1. КАКВО Е FMF

през целия

Фамилната средиземноморска треска (FMF) е генетично заболяване. Пациентите изпитват повтарящи се епизоди на треска, придружени от коремна, гръдна или ставна болка и възпаление. Като цяло болестта засяга хората от средиземноморския и близкоизточния произход, особено евреите (особено сефардите), турците, арабите и арменците.

Честотата на заболяването при високорискови популации е между един и три на 1000 жители. Това е рядко заболяване при други етнически групи. След откриването на свързания ген обаче той се диагностицира по-често, дори при популации, където се смята, че е много рядък, като италианци, гърци и американци.
Пристъпите на FMF започват преди 20-годишна възраст при около 90% от пациентите. При повече от половината от тях заболяването се появява през първото десетилетие от живота.

FMF е генетично заболяване. Отговорният ген се нарича MEFV и засяга протеин, който играе основна роля в естественото разрешаване на възпалението. Ако този ген носи мутация, както се случва при FMF, този регламент не работи правилно и пациентите изпитват пристъпи на треска.

Унаследява се главно като автозомно-рецесивно заболяване, което означава, че родителите обикновено не проявяват симптоми на заболяването. Този тип предаване означава, че за да има FMF, двете копия на гена MEFV на човек (едното от майката, а другото от бащата) трябва да бъдат мутирани. Следователно и двамата родители са носители (един носител има само едно мутирало копие, но не страда от болестта). Ако заболяването е налице при няколко членове на семейство, то е вероятно да се появи при брат, братовчед, чичо или далечен роднина. Както се вижда обаче в малка част от случаите, ако единият родител има FMF, а другият е носител, има 50% шанс детето им да има заболяването. При малка част от пациентите едно или дори двете копия на гена изглеждат нормални.

Вашето дете има болестта, защото носи мутиралите гени, които причиняват FMF.

Някои други заболявания, които се характеризират с възпаление на кръвоносните съдове (васкулит), се наблюдават по-често при деца с ФМП, като пурпура на Henoch-Schönlein и нодоза на полиартериит. Най-сериозното усложнение на FMF при нелекувани случаи е развитието на амилоидоза. Амилоидът е специален протеин, който се отлага в определени органи, като бъбреците, червата, кожата и сърцето, причинявайки постепенна загуба на функцията на органите, особено в бъбреците. Той не е специфичен за FMF и може да усложни други хронични възпалителни заболявания, които не са адекватно лекувани. Наличието на протеин в урината може да бъде подозрение за поставяне на диагнозата, а наличието на амилоид в червата или в бъбреците ще потвърди диагнозата. Децата, които получават адекватна доза колхицин (вж. Фармакологично лечение), са защитени от риска от развитие на това животозастрашаващо усложнение.

Болестта не е еднаква при всички деца. Освен това видът, продължителността и интензивността на атаките могат да бъдат различни всеки път, дори при едно и също дете.

Като цяло FMF при децата прилича на този, наблюдаван при възрастни. Въпреки това, някои характеристики на заболяването, като артрит (възпаление на ставите) и миозит, са по-чести в детска възраст. Честотата на атаките има тенденция да намалява с напредването на възрастта на пациента. Периорхитът се открива по-често при деца и млади хора, отколкото при възрастни мъже. Рискът от амилоидоза е по-висок при нелекувани пациенти с ранно начало на заболяването.

2. ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ

Като цяло се спазват следните насоки:

Клинично подозрение: FMF може да се разглежда само след като детето преживее минимум три атаки. Трябва да се вземе подробна история на етническата принадлежност, както и членове на семейството с подобни оплаквания или бъбречна недостатъчност.
Родителите трябва да бъдат помолени да предоставят подробно описание на предишни атаки.

Проследяване: Дете със съмнение за FMF трябва да бъде под строг надзор преди поставянето на окончателната диагноза. По време на този период на проследяване, пациентът може да се наложи да бъде наблюдаван по време на атака за задълбочен физически преглед, както и кръвни тестове за оценка на възпалението. Тези тестове обикновено са положителни по време на атака и се връщат към нормалното или близо до нормалното, след като атаката изчезне. Критериите за класификация са създадени, за да подпомогнат разпознаването на FMF. Не винаги е възможно да видите дете по време на атака по различни причини. Затова родителите са помолени да водят дневник и да описват случващото се. Те могат също да използват местна лаборатория, близо до дома им, за да извършват кръвни изследвания.

