hallgren

В
В
В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Член

  • Испански (pdf)
  • Статия в XML
  • Препратки към статии
  • Как да цитирам тази статия
  • SciELO Analytics
  • Автоматичен превод
  • Изпратете статия по имейл

Индикатори

  • Цитирано от SciELO
  • Достъп

Свързани връзки

  • Цитирано от Google
  • Подобно в SciELO
  • Подобно в Google

Дял

Архиви на Испанското дружество по офталмология

версия В отпечатана В ISSN 0365-6691

Arch Soc Esp Oftalmol В том 82, № 10, В Октомври, 2007

КРАТКА КОМУНИКАЦИЯ

Синдром на Alstrìm Hallgren

Синдром на Alstrìm Hallgren

Puertas-Bordallo D. 1, De-Domingo-BarÃn B. 2, Lozano-VÃzquez M. 2, Escudero-DÃaz C. 3,
Ruiz-FalcGi Rojas M.L. 4, FernÃndez-FernÃndendez J. 2

Офталмологична/страбологична секция на болница Infantil Universitario Nià ± o JesÃês de Madrid. Испания.
1 доктор по медицина.
2 бакалавър по медицина. МИР на офталмологията. Университетски болничен комплекс в Сантяго де Компостела. Испания.
3 Бакалавър по медицина. Алергологична служба.
4 степен по медицина. Секция по неврология.

Ключови думи: Дистрофия на пръчки и конуси. Захарен диабет. Сърдечно заболяване Затлъстяване. ALSM1.

Ключови думи: Фоторецепторна дистрофия, захарен диабет, кардиомиопатия, затлъстяване, ALSM1.

Въведение


Клинично се характеризира с поредица от последователни симптоми. От първите обикновено са кардиомиопатия и зрителни нарушения, които дори могат да се появят през първата година от живота.

Глухотата обикновено дебютира на четиригодишна възраст и затлъстяването в юношеството, по това време инсулиновата резистентност води до захарен диабет.

Няма специфично лечебно лечение за това заболяване. Целта на лечението е да коригира и облекчи всеки от симптомите, които се появяват, и да контролира диабета.

Клиничен случай

Мъж, единствено дете, родено на четиридесет седмици от бременността чрез цезарово сечение. Като фамилна анамнеза трябва да се отбележи, че майка му е имала неинсулинозависим захарен диабет от 17-годишна възраст и че не е имало родство между родителите.

На четири месеца живот той претърпява кардиореспираторен арест (диагностициран с дилатативна кардиомиопатия) (1). По време на престоя си в болница той започва с фотофобия и интермитентни нистагми, като на мястото на произход се препоръчва офталмологичен преглед.


Фиг. 2.


След две години той е насочен към нашата болница за ехографско и офталмологично проучване. Изисква се ERG, който не показва отговори и нормални визуално предизвикани потенциали (VEP). Офталмоскопски показва нистагъм с интензивна фотофобия. Предният сегмент и очното дъно са нормални (фиг. 3).


Фиг. 3.

Синдромът на Алстрем е рядък. Характеризира се с наличието на дистрофия на пръчки и конуси, затлъстяване, сензорна глухота, инсулинова резистентност и сърдечни аномалии (Таблица I).


Тази дистрофия на пръчки и конуси започва да се проявява от първата година от живота с фотофобия и нистагъм в нормално очно дъно, но с ERG промени (1). С течение на времето ще се появи хориоретинална атрофия.

Нашият случай представя инсулинова резистентност, затлъстяване, хипогенитализъм и сърдечни промени. Не проявява сензоневрална глухота, която от друга страна има тенденция да започва бавно и прогресивно, засягайки високите честоти след четиригодишна възраст. По същия начин бъбречната функция беше нормална.


Фиг. 4.

Синдромът на Bardet-Biedl представя характерни фасции и полидактилия, малформация, която не се наблюдава при синдром на Glstrom. Освен това зрителните симптоми се появяват по-късно на 8-годишна възраст.

Клиничното проследяване е важно и се използват насоки за действие за проследяване на заболяването (таблица II).


От офталмологична гледна точка се препоръчва използването на оцветени лещи със слънчеви филтри и изучаване на брайлова азбука.

Ендокринологичното лечение включва контрол на диабет, хиперлипемия и хормонални дефицити.

Прогнозата и развитието на това заболяване са променливи (5).

Библиография

1. Michaud JL, Heon E, Guilbert F, Weill J, Puech B, Benson L, et al. Естествена история на синдрома на Alstrom в ранна детска възраст: начало с разширена кардиомиопатия. J Pediatr 1996; 128: 225-229. [Връзки]

2. Collin GB, Marshall JD, Boerkoel NF, Levin AV, Weksberg R, Greenberg J, et al. Синдром на Alstrom: допълнителни доказателства за връзка с човешка хромозома 2р13. Hum Genet 1999; 105: 474-479. [Връзки]

3. Collin GB, Cyr E, Bronson R, Marshall JD, Gifford EJ, Hicks W, et al. Мишки, нарушени от Alms1, рекапитулират синдрома на човешкия Alstrom. Hum Mol Genet 2005; 14: 2323-2333. [Връзки]

4. Deeble VJ, Roberts E, Jackson A, Lench N, Karbani G, Woods CG. Продължаващият неспособност за разпознаване на синдрома на Alstrom и допълнителни доказателства за генетична хомогенност. J Med Genet 2000; 37: 219. [Връзки]

5. Collin GB, Marshall JD, Ikeda A, So WV, Russell-Eggitt I, Maffei P, et al. Мутациите в ALMS1 причиняват затлъстяване, диабет тип 2 и невросензорна дегенерация при синдрома на Alstrom. Nat Genet 2002; 31: 74-78. [Връзки]

Получено: 21.03.06.
Приет: 23.07.07.

В Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons