Това е много рядко заболяване. Предава се от родители на деца (наследствени). Това може да доведе до слепота, глухота, диабет и затлъстяване.

медицинска

Причини

Синдромът на Alstr¶m е автозомно-рецесивно наследствено заболяване. Това означава, че и двамата родители трябва да предадат по едно копие на дефектния ген (ALMS1), за да може човекът да развие болестта.

Как дефектният ген причинява разстройството е неизвестно.

Това разстройство е много рядко.

Симптоми

Честите симптоми на това състояние са:

  • Слепота или тежко зрително увреждане през детството
  • Тъмни петна по кожата (акантоза пигментоза)
  • Глухота
  • Лоша сърдечна функция (кардиомиопатия), която може да доведе до сърдечна недостатъчност
  • Затлъстяване
  • Прогресивна бъбречна недостатъчност
  • Забавяне на растежа
  • Симптоми на тип 2 или диабет с начало в детството

  • Стомашно-чревен рефлукс
  • Хипотиреоидизъм
  • Чернодробна дисфункция
  • Малък пенис

Тестове и изпити

Офталмолог ще изследва очите. Пациентът може да има намалено зрение.

Тестове могат да бъдат проведени, за да се провери:

Лечение

Няма специфично лечение за този синдром. Лечението на симптомите може да включва:

  • Лекарства за диабет
  • Слушалки
  • Сърдечни лекарства
  • Замяна на щитовидния хормон

Групи за подкрепа

Очаквания (прогноза)

По-вероятно е да се случи следното:

  • Глухота
  • Постоянна слепота
  • Диабет тип 2

Бъбречната и чернодробната недостатъчност могат да се влошат.

Възможни усложнения

Усложненията, които могат да възникнат, са:

  • За диабет
  • Ишемична болест на сърцето (от диабет и висок холестерол)
  • Умора и задух (ако не се лекува лоша сърдечна функция)

Препратки

Farooqi IS, O'Rahilly S. Генетични синдроми, свързани със затлъстяването. В: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринология: Възрастни и педиатрични. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Наследствени хориоретинални дистрофии. В: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Атласът на ретината. 2-ро изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 2.

Torres VE, Harris PC. Кистозни заболявания на бъбреците. В: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Бренер и Ректор Бъбрекът. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 45.

Последно преразгледано на 8/29/2020

Превод и локализация от: DrTango, Inc.