Chiari Corner първоначално е създаден, за да информира или предоставя информация за малформацията Chiari и следователно първото въвеждане е това. Ще актуализирам, тъй като те предоставят информация за многото изследвания, които се правят по целия свят.

симптоми

Деформацията на Chiari е структурен дефект в малкия мозък, частта от мозъка, която контролира баланса. Обикновено малкият мозък и частите от мозъчния ствол се намират в назъбено пространство в долната част на гърба на черепа, над отвора на магнума (фуниевидна дупка в гръбначния канал). Когато част от малкия мозък се намира под отвора на магнума, това се нарича малформация на Chiari.

Малформации на Chiari могат да се развият, когато костното пространство е по-малко от нормалното, което води до изтласкване на малкия мозък и мозъчния ствол във фораменния магнум и горния гръбначен канал. Полученият натиск върху малкия мозък и мозъчния ствол може да повлияе на функциите, контролирани от тези области, и да блокира потока на цереброспиналната течност (CSF) - бистрата течност, която заобикаля и защитава мозъка и гръбначния мозък - към и от мозъка.

Каква е причината за тези малформации?

Точната причина за тези малформации е неизвестна. Много учени смятат, че състоянието обикновено е резултат от структурен дефект, който се появява по време на развитието на плода. Малформациите на Chiari също могат да бъдат генетични - някои изследвания показват, че състоянието може да протича при повече от един член на семейството. Други възможни причини включват излагане на вредни вещества, липса на адекватни витамини и хранителни вещества в диетата на майката по време на развитието на плода, нараняване, инфекция или стареене.

Видове Chiari

Малформациите на Chiari се класифицират според тежестта на разстройството и частите на мозъка, които излизат в гръбначния канал.

Тип I включва удължаване на малките мозъчни сливици (долната част на малкия мозък) във форамен магнум, без да включва мозъчния ствол. Обикновено през тази дупка преминава само гръбначният мозък. Тип I - който може да не предизвиква симптоми - е най-честата форма на малформация и обикновено се забелязва за първи път в юношеска или зряла възраст, често случайно по време на изпит за друго състояние.

Тип II, наричан още класическа малформация, включва разширяване на мозъчната и мозъчната тъкан в рамките на отвора на магнума. Освен това церебеларният вермис (нервната тъкан, която свързва двете половини на малкия мозък) може да бъде частично пълен или да липсва. Тип II обикновено се придружава от миеломенингоцеле - форма на спина бифида, която се появява, когато гръбначният канал и гръбначният стълб не се затварят преди раждането, причинявайки гръбначния мозък и неговата защитна мембрана да излизат през дупка, подобна на дупка. Миеломенингоцеле обикновено води до частична или пълна парализа на областта под гръбначния отвор. Терминът малформация на Арнолд-Киари (кръстен на двама изследователи пионери) е специфичен за малформация от тип II.

Тип III е най-сериозната форма. Малкият мозък и мозъчният ствол се издуват или херния през отвора на магнума в гръбначния мозък. Част от четвъртата камера на мозъка, кухина, която свързва горните части на мозъка и където циркулира ликвор, също може да изпъкне през отвора и в гръбначния мозък. В редки случаи херния на малкия мозък може да причини тилна енцефалоцеле, подобна на торбичка структура, която излиза извън задната част на главата или шията и съдържа мозъчна материя. Покритието на мозъка или гръбначния мозък може също да излиза през необичайна дупка в гърба или черепа. Тип III причинява тежки неврологични дефекти.

Тип IV включва непълна или недоразвита церебелума, състояние, известно като церебеларна хипоплазия. При тази рядка форма на малформации на Chiari, малките мозъчни сливици са разположени по-ниско в гръбначния канал, части от малкия мозък липсват, а части от черепа и гръбначния мозък могат да бъдат видими.

Друга форма на разстройството, обсъждана от някои учени, е тип 0, при който няма изпъкване на малкия мозък през отвора на магнума, но присъстват главоболие и други симптоми на малформации на Chiari.

Какви са симптомите на малформация на Chiari?

Много хора с малформация Chiari от тип I нямат симптоми и може да не знаят, че имат състояние. Пациентите с други видове малформации на Chiari могат да се оплакват от болки във врата, проблеми с баланса, мускулна слабост, скованост или други необичайни усещания в ръцете или краката, замаяност, проблеми със зрението, затруднено преглъщане, звънене в ушите, загуба на слуха, повръщане, безсъние, депресия или главоболие, което се влошава при кашлица или напрежение. Координацията на ръцете и сръчността на фините двигатели могат да бъдат засегнати. Симптомите могат да се променят при някои пациенти в зависимост от натрупването на CSF и произтичащия натиск върху тъканите и нервите. Юноши и възрастни, които имат малформации на Chiari, но първоначално нямат симптоми, могат по-късно да развият признаци на разстройството. Бебетата могат да имат симптоми на всякакъв вид малформация и да имат затруднено преглъщане, раздразнителност при хранене, прекомерно лигавене, слаб плач, задавяне или повръщане, слаби ръце, схванат врат, проблеми с дишането, забавяне на развитието и неспособност да наддават.