Отговор на лечението с колхицин: Деца с клинични и лабораторни резултати, които позволяват диагностициране на FMF с пълна вероятност, ще получават цял ​​колхицин за приблизително шест месеца и след това симптомите ще бъдат преоценени. В случай на FMF, атаките ще спрат напълно или ще намалят по брой, интензивност и продължителност.
Само след изпълнението на горните стъпки на пациента може да се постави диагноза FMF и да му се предпише колхицин до живот.
Тъй като FMF засяга няколко различни системи в тялото, редица специалисти могат да бъдат включени в диагностиката и лечението на това заболяване. Те включват общи педиатри, детски ревматолози или общопрактикуващи лекари, нефролози (бъбречни специалисти) и гастроентеролози (храносмилателна система).

FMF не може да бъде излекуван, но може да се лекува с доживотна употреба на колхицин. По този начин могат да се избегнат или намалят повтарящите се атаки, както и да се предотврати амилоидоза. Ако пациентът спре да приема лекарството, атаките и рискът от амилоидоза ще се появят отново.

Не е лесно да се приеме, че детето трябва да приема лекарства през целия си живот. Родителите често са загрижени за възможните странични ефекти на колхицин. Това е безопасно лекарство с минимални странични ефекти, което обикновено отговаря на намаляването на дозата. Най-честият страничен ефект е диарията.
Някои деца не могат да понасят приложената доза поради чести воднисти изпражнения. В тези случаи дозата трябва да се понижи, докато се понесе и след това, с малки стъпки, бавно да се увеличи отново до подходящата доза. Стомашно-чревните симптоми също обикновено изчезват, ако лактозата в диетата е намалена за около 3 седмици.
Други нежелани реакции включват гадене, повръщане и коремни спазми. В редки случаи може да доведе до мускулна слабост. Броят на клетките в периферната кръв (бели, червени и тромбоцити) може от време на време да намалее, но се възстановява при намаляване на дозата.

FMF изисква превантивно лечение през целия живот.

Не е известно допълнително лечение на FMF.

Децата, подложени на лечение, трябва да правят изследвания на кръв и урина поне два пъти годишно.

FMF е болест през целия живот.

Ако се лекуват правилно с колхицин през целия живот, децата с ФМФ водят нормален живот. Ако има забавяне на диагнозата или липса на съответствие с лечението, рискът от развитие на амилоидоза се увеличава, което може да доведе до лоша прогноза. Деца, които развият амилоидоза, може да се нуждаят от бъбречна трансплантация.
Закъснението не е основен проблем при FMF.

Не, защото това е генетично заболяване. Въпреки това, лечението през целия живот с колхицин дава възможност на пациента да живее нормален живот, без ограничения и без риск от развитие на амилоидоза.

3. ДНЕВЕН МАРШРУТ

Детето и семейството му изпитват повишен дистрес преди диагностицирането на болестта. Детето се нуждае от честа консултация поради силна болка в корема, гръдния кош и ставите. Някои деца се подлагат на ненужна операция поради погрешна диагноза. След поставяне на диагнозата целта на медицинското лечение трябва да бъде постигане на почти нормален живот както за родителите, така и за детето. Пациентите с FMF се нуждаят от редовно лечение през целия живот, което може да доведе до лошо спазване на колхицин. Това излага пациента на риск от развитие на амилоидоза.
Значителен проблем може да бъде психологическата тежест от лечението през целия живот. Психосоциалната подкрепа и програмите за обучение на родители и пациенти могат да бъдат от голяма помощ.

Честите атаки причиняват големи проблеми в посещаването на училище и лечението с колхицин ще подобри този проблем.
Информацията за заболяването в училище може да бъде полезна, особено при даване на съвети какво да се прави в случай на атака.

Пациентите с FMF, които се лекуват през целия живот с колхицин, могат да спортуват какъвто спорт искат. Единственият проблем може да бъде пристъпите на продължително възпаление на ставите, което може да ограничи движението на засегнатите стави.

Няма конкретна диета.

Да, детето може да бъде ваксинирано.

Пациентите с FMF могат да имат проблеми с плодовитостта преди лечение с колхицин, но след като това лекарство е предписано, този проблем изчезва. При дозите, използвани по време на лечението, много рядко се наблюдава намаляване на броя на сперматозоидите. Пациентите не трябва да спират приема на колхицин по време на бременност или по време на кърмене.