Какво е фамилна средиземноморска треска (FMF)?

The Фамилна средиземноморска треска (FMF) е генетично заболяване, дължащо се на мутации в гена MEFV, който се намира на късото рамо на хромозома 16. Този ген кодира протеина пирин/маренострин, участващ в контрола на възпаление. При пациенти с FMF, мутации в гена MEFV те произхождат необичайно от този протеин, така че възпалението не може да бъде регулирано правилно. Това води до повтарящи се епизоди на треска и възпаление на серозен (мембрани, които облицоват някои кухини като плеврата или перитонеума).

Като болест генетика, FMF може да се предава от родител на дете. Това не е заразна болест. Предполага се, че неговият модел на наследяване е рецесивен, което означава, че за да се развие болестта е необходимо да се получат мутирали две копия на гена MEFV (този от бащин произход и този от майчин произход).

Възможности за наследяване

средиземноморска

Засяга главно, но не изключително, индивидите от средиземноморски басейн, особено от източната му част (турци, евреи, араби, арменци). Подобно на повечето генетични заболявания, FMF се счита за рядка или малцинствена болест.

Симптоми на фамилна средиземноморска треска

Семейните пациенти със средиземноморска треска страдат остри възпалителни епизоди, обикновено кратки (24-72 часа), които ремитират спонтанно и те се повтарят на периодични интервали. Идентифицирани са множество задействания за тези епизоди, като тревожност, физически или психологически стрес, силни емоции, интензивни физически упражнения, инфекции, травми, менструация и фактори на околната среда като лошо време или студени сезони.

Разнообразието и интензивността на симптомите могат да варират значително от един възпалителен епизод до друг. Честите и случайни прояви на заболяването, както и дългосрочните му усложнения, са подробно описани по-долу.

Чести симптоми

  • Висока температура.
  • Болка в коремната област, запек, повръщане. Неинфекциозен възпалителен перитонит
  • Болка в гърдите, кратка, суха кашлица. Неинфекциозен възпалителен плеврит
  • Артралгия (болки в ставите), възпаление на ставите (артрит). Неинфекциозен възпалителен синовит
  • Мускулни болки
  • Кожни обриви, обикновено в предната част на краката. Еризипелоиден еритем
  • Тестикуларна, вагинална или яйчникова болка. Орхит, вагинит
  • Умора, обща болка, нарушение на съня, безпокойство, промени в настроението, депресия

Случайни симптоми

  • Главоболие. Неинфекциозен възпалителен менингит
  • Болка в очите. Конюнктивит
  • Болки в ушите. Отит
  • Възпалено гърло, рани в устата
  • Болка в гърдите Неинфекциозен възпалителен перикардит
  • Външен вид на петехии и лилави. Васкулит, пурпура Schönlein-Henoch, Polyarteritis Nodosa

Усложнения

Основното усложнение на FMF е амилоидоза вторична, наричана още реактивна амилоидоза или амилоидоза тип АА. Тя е следствие от повтарящи се и неконтролирани възпалителни процеси в продължение на години. Той не е изключителен за FMF и може да се появи при други хронични възпалителни или инфекциозни заболявания (туберкулоза, ревматоиден артрит, възпалителни заболявания на червата и др.)

Този тип амилоидоза се дължи на отлагането на протеин (серумен амилоиден протеин или SAA1) в множество тъкани и органи (бъбреци, черен дроб, черва, кожа, сърце ...). След няколко години отлагане, функцията на органа може да бъде нарушена, след което се появяват симптомите на вторична амилоидоза, които обикновено са бъбречни.

Диагностика на фамилна средиземноморска треска

Има различни критерии международно приети клинични изпитвания за диагностика на фамилна средиземноморска треска (критерии на Tell-Hashomer, критерии на Livneh). Има два основни проблема при установяването на предполагаема диагноза на заболяването. Първият е, че има определени заболявания, които споделят много признаци и симптоми с FMF, което затруднява диференциалната му диагноза. Второто е, че FMF е рядко заболяване и следователно осведомеността за него сред медицинската общност може да бъде ограничена.

