Автори: Ана Лопес Гарсия, Соня Собрино Лосада

Въведение

Фамилната средиземноморска треска (FMF) е заболяване от генетичен произход, причинено от мутацията на гена MEFV (средиземноморска треска), който се намира в късата ръка на ген 16 (локус 16p13) на човешкия геном. Установени са до 150 мутации, като най-честите са M694V, V726A и E148Q 3 .

Това е автозомно-рецесивно, което означава, че и двамата родители трябва да са носители на някоя от мутациите в споменатия ген и според законите на Мендел, всяко потомство ще има 25% шанс да развие болестта. Не всички носители развиват симптомите на заболяването. Той принадлежи към така наречените автовъзпалителни синдроми.

Целете се

Задълбочаване на познанията за фамилната средиземноморска треска.

Методология

Библиографски преглед на различни научни бази като Scielo, Medline, La Reference и Dialnet, както и клиничен случай на Централната университетска болница в Астурия.

Ключови думи

Фамилна средиземноморска треска, закони на Tel-Hashomer, критерии на Livneh, амилоидоза.

Рискови фактори

Основните рискови фактори, страдащи от болестта, са от средиземноморски произход или Северна Африка и имат фамилна анамнеза за носители, които са развили болестта.

Видове фамилна средиземноморска треска

* Тип I: Той е този с възпалителни огнища и повтарящи се трески. Много налични симптоми.

* Тип II: е асимптомно и се открива само случайно или от появата на амилоидоза.

* Тип III: болестта не се развива, въпреки че има генетична мутация, не се появяват признаци или симптоми.

Диагноза и симптоми

90% от пациентите започват с първите симптоми в детството.

Основните диагностични критерии за фамилна средиземноморска треска са описани от Tel-Hashomer и Livneh и двамата смятат, че съществуват „основни критерии“ и „незначителни критерии“.

Заболяването се диагностицира, когато някой има симптомите на два основни критерия или един основен и два незначителни. Ако присъстват само един основен и един непълнолетен, диагнозата е вероятна, но не е окончателна.

Критерии за Tel-Hashomer

Основни критерии

- Повтарящи се епизоди на перитонит, плеврит или синовит, придружени от висока температура

средиземноморска

- Амилоидоза без друго причинително заболяване

- Благоприятен отговор на лечението с колхицин

Незначителни критерии

- Повтарящи се фебрилни епизоди без видима причина.

- Роднини от първа степен с FMF

Критерии на Livneh

Основни критерии

- Плеврит или перикардит

- Перитонит без перфорация

- Моноартрит на тазобедрената става, коляното или глезена

-Повтарящи се фебрилни епизоди без причина

Незначителни критерии

- Непълни или монолатерални атаки на корема и/или серозния гръден кош

- Непрекъснати болки в долните крайници

- Положителен отговор на лечението с колхицин

Има и други неспецифични симптоми, които могат да помогнат при диагностицирането, като скротуална свръхчувствителност при мъже и повтарящ се вагинит при жени, коремна болка със запек или повръщане без основателна причина, обриви по краката, артритни снимки без повишаване на ревматоиден фактор или възпаление на серозен без причинителен зародиш.

Точната диагноза се поставя чрез генетичното изследване, където се идентифицира някоя от мутациите, причиняващи заболяването. Анализът на кръвта в острата фаза също така дава диагнози със сигурност.

Болестта се проявява с огнища, чиито симптоми обикновено траят между 24 и 48 часа. Степента на участие на пациента е пряко пропорционална на степента на засягане на гена, поради което симптомите могат да варират от много леки и почти незабележими до големи огнища с функционална невъзможност на пациента, със сериозни ограничения в ежедневието.

Усложнения

Ако FMF не се лекува, усложненията възникват от натрупването на амилоидни тела в различните органи, като бъбреците, сърцето, червата, различните стави, дори кожата. В резултат на това се появяват дисфункции на различните органи.

Едно от състоянията, които се появяват за първи път, са болки в ставите, силно ограничаващи ежедневната активност на засегнатия индивид; обикновено това е първата причина за медицинска консултация

Що се отнася до органите, този, който обикновено се засяга първо, е бъбрекът, появяващ се нефротичен синдром и/или тромбоза на бъбречните вени, предизвикващ хронична бъбречна недостатъчност, което след изтичане на времето предполага необходимостта от заместващи терапии като диализа или дори бъбречна трансплантация.

Освен това може да причини други усложнения като стерилитет както при жените, така и при мъжете. Дерматитът и обривите, заедно със свръхчувствителността на външните генитални органи също създават голямо ограничение на функциите на ежедневието.

Лечение

Няма лечение, но има множество лечения за облекчаване на симптомите, свързани с болестта. Колхицинът се прилага като основно ежедневно лечение, тъй като значително намалява възпалителния компонент, особено на ставите, подобрявайки качеството на живот на пациента.

Понастоящем колхицинът започва да се комбинира с приложението на анакинра (имуносупресивно лекарство за лечение на ревматоиден артрит), чиято функция е да блокира интерлевкин 1 (медиатор на възпалителната активност в организма).

препоръки

Основната препоръка е стриктното спазване на фармакологичното лечение, дори ако симптомите престанат. Освен това е препоръчително да спазвате здравословна и разнообразна диета, с ограничение на млечните продукти, с режимите на сън и приема. Избягвайте както мускулната, така и умствената умора, както и стреса.

Завършеност

Може да се заключи, че фамилната средиземноморска треска е заболяване с ниско разпространение, въпреки че изглежда, че поради своите симптоми може да бъде объркано с други подобни заболявания. Можем да потвърдим, че диагнозата му е сложна и че поради нейното невежество е трудно да се идентифицира. Също така можем да гарантираме, че ранната диагноза избягва основните усложнения, при условие че лечението се следва правилно.

Библиография

- Pras M, Kastner DL. Фамилна средиземноморска треска. В: Klippel JH, Dieppe PA, редактори. Ревматология. 2-ро изд. Лондон: Мосби; 1997.стр.23.1-23.4.

- Nicolás Sánchez J, Aróstegui Gorospe JI, Encinas Piñol A, Sarrat-Nuevo RM. Фамилна средиземноморска треска. Med Clin (Barc). 2010; 134: 660-3.

- Perelló Carbonell R, Smithson Amat A, Supervía Caparros A, Arenillas Rocha L, Torrente Segarra V, Skaf Peters E. Треска и болки в корема. Случай на фамилна средиземноморска треска. Вътрешен лекар. 2004; 21: 590-2.

- M. Lidar, H. Yonath, N. Shechter, F. Sikron, S. Sadetzki, P. langevitz, et al. Непълен отговор на колхицин при пациенти с FMF хомозигота M694V. Autoimmun Rev., 12 (2012), стр. 72-76

- https: // medlineplus. gov/испански/ency /article/000363.htm