26 538 публикувани новини
Какво е
Синдромът на Rett е заболяване, което засяга невроразвитието на генетична основа. Това е много сложно рядко заболяване, което засяга нервната система. В момента се смята, че засяга едно на 10-12000 родени момичета.
Испанската асоциация на синдрома на Rett посочва, че това е „сериозно неврологично разстройство от генетичен произход, което се среща обикновено и почти изключително при момичета, тъй като произхожда от Х хромозомата, която поражда женския пол ”. Те също така добавят, че „днес знаем, че произходът на синдрома на Rett не следва класическите закони на Мендел на генетичното предаване, а по-скоро е заболяване с епигенетична причина. Това означава, че мутация или делеция в ген не променя производството на единичен протеин, а по-скоро че споменатата мутация или делеция влияе върху конфигурацията и/или експресията на много други гени и следователно влияе върху производството и/или адекватната експресия на много важните протеини в човешкото развитие ".
Причини
В повечето случаи синдромът се причинява от мутации на Х хромозомата в ген, наречен MECP2.
Както обяснява Джудит Армстронг, експерт по молекулярна генетика, синдром на Rett и вродени грешки в метаболизма в Hospital de Sant Joan de Déu в Барселона, „генът MECP2 регулира функцията на други гени, действайки като диригент на оркестър: ако диригентът на оркестърът не работи добре, той не може да ръководи музикантите, колкото и да знаят ".
Генът MECP2 синтезира протеин, който е необходим за нормалното развитие на нервната система, особено на мозъка. Синдромът на Rett засяга области на мозъчната функция, които са отговорни за когнитивното развитие, движението, сензорното и емоционалното развитие, двигателната и автономната функция.
Както се цитира в Международната фондация "прогресията и тежестта на заболяването зависи от вида, местоположението и тежестта на генетичната мутация и баланса на инактивиране." Освен това той обяснява, че „при момичетата всяка клетка в тялото има две Х хромозоми, но във всяка клетка в тялото една от Х хромозомите е инактивирана и една остава активна. В зависимост от произволно определения баланс на коя Х хромозома е инактивирана (т.е. тази със или без мутация на MECP2) тежестта на състоянието при момичето може да варира ”.
От своя страна децата имат само една Х хромозома, ако имат пълна мутация MECP2, тя се активира във всички клетки и като следствие аборт неволен.
Симптоми
Като цяло повечето бебета със синдром на Rett се развиват идентично с други бебета през първите няколко месеца от живота. въпреки това, Между 6 и 18 месеца развитието започва да намалява и много деца ще загубят уменията, които са научили преди това.
Първият симптом, който се появява, може да бъде нисък мускулен тонус (хипотония) и намален контакт с очите. По-късно момичетата със синдром на Rett ще имат проблеми с комуникацията, така че те ще използват умишлено ръцете си и ще започнат да извършват повтарящи се движения с ръце.
Някои момичета също могат да получат припадъци и/или неравномерно дишане по време на будните часове. В крайна сметка ще има намаляване на двигателната функция, което може да повлияе на способността за ходене.
Децата със синдром на Rett могат да показват широк спектър от увреждания, вариращи от леки до тежки, а прогресията и тежестта на заболяването ще зависят от различни генетични механизми.
В допълнение, симптомите могат да включват:
- Проблеми с дишането, които обикновено се влошават стрес.Дишането обикновено е нормално по време на сън и обикновено е ненормално, когато е будно.
- Промяна в развитието.
- Слюнотечение и прекомерно слюноотделяне.
- Отпуснати ръце и крака, които често са първият признак.
- Интелектуални увреждания и обучителни затруднения.
- Сколиоза.
- Нестабилна, скована походка или ходене на пръсти.
- Конвулсии.
- Растежът на главата се забавя, започвайки от пет до шест месечна възраст.
- Загуба на движения на ръцете.
- Запек.
- Обикновено възниква гастроезофагеален рефлукс.
- Лоша циркулация, която може да доведе до студени, синкави крака и ръце.
- Проблеми с езиковото развитие.
Болестта може да се влоши до тийнейджърските години, тогава симптомите могат да бъдат по-поносими.
Според Международната фондация „продължителността на живота не е добре проучена, въпреки че оцеляването е вероятно най-малко приблизително 25 години. Продължителността на живота на момиче със синдром на Rett може да бъде до 45 години ”. Освен това той добавя, че „смъртта често е свързана с припадъци, пневмония поради аспирация, недохранване и злополуки ".
Предотвратяване
Армстронг потвърждава, че болестта „не може да бъде предотвратена, няма ранна генетична или биохимична диагноза, ултразвук или нещо подобно. След като се открият първият случай в семейството и мутацията, причиняваща патологията, пренатална генетична диагноза може да бъде извършена при бъдещата бременност на двойката ".
В повечето случаи генетичната мутация, която е отговорна за разстройството, възниква случайно и спонтанно.
Болестта може да се влоши през тийнейджърските години.
Видове
Може да има разновидности на синдрома на Rett, Испанската асоциация за синдром на Rett го класифицира, както следва:
Типично Rett: Говорим за типичен или класически синдром на Rett, когато има очевидно нормален период до 6-8 месеца, където тогава ще се появят споменатите симптоми. Въпреки че има променливост в афектацията и датите на появата, по-голямата част от момичетата с типичния синдром следват този модел.
Испанската асоциация на синдрома на Rett също добавя, че „изглежда, че типичният синдром на Rett е причинен от промяна в гена MECP2. В статистическата казуистика говорим за около 85 процента от случаите ".
Нетипично Rett: в този случай говорим за момичета, които не отговарят на критериите и етапите на класически Rett, но нямат клинична или биологична диагноза. Тук, в приблизително 15 процента от случаите, те са склонни да показват по-леки или по-тежки симптоми и могат да имат както CDKL5, така и FOXG1 промени, като няма данни за биологични промени, но клинични доказателства. В този случай Испанската асоциация на синдрома на Rett посочва три случая:
- Вроден синдром на Rett: когато психомоторното забавяне стане очевидно малко след раждането, няма очевиден период на нормалност или припадъците се появяват през първите дни или месеци. В този случай не се наблюдава загуба на умения. Както физическите, така и интелектуалните увреждания обикновено са по-тежки. Освен това първоначалната хипотония е много забележима през първите дни. Не се наблюдават етапи и промените са по-малко резки и очевидни.
- Забавен синдром на Rett: в този случай типичните симптоми и признаци се появяват между три и шест години. Тук, тъй като има по-дълъг период на нормалност, придобиването на умения и умения е по-последователно и въпреки че загубата им е по-очевидна, запазва се повече капацитет и забавянето, както в двигателното развитие, така и в езика, е по-малко.
- Синдром на Rett при мъжете: като цяло момчетата със синдрома са склонни да имат по-сериозни симптоми от момичетата и въпреки че симптомите не са съвсем еднакви, началото е много рано.
Диагноза
Диагнозата на синдрома на Rett ще зависи от информация за ранните етапи на растеж и развитие, непрекъсната оценка, медицинска история и физически и неврологичен статус.
Армстронг обяснява, че „диагнозата е клинична, пациентът има клинични характеристики, които описват синдрома на Rett. Тази клинична диагноза може да бъде придружена от генетична диагноза, която подкрепя предишната, но не я изключва: има пациенти с клинична диагноза синдром на Rett, която не е подкрепена от генетична диагноза ".
От своя страна Испанската асоциация за синдром на Rett заявява, че някои от тези симптоми трябва да присъстват в по-голям или по-малък израз:
- Период на очевидно нормално развитие до около шест месеца или ясно забавяне след раждането.
- Нормална обиколка на главата при раждането.
- Намален черепен растеж в процентили на вашата възраст.
- Загуба на функция на ръцете между шест месеца и две години и половина.