Анализът на гена MEFV може да потвърди клиничното подозрение и да установи окончателната диагноза на заболяването. Понякога обаче може да се случи, че генетичната промяна не се оценява или се оценява само в един от двата алела.

У нас този анализ се покрива от системата на общественото здравеопазване, като лекарят специалист е отговорен за преценката дали е подходящ или не.

Лечение на фамилна средиземноморска треска

Първата линия на лечение на FMF е колхицин орално, ежедневно и за цял живот. Оптималната доза за всеки човек е променлива, което изисква персонализиране. При колхицин острите възпалителни епизоди могат да спрат да се появяват (пълен отговор) или да станат по-малко тежки и по-редки (частичен отговор).

За съжаление има малък процент от пациентите с ФМП (5-10%), които или не реагират, или развиват неприемливи странични ефекти. Леченията се тестват при тази група пациенти алтернатива (Биологични противовъзпалителни лекарства, особено инхибитори на интерлевкин-1, например Anakinra).

В допълнение към прякото си въздействие върху остри възпалителни епизоди, колхицинът има и защитен ефект върху появата на вторична амилоидоза. Внимавайте с нежеланите реакции на колхицин, главно стомашно-чревни.

Последствия за ежедневието

Наличието на фамилна средиземноморска треска често причинява трудности при воденето на нормален живот, особено в случая на деца. Трябва да се научите да водите дисциплиниран и подреден живот, който включва навици по график, хранителни навици и умереност във физическата активност.

В случай на деца, често отсъствие от клас и самото заболяване може да доведе до проблеми в отношенията с други деца и да доведе до проблеми с ученето. В случай на възрастни, заболяването обикновено е трудно да се съчетае с нормален трудов живот, с влошаване на неразбирането му поради липсата на познания за болестта от социалната среда.

Познаването на болестта позволява да се предлагат лечения и да се намалят задействащите фактори като стрес или екстремни физически упражнения. При деца и юноши ще бъде много важно да се работи с образователни центрове, за да се обясни болестта и ограниченията, които тя може да предполага.

препоръки

Първият проблем е трудността при получаване на диагноза на заболяването, като често срещано е съществуването на забавяне на диагнозата по отношение на началото на заболяването, което при някои пациенти е достигнало няколко години.

Липсата на конкретна диагноза поражда страдание и разочарование у пациента и неговото семейство поради неразбиране, несигурност, ненужни медицински тестове, липсата на ефективно лечение за предотвратяване на възпалителни епизоди и възможността за развитие на вторична амилоидоза.

Препоръчително е да си водите дневник за проявите на заболяването, независимо дали има съмнение, че го страдате (помага да се диагностицира) или ако вече е потвърдено (помага да се провери отговорът на леченията по време на проследяването) .

По същия начин е важно да информирате засегнатото лице, че веднъж диагностицирано, болестта няма лечение и ще продължи цял живот, въпреки че ще бъде лечима. Удобно е да следвате определени житейски насоки като:

  • Скрупульозно се съобразявайте с лечението
  • Практикувайте здравословна и разнообразна диета. Лактозата обикновено се понася слабо
  • Спазвайте редовен график както в храната, така и в съня
  • Избягвайте физическа и психическа умора. Избягвайте стреса
  • Избягвайте екстремни температури (студ, топлина)

Психологическа помощ и емоционална подкрепа може да са необходими много пъти в живота за по-добро справяне с болестта.

Ако има съмнение, че имате Фамилна средиземноморска треска

Повишете подозренията си с Вашия първичен лекар. Ако е необходимо, помолете го да ви насочи към екип, специализиран в грижата за автовъзпалителни заболявания (това може да бъде ревматолог, интернист, имунолог, детски ревматолог ...)
Ако имате съмнения или проблеми, свържете се със Stop FMF, можете да се обадите на 661286891 или да пишете на [email protected]

Този текст е изготвен от Съвета на директорите на Асоциацията и е прегледан от:

  • Д-р Феран Мартинес Вале. Вътрешни болести, Vall d'Hebron de Barcelona.
  • Д-р Жорди Антон. Детска ревматология, Sant Joan de Déu de Barcelona.
  • Д-р Хуан Игнасио Аростеги. Имунологична служба, Clinic de Barcelona.