Има ли други условия, свързани с малформации на Арнолд Киари?

Хората, които имат малформации на Chiari, често имат следните свързани състояния:

The хидроцефалия това е прекомерно натрупване на CSF в мозъка. Деформацията на Chiari може да блокира нормалния поток на тази течност, което води до натиск в главата, който може да причини психически дефекти или деформиран или увеличен череп. Ако не се лекува, тежката хидроцефалия може да бъде фатална. Разстройството може да възникне при всякакъв вид малформация, но най-често се свързва с тип II.

The спина бифида Това е непълно развитие на гръбначния мозък и/или неговото защитно покритие. Костите около гръбначния мозък не се образуват правилно, оставяйки част от връвта открита и води до частична или пълна парализа. Пациентите от тип II обикновено имат миеломенингоцеле, форма на спина бифида, при която костите на лумбалния отдел на гръбначния стълб не се образуват правилно и се простират отзад през дупка, подобна на торбичка.

The сирингомиелия , или хидромиелия, е нарушение, при което напълнена с ликвор тръбна киста или сиринкс се образува в централния канал на гръбначния мозък. Нарастващият сиринкс унищожава центъра на гръбначния мозък, причинявайки болка, слабост и скованост в гърба, раменете, ръцете или краката. Други симптоми могат да включват главоболие и загуба на способността да чувствате силна топлина или студ, особено в ръцете. Някои хора също имат силна болка във врата и ръцете.

The синдром на привързан гръбначен стълб Това се случва, когато гръбначният мозък се присъедини към костната колона. Това прогресивно разстройство причинява необичайно разтягане на гръбначния мозък и може да доведе до трайно увреждане на мускулите и нервите в долната част на тялото и краката. Децата, които имат миеломенингоцеле, са изложени на повишен риск от развитие на привързан гръбначен стълб по-късно.

The гръбначно изкривяване често се среща сред пациенти с малформация на сирингомиелия или Chiari тип I. Два вида гръбначно изкривяване могат да възникнат заедно с малформациите: сколиоза, гънка на гръбначния стълб вляво или вдясно; и кифоза, огъване на гръбначния стълб напред. Изкривяването на гръбначния стълб се наблюдава най-често при деца с малформации на Chiari, чийто скелет не е узрял напълно.

Малформациите на Chiari също могат да бъдат свързани с определени наследствени синдроми представяне на неврологични и скелетни аномалии, други нарушения, които засягат образуването и растежа на костите, сливането на сегменти на костите на шията и допълнителни гънки в мозъка.

Колко чести са малформациите на Chiari?

В миналото се очаквало състоянието да се проявява при около едно на 1000 раждания. По-широкото използване на диагностични образи обаче показва, че малформациите на Chiari могат да бъдат много по-чести. Усложнява това изчисление фактът, че някои деца, родени със заболяването, може да не проявяват симптоми до юношеството или в зряла възраст, ако го направят. Малформациите се срещат по-често при жените, отколкото при мъжете, а малформациите от тип II са по-разпространени в определени групи, включително хора от келтски произход.

Как се диагностицира малформация на Chiari?

Много хора с малформации на Chiari нямат симптоми и техните малформации се откриват само по време на диагностиката или лечението на друго разстройство. Лекарят ще извърши физически преглед на пациента и ще оцени паметта, познанието, баланса (функция, контролирана от малкия мозък), допир, рефлекси, усещане и двигателни умения (функции, контролирани от гръбначния мозък). Лекарят може също да назначи един от следните диагностични тестове:

Рентгенови лъчи

Той използва електромагнитна енергия за създаване на изображения на кости и определени тъкани върху филм. Рентгеновата снимка на главата и шията не може да разкрие малформация на Chiari, но може да идентифицира костни аномалии, които често са свързани с малформацията. Тази безопасна и безболезнена процедура може да се направи в лекарски кабинет и отнема само няколко минути.

Томографията компютъризиран

Той използва рентгенови лъчи и компютър, за да създаде двуизмерни изображения на костни и съдови нередности, някои мозъчни тумори и кисти, мозъчни увреждания от нараняване на главата и други нарушения. Сканирането отнема около 20 минути (КТ на мозъка или главата може да отнеме малко повече време). Тази неинвазивна, безболезнена процедура се извършва в център за изображения или болница амбулаторно и може да идентифицира хидроцефалия и костни аномалии, свързани с малформации на Chiari.

Магнитен резонанс

Това е най-често използваната образна процедура за диагностициране на малформации. Подобно на КТ, той е безболезнен и неинвазивен и се извършва в център за образна диагностика или болница. ЯМР използва радиовълни и мощно магнитно поле, за да създаде подробен триизмерен образ или двуизмерен „парче“ от костни структури, включително тъкани, органи, кости и нерви. В зависимост от частта (ите) на тялото, които ще бъдат сканирани, ЯМР може да отнеме до един час.

Някои малформации на Chiari са асимптоматични и не пречат на ежедневните дейности на човека. В други случаи лекарствата могат да облекчат някои симптоми, като болка.

Не всички случаи изискват хирургическа намеса и абсолютното решение на хирурга е дали е необходимо, а не на пациента. Когато няма свързани патологии и симптомите са поносими, се препоръчва да не се намесва, тъй като има неинвазивни алтернативи, които могат да подобрят случая на пациента.

Има много случаи, в които пациентът настоява за операция (тъй като неговият случай не е необходим) и резултатът е да влоши състоянието на пациента в допълнение към ограниченията за цял живот.

Хирургия

Това би коригирало функционалните нарушения или би спряло развитието на увреждане на централната нервна система, когато симптомите са много тежки и пациентът не може да води нормален живот. Повечето пациенти, които се подлагат на операция, виждат намаляване на симптомите и/или продължителни периоди на относителна стабилност. За лечение на състоянието може да са необходими повече от една операция.

Техники

Декомпресия на задната ямка

Извършва се при възрастни пациенти с малформации на Chiari, за да се създаде повече пространство за малкия мозък и за облекчаване на натиска върху гръбначния стълб. Операцията включва извършване на разрез в задната част на главата и отстраняване на малка част от долната част на черепа (а понякога и част от гръбначния стълб), за да се коригира неправилната костна структура. Неврохирургът може да използва процедура, наречена електрокаутеризация, за да свие малките сливици на малкия мозък. Тази хирургическа техника включва унищожаване на тъкан с високочестотни електрически токове.

Спинална ламинектомия

Включва хирургично отстраняване на част от костния и сводест покрив на гръбначния канал (ламина), за да увеличи размера на гръбначния канал и да облекчи натиска върху гръбначния мозък и нервните корени.

Хирургът може също да направи разрез на твърдата мозъчна обвивка (покритието на мозъка), за да изследва мозъка и гръбначния мозък. Към твърдата мозъчна обвивка може да се добави допълнителна тъкан, за да се създаде повече пространство за потока на CSF.

Бебетата и децата с миеломенингоцеле може да се нуждаят от операция за репозиция на гръбначния мозък и затваряне на дупката в гърба.

Лечение на хидроцефалия

Хидроцефалията може да се лекува с маневрена система, която отвежда излишната течност и облекчава налягането в главата. Здрава тръба, хирургично вкарана в главата, е свързана с гъвкава тръба, която се поставя под кожата, където излишната течност може да се оттича в гърдите или корема, за да се абсорбира в тялото.

По подобен начин хирурзите могат да отворят гръбначния мозък и да вмъкнат шунт за източване на сирингомиелия или хидромиелия. В сиринкса може да се постави малка тръба или катетър, за да се поддържа непрекъснат дренаж.

Какви изследвания се правят?

В рамките на федералното правителство Националният институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS), компонент на Националните здравни институти (NIH), подкрепя и провежда изследвания за нарушения на мозъка и нервната система, включително малформации на Chiari. NINDS извършва изследвания в своите лаборатории в NIH в Бетесда, Мериленд, и подпомага изследванията чрез безвъзмездни средства за големи медицински институции в цялата страна.

В едно проучване учените от NINDS се опитват да намерят гените, отговорни за малформацията, като изследват пациенти с малформации на Chiari, които имат роднина с малформацията или сирингомиелия.

Друго проучване на NINDS разглежда алтернативно хирургично лечение на сирингомиелия. Чрез изследване на пациенти със сирингомиелия, при които има пречка в потока на CSF, учените от NINDS се надяват да научат дали хирургичната процедура, която облекчава препятствието на потока на CSF, може да коригира проблема, без да се налага да се реже в мозъка.

Проучването за управление на миеломенингоцеле на NIH сравнява пренаталната хирургия с конвенционалния постнатален подход за затваряне на отворите на гръбначния стълб и гърба, който е често срещан при някои форми на малформации на Chiari. В проучването ще бъдат включени 200 жени, чиито плодове имат спина бифида и ще се сравнят безопасността и ефикасността на различните операции. Предварителните клинични доказателства за вътрематочно затваряне на миеломенингоцеле предполагат, че процедурата намалява честотата на зависимия от шунт хидроцефалия и възстановява малкия мозък и мозъчния ствол до по-нормална конфигурация. На 1 година и 2½ години след операцията ще бъдат оценени двигателната функция на децата, напредъкът в развитието и развитието на пикочния мехур, бъбреците и мозъка.