- Загуба на интерес към околната среда.
- Затруднено ходене, апраксия, атаксия и други.
Международната фондация съветва, че ако се подозира дДиагностика на синдрома на Rett, може да се направи кръвен тест, търсейки мутация на Х хромозомата на гена, наречен MECP2. Тези тестове биха могли да потвърдят синдрома в 80 процента от всички случаи.
Лечения
Експертът заявява, че „към днешна дата съществуват палиативни лечения за лечение на симптомите на заболяването“. Той също така добавя, че „въпреки че работят усилено, все още не е известно лечебно лечение на синдром на Rett".
Експертът ще получи физиотерапевтични сесии възможно най-рано и възможно най-интензивно, за да предотврати други възможни симптоми като сколиоза, твърдост, плоскостъпие и т.н. и освен това благоприятстват мобилността.
Тя също така добавя, че „намаляването на ръчните стереотипи и увеличаването на вниманието на момичето и търсенето на зрителен контакт се смята за полезно“. Той също така обяснява, че "музикалната терапия се използва в Европа от 1972 г. с успех и се счита за средство за комуникация".
Други процедури, които могат да помогнат за лечението, са:
- Методи за лечение на запек и гастроезофагеален рефлукс.
- Физикална терапия за предотвратяване на проблеми с ръцете.
- Упражнения за носене на тежести със сколиоза.
Също така, допълнителното хранене може да помогне с бавен растеж. Диетите, богати на калории и мазнини, заедно с храненето с назогастрална сонда, могат да помогнат за увеличаване на теглото и височината.
Също терапията със стволови клетки, самостоятелно или в комбинация с генна терапия, е друго лечение с надежда.
Други данни
Защо синдромът на Rett засяга предимно момичета, а не момчета?
Момичетата имат по две Х хромозоми във всяка клетка. Следователно, ако имате синдром на Rett, който засяга една от хромозомите, други клетки ще използват здравите гени, които ще помогнат за компенсиране на клетките, които използват дефектния ген.
Децата обаче имат само по една Х хромозома във всяка клетка. Липсва им Х-хромозомата, която може да предпази телата им от пълно претоварване от разстройството. По този начин децата с клетъчна мутация, която причинява синдром на Rett, често умират преди или малко след раждането.
Какви други проблеми могат да бъдат свързани със синдрома на Rett?
Международната фондация обяснява, че пациентите, страдащи от Rett, могат да страдат от други трудности като:
- Сърдечни проблеми.
- Възможни припадъци.
- Те могат да страдат от извит гръбначен стълб, известен също като сколиоза.
- Можете да страдате от лоша циркулация.
- Затруднено преглъщане.
- Проблеми със съня.
Какви възможности имат момичетата, за да общуват със заобикалящата ги среда?
Армстронг свидетелства, че „Момичетата Rett имат проницателен поглед, който им позволява да общуват със заобикалящата ги среда, и от този поглед можете да започнете да използвате компютърни инструменти, така че те да се научат да използват този поглед и да комуникират ".
Прогноза за живота
Както е обяснено от Испанската асоциация за синдром на Rett, „това не е дегенеративно или регресивно разстройство. Въпреки че един от симптомите е загубата на придобити функции, професионалистите говорят за нарушение в развитието. Следователно това е сложно еволюционно разстройство, което преминава през различни етапи или фази. Въпреки липсата на данни за продължителността на живота, се смята, че е нормално да надвишава 40 години ”. Въпреки че, както обяснява Армстронг, „пациентът остава с 90 процента инвалидност, не използва ръцете си, не ходи, не се храни сам, не говори, не се чувства сам, страда от епилептични припадъци и дихателни нарушения ".
Какъв съвет бихте дали на близки?
Експертът съветва, че „те се информират с професионалисти за това какво е синдром на Rett, че изискват персонализирано лечение на дъщерите си и подкрепа за себе си, че търсят групи от родители, сдружения на родители, така че да не се чувстват сами и че те доверете се на изследването ".