В В | В |
Моят SciELO
Персонализирани услуги
Списание
- SciELO Analytics
- Google Scholar H5M5 ()
Член
- Испански (pdf)
- Статия в XML
- Препратки към статии
Как да цитирам тази статия - SciELO Analytics
- Автоматичен превод
- Изпратете статия по имейл
Индикатори
- Цитирано от SciELO
- Достъп
Свързани връзки
- Цитирано от Google
- Подобно в SciELO
- Подобно в Google
Дял
Архиви на Испанското дружество по офталмология
версия В отпечатана В ISSN 0365-6691
Arch Soc Esp Oftalmol В том 82, № 10, В Октомври, 2007
КРАТКА КОМУНИКАЦИЯ
Синдром на Alstrìm Hallgren
Синдром на Alstrìm Hallgren
Puertas-Bordallo D. 1, De-Domingo-BarÃn B. 2, Lozano-VÃzquez M. 2, Escudero-DÃaz C. 3,
Ruiz-FalcGi Rojas M.L. 4, FernÃndez-FernÃndendez J. 2
Офталмологична/страбологична секция на болница Infantil Universitario Nià ± o JesÃês de Madrid. Испания.
1 доктор по медицина.
2 бакалавър по медицина. МИР на офталмологията. Университетски болничен комплекс в Сантяго де Компостела. Испания.
3 Бакалавър по медицина. Алергологична служба.
4 степен по медицина. Секция по неврология.
Ключови думи: Дистрофия на пръчки и конуси. Захарен диабет. Сърдечно заболяване Затлъстяване. ALSM1.
Ключови думи: Фоторецепторна дистрофия, захарен диабет, кардиомиопатия, затлъстяване, ALSM1.
Въведение
Клинично се характеризира с поредица от последователни симптоми. От първите обикновено са кардиомиопатия и зрителни нарушения, които дори могат да се появят през първата година от живота.
Глухотата обикновено дебютира на четиригодишна възраст и затлъстяването в юношеството, по това време инсулиновата резистентност води до захарен диабет.
Няма специфично лечебно лечение за това заболяване. Целта на лечението е да коригира и облекчи всеки от симптомите, които се появяват, и да контролира диабета.
Клиничен случай
Мъж, единствено дете, родено на четиридесет седмици от бременността чрез цезарово сечение. Като фамилна анамнеза трябва да се отбележи, че майка му е имала неинсулинозависим захарен диабет от 17-годишна възраст и че не е имало родство между родителите.
На четири месеца живот той претърпява кардиореспираторен арест (диагностициран с дилатативна кардиомиопатия) (1). По време на престоя си в болница той започва с фотофобия и интермитентни нистагми, като на мястото на произход се препоръчва офталмологичен преглед.
Фиг. 2.
След две години той е насочен към нашата болница за ехографско и офталмологично проучване. Изисква се ERG, който не показва отговори и нормални визуално предизвикани потенциали (VEP). Офталмоскопски показва нистагъм с интензивна фотофобия. Предният сегмент и очното дъно са нормални (фиг. 3).
Фиг. 3.
Синдромът на Алстрем е рядък. Характеризира се с наличието на дистрофия на пръчки и конуси, затлъстяване, сензорна глухота, инсулинова резистентност и сърдечни аномалии (Таблица I).
Тази дистрофия на пръчки и конуси започва да се проявява от първата година от живота с фотофобия и нистагъм в нормално очно дъно, но с ERG промени (1). С течение на времето ще се появи хориоретинална атрофия.
Нашият случай представя инсулинова резистентност, затлъстяване, хипогенитализъм и сърдечни промени. Не проявява сензоневрална глухота, която от друга страна има тенденция да започва бавно и прогресивно, засягайки високите честоти след четиригодишна възраст. По същия начин бъбречната функция беше нормална.
Фиг. 4.
Синдромът на Bardet-Biedl представя характерни фасции и полидактилия, малформация, която не се наблюдава при синдром на Glstrom. Освен това зрителните симптоми се появяват по-късно на 8-годишна възраст.
Клиничното проследяване е важно и се използват насоки за действие за проследяване на заболяването (таблица II).
От офталмологична гледна точка се препоръчва използването на оцветени лещи със слънчеви филтри и изучаване на брайлова азбука.
Ендокринологичното лечение включва контрол на диабет, хиперлипемия и хормонални дефицити.
Прогнозата и развитието на това заболяване са променливи (5).
Библиография
1. Michaud JL, Heon E, Guilbert F, Weill J, Puech B, Benson L, et al. Естествена история на синдрома на Alstrom в ранна детска възраст: начало с разширена кардиомиопатия. J Pediatr 1996; 128: 225-229. [Връзки]
2. Collin GB, Marshall JD, Boerkoel NF, Levin AV, Weksberg R, Greenberg J, et al. Синдром на Alstrom: допълнителни доказателства за връзка с човешка хромозома 2р13. Hum Genet 1999; 105: 474-479. [Връзки]
3. Collin GB, Cyr E, Bronson R, Marshall JD, Gifford EJ, Hicks W, et al. Мишки, нарушени от Alms1, рекапитулират синдрома на човешкия Alstrom. Hum Mol Genet 2005; 14: 2323-2333. [Връзки]
4. Deeble VJ, Roberts E, Jackson A, Lench N, Karbani G, Woods CG. Продължаващият неспособност за разпознаване на синдрома на Alstrom и допълнителни доказателства за генетична хомогенност. J Med Genet 2000; 37: 219. [Връзки]
5. Collin GB, Marshall JD, Ikeda A, So WV, Russell-Eggitt I, Maffei P, et al. Мутациите в ALMS1 причиняват затлъстяване, диабет тип 2 и невросензорна дегенерация при синдрома на Alstrom. Nat Genet 2002; 31: 74-78. [Връзки]
Получено: 21.03.06.
Приет: 23.07.07.
В Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons
- Използване на метформин при лечение на безплодни пациенти със синдром на поликистозните яйчници
- Разширени вени по време на бременност - синдром на тазова конгестия
- Вегетарианци ДНЕС Коя е най-добрата диета при синдром на поликистозните яйчници - Втора част -
- Нарушения на сърдечния ритъм и подозрение за сънна апнея-синдром на хипопнея
- Хранителни разстройства Синдром на селективно хранене