; обаче при някои пациенти може да се появи като рядка форма с изчерпване на електролитите, вследствие на прекомерна загуба на сол чрез пот и други течности и може да доведе до силно изчерпване, метаболитна алкалоза и да наподобява синдрома на Бартър, обикновено при по-млади пациенти. olds, което се нарича псевдо-синдром на Бартър 1 .

Метаболитната алкалоза при деца е необичайна, тя може да се наблюдава при пациенти с пилорна хипертрофия, постоянно повръщане, при хипералдостеронизъм и в много по-малка степен при синдром на Бартър. При нашия пациент последният беше първоначалният подход поради метаболитна алкалоза, хипохлоремия, хикалиемия и концентрация на калий в урината по-висока от тази на останалите електролити, въпреки първоначалното заместване на обема. Пациенти със синдром на Бартър и синдром на Gitelman, две нарушения, които са резултат от вродени дефекти в бъбречните тубули, обикновено се срещат с проблеми със запек, мускулни крампи и слабост, вторични вследствие на хронична хипокалиемия, които могат да бъдат асимптоматични, но могат да се влошат от наличието на диария или повръщане. Пациентите с Бартър присъстват в ранна детска възраст и неспособността да процъфтява е по-тежка, отколкото при синдрома на Gitelman 5. Биохимичната находка е хипохлоремична метаболитна алкалоза с хипокалиемия, свързана с висока плазмена активност на ренин и висока концентрация на алдостерон, като последните две са установени в нормални граници при нашия пациент, така че първоначалната диагноза е по-малко вероятно.

При CF прекомерната загуба на натрий, хлор и вода чрез пот може да доведе до хипонатриемична и хипохлоремична дехидратация, което води до намаляване на скоростта на гломерулна филтрация и активира системата ренин-ангиотензин-алдостерон, което води до увеличаване на реабсорбцията на натрий и екскреция на калий, без тубулна промяна, известна като SPB 4. Хипонатриемичната дехидратация с хипохлоремия и метаболитна алкалоза е форма на представяне на МВ при деца; в литературата повечето деца с муковисцидоза с PBS се диагностицират около шестмесечна възраст 1. Повръщането и загубата на апетит са предупредителни признаци за вероятна PBS при пациенти с МВ 6 .

Диагнозата CF трябва да се разглежда като диференциална диагноза при всяко дете с биохимични прояви на синдром на Бартър, особено в страни, в които не е наличен неонатален скрининг за муковисцидоза, тъй като може да бъде моносимптомна в продължение на много години. Няма съобщения относно честотата на PBS по отношение на CF, въпреки че някои доклади от Йордания, Турция и Саудитска Арабия отчитат честота от 12 до 18,3% в педиатричната популация, предимно през първата година от живота 1,6,7. Съобщава се, че SPB може да се появи през сезоните на годината с по-високи температури 4; обаче трябва да се има предвид, че може да се появи и през юношеството, с клинични прояви на хипертония 8 .

Описани са няколко CFTR генни мутации, свързани с хипонатриемична дехидратация и метаболитна алкалоза, като F311L, D110E, D110H, T3381, N1303K, 2789 + 5G-A, S13F и 3849 + 40 A/G 9-16. Пациентът, описан в тази статия, е представен с мутация DF508, която, въпреки че е една от най-честите мутации, свързани с CF, не е докладвана често при PBS, тъй като обикновено дава типичната клинична картина рано, с която е поставена диагнозата направено предварително 17 .

Управлението на SPB се състои от хидратация и корекция на хидроелектролитните дисбаланси. Важно е да се установи дали има други фактори, които допринасят за метаболитната алкалоза, като класически синдром на Бартър и синдром на Gitelman, тумори, секретиращи ренин, прекомерна употреба на диуретици и лаксативи, хранителни разстройства и запушване на стомашно-чревния тракт. Прилагането на допълнителни електролити (Na + и K +) трябва да продължи, докато се установят нормални серумни нива и трябва да се документира подобряване на кривите на растеж. Управлението на течности зависи от степента на дехидратация и тежестта на електролитния дисбаланс, като се вземат предвид серумните и пикочните електролити. Децата с МВ, които живеят на горещи места, трябва да бъдат допълнени с натриев хлорид в най-горещите моменти.

При пациенти с повтарящи се симптоми на хипонатриемична дехидратация с хипохлоремична метаболитна алкалоза или SPB, CF трябва да се разглежда като диференциална диагноза. CF може да се прояви като PBS, главно при пациенти под две години.

Етични отговорности Защита на хората и животните

Авторите заявяват, че за това изследване не са провеждани експерименти върху хора или животни.

Поверителност на данните

Авторите заявяват, че в тази статия няма данни за пациенти.

Право на поверителност и информирано съгласие

Авторите заявяват, че в тази статия няма данни за пациенти.

Конфликт на интереси

Авторите декларират, че нямат конфликт на интереси.