Добавете към Мендели

псевдо-бартър

Обобщение

Въведение

Синдромът на псевдо-Бартър (PBS) се определя като хипохлоремична метаболитна алкалоза с хипокалиемия при липса на тубулопатия. Пациентите с муковисцидоза (CF), когато представят промени в хидролектролитите, могат да го представят.

Клиничен случай

Дете от женски пол с анамнеза за 2 събития на дехидратация. Представя се на 5 месеца от живота с повръщане, отказ от храна, хронична кашлица, полиурия, недохранване, метаболитна алкалоза, хипокалиемия, хипонатриемия, хипохлоремия и остра бъбречна недостатъчност. Проведено е проучване на хроничната кашлица, което изключва белодробна туберкулоза, гастроезофагеална рефлуксна болест и промяна в механиката на преглъщане. С оглед на метаболитната алкалоза без тубулопатия е диагностициран SPB; Поради историята на недохранване и хронична кашлица се подозира CF, което се потвърждава с измерване на електролити в потта и чрез молекулярен анализ на мутацията на делта F508. Това е един от малкото съобщени случаи с SPB и тази мутация.

Заключения

При пациенти с повтарящи се симптоми на хипонатриемична дехидратация с хипохлоремична метаболитна алкалоза или SPB, CF трябва да се разглежда като диференциална диагноза. CF може да се прояви като PBS, главно при пациенти под 2-годишна възраст.

Резюме

Заден план

Синдромът на псевдо Бартър (PBS) се определя като хипокалиемична хипохлоремична метаболитна алкалоза при липса на бъбречна тубулна патология. Децата с муковисцидоза (CF) са изложени на риск от развитие на електролитни аномалии и дори може да възникне PBS.

Доклад за случая

5-месечно женско бебе с анамнеза за две събития на дехидратация с повръщане, отказ от хранене, хронична кашлица, полиурия, недохранване, метаболитна алкалоза, хипокалиемия, хипонатриемия, хипохлоремия и остра бъбречна недостатъчност. Проведено е проучване за хронична кашлица, като се отхвърлят белодробната туберкулоза, гастроезофагеалната рефлуксна болест и нарушеното преглъщане. PBS е диагностициран поради хипокалиемична хипохлоремична метаболитна алкалоза при липса на бъбречна тубулна патология. CF се потвърждава от електролити в потта и чрез молекулярен анализ на делта F508 мутацията. Това е един от малкото съобщени случаи, свързващи PBS и тази мутация.

Заключения

При пациенти с епизоди на хипонатриемична дехидратация с хипокалиемична хипохлоремична метаболитна алкалоза, PBS трябва да се разглежда като диференциална диагноза. CF може да се представи като PBS, главно при пациенти на възраст под 2 години.

Предишен статия в бр Следващия статия в бр