Според направените оценки, Синдромът на Гилбърт е състояние, налично при 1% от населението на светал. Въпреки това се среща средно между 5 и 10% от някои популации. Това е наследствен проблем, който обикновено се открива при възрастни на възраст между 20 и 30 години.
Синдромът на Gilbert най-често се открива, когато се прави рутинен кръвен тест. За първи път болестта е описана от Августин Никола Гилбърт и Пиер Леребуле. Оттук и името на синдрома.
Синдромът на Gilbert е доброкачествено, но хронично състояние. Това се дължи на генетична мутация, която се наследява. Много от хората, които страдат от това заболяване, го игнорират, тъй като не причинява лесно откриваема картина на симптомите.
Синдром на Гилбърт
Синдромът на Гилбърт е наследствено състояние, което характеризиращо се с високи нива на билирубин в кръвта. Известен е също като конституционална чернодробна недостатъчност и фамилна нехемолитична жълтеница.
Това е дисфункция, при която черният дроб не обработва билирубина по начина, по който трябва. Синдромът на Gilbert обаче не причинява вреда. Трябва да се отбележи, че билирубинът е вещество, което води началото си от червените кръвни клетки тази възраст и се обработват от черния дроб.
Билирубинът обикновено се изхвърля от тялото чрез фекални вещества и урина. Когато билирубинът се повиши, черният дроб не може да го обработи правилно. Поради това това вещество започва да се абсорбира през кожата и тъкани.
Причини
Синдромът на Gilbert е резултат от намалена способност на хепатоцитите (чернодробни клетки) да отделят билирубин. Когато червените кръвни клетки стареят и се влошават, те отделят хемоглобин. Това се метаболизира и образува група вещества, наречени "Хем".
Хемът се трансформира първо в биливердин, а след това в нещо като първа версия на билирубин, наречена "неконюгиран" или индиректен. Когато преминава през черния дроб и се комбинира с глюкуронова киселина, се задейства реакция, която води до билирубин директен или конюгиран.
Ако процесът завърши правилно, билирубинът става водоразтворим и се екскретира в жлъчката. въпреки това, при някои хора има мутирал ген, който предотвратява нормалното производство на ензима, който регулира производството на билирубин. Това води до синдром на Gilbert.
Симптоми и диагноза на синдрома на Gilbert
Основният симптом на синдрома на Gilbert е жълтеница, тоест жълтеникавият цвят на кожата и очите. Това става по-видимо в моменти, когато има силен стрес, когато има продължително гладуване, по време на инфекциозни заболявания или когато се полагат големи усилия.
Друг от симптомите, присъстващи при синдрома на Гилбърт, е невъзможността за правилна обработка на някои вещества, особено някои лекарства. По-специално, някои хора, засегнати от това заболяване, имат повишен риск от токсичност от лекарството парацетамол.
Няма други разпознаваеми симптоми. В кръвния тест на хора с това състояние индиректният билирубин има високи нива, докато директният билирубин остава с нормални темпове. Чернодробните тестове също са нормални и не се откриват аномалии при образни тестове.
Лечение
Синдромът на Гилбърт не изисква никакъв вид лечение, тъй като е аномалия, която не причинява увреждане, за което се счита за доброкачествена. Тази дисфункция не води до какъвто и да било риск за качеството на живот на човек, до степен, че много пъти остава напълно незабелязано.
Нито има някакъв вид усложнения, причинени от синдрома, нито изисква специален хранителен режим. Не влияе върху способността за нормални упражнения. Единственото внимание, което трябва да се спазва, е поглъщането на определени лекарства, като парацетамол.
Както вече беше отбелязано, при синдрома на Gilbert съществува повишен риск от чернодробни ефекти, вторични при поглъщането на някои лекарства. В противен случай, човек с това състояние може да води напълно нормален живот, без да се изискват специални грижи.
Жълтеницата може да дойде и да си отиде няколко пъти в живота, без това да означава риск за здравето. След като диагнозата бъде установена, не е необходимо да се извършва каквото и да е медицинско проследяване за това състояние.