Причини

Съществуват шест основни типа и поне пет малки вида EDS.

medlineplus

  • Кожа
  • Кости
  • Кръвоносни съдове
  • Вътрешни органи

Ненормалният колаген води до симптоми, свързани със синдрома на Ehlers-Danlos. При някои форми на синдрома може да се получи разкъсване на вътрешни органи или анормални сърдечни клапи.

Фамилната анамнеза е рисков фактор в някои случаи.

Симптоми

Симптомите на синдрома на Ehlers-Danlos включват:

  • Болка в гърба
  • Хипермобилност на лигамента
  • Кожа, която се разтяга, натъртва и лесно се поврежда
  • Лесно заздравяване и слабо заздравяване на рани
  • Плоски стъпала
  • Повишена подвижност на ставите, скърцане на ставите, ранен артрит
  • Дислокация на ставите
  • Болки в ставите
  • Преждевременно разкъсване на мембраните по време на раждането
  • Много мека и кадифена кожа
  • Проблеми със зрението

Тестове и изпити

  • Деформирана очна повърхност (роговица).
  • Прекомерно разхлабване на ставите и свръхмобилност на ставите.
  • Митрална клапа в сърцето, която не се затваря плътно (пролапс на митралната клапа).
  • Инфекция на венците (пародонтоза).
  • Руптура на червата, матката или очната ябълка (наблюдава се само при съдов синдром на Ehlers-Danlos, което е рядко).
  • Мека, тънка или много еластична кожа.

Тестовете, които се правят за диагностициране на синдрома на Ehlers-Danlos, включват:

  • Типиране на колаген (извършва се върху проба от биопсия на кожата).
  • Тест за генна мутация на колаген.
  • Ехокардиография (ултразвук или ултразвук на сърцето).
  • Активност на лизил оксидаза или лизил хидроксилаза (за проверка на образуването на колаген).

Лечение

Групи за подкрепа

Можете да намерите повече информация, свързана с EDS, в тези ресурси:

Очаквания (прогноза)

Хората с редкия съдов тип EDS са изложени на повишен риск от разкъсване на орган или основен кръвоносен съд. Тези хора са изложени на висок риск от внезапна смърт.

Възможни усложнения

Възможните усложнения на EDS включват:

  • Хронична болка в ставите
  • Артрит с ранно начало
  • Трудности при затваряне на хирургични рани или премахване на шевове
  • Преждевременно разкъсване на мембраните по време на бременност
  • Руптура на големи кръвоносни съдове, включително руптура на аортна аневризма (само при съдова ЕДС)
  • Разкъсване на кух орган като матката или червата (само при съдова EDS)
  • Разкъсване на очната ябълка

Уговорете среща с вашия доставчик, ако имате фамилна анамнеза за EDS и сте загрижени за риска или планирате да имате деца.

Предотвратяване

Идентифицирането на значителни рискове за здравето може да помогне за предотвратяване на сериозни усложнения чрез последващи изпити и промени в начина на живот.

Препратки

Краков Д. Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Учебникът по ревматология на Кели и Фирещайн. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 105.

Pyeritz RE. Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Последен преглед на 1.12.2018

Превод и локализация от: DrTango, Inc.