gilbert
Синдромът на Gilbert е наследствена патология

302 публикувани новини

Какво е

Има няколко патологии, които представят това предупредителен знак, и че това не е признак на сериозно заболяване. Един от най-честите, но тотално доброкачествен, той ли е Синдром на Gilbert, известен също като конституционална чернодробна недостатъчност или фамилна нехемолитична жълтеница. Пациентите, които страдат от това заболяване, го имат още от раждането си, тъй като това е заболяване поради генетична мутация, която се наследява.

The билирубин Това е вещество, което се произвежда, когато червените кръвни клетки стареят и се обработват от черния дроб. Този продукт се елиминира през червата, за да може да бъде евакуиран от тялото през фекални вещества и урина.

Ако билирубинът се повиши, черният дроб не може да обработи това вещество толкова бързо, колкото е необходимо, така че част от този продукт се абсорбира от кожата и тъканите, които придобиват жълт цвят, наречен жълтеница.

По отношение на разпространението, Отчетени са данни за разпространението, вариращи между 3-10% в бялата етническа група.

Причини

Един от отговорните за синдрома на Гилбърт е Ген UGT1. Специалистите са показали, че този ген има малък мутация което е причината понякога ензимът да не обработва добре билирубина. Въпреки това, въпреки че тази промяна е основната причина, тя не е единствената, отговорна за състоянието.

Синдромът на Гилбърт няма сериозни последици, тъй като е напълно доброкачествен. Също така не причинява увреждане на черния дроб, нито цироза или подобни условия.

Както съобщава Карлос Суарес, специалист по храносмилателни заболявания на Медико-хирургичен център за храносмилателни заболявания (CMED), „Това е болест известен в медицинската област, описан още през 1901г. Фактът, че човек не знае много, е просто защото няма значение; в най-добрия случай при диференциалната диагноза с някои нарушения, които предизвикват жълтеница, доста проста диагностика за поставяне, между другото; и да се вземат предвид само в случай на използване някои лекарства, които могат да нарушат непрякото усвояване на билирубин от хепатоцитите".

Симптоми

Тази промяна е наследствен и обикновено няма симптоми, въпреки че жълтеница Може да се появи в условия на прекомерни усилия, стрес, гладуване, поради предишни инфекции или след прием на някои лекарства, тъй като концентрацията на билирубин в кръвта се увеличава в тези ситуации.

The умора Това е друг от признаците, които могат да показват наличието на синдром. Недостатъкът на това заболяване е, че е така безсимптомно и понякога остава незабелязана, докато настъпи жълтеница.

Често може да се диагностицира, когато човек на възраст между 30 и 40 години отиде на лекар за проблем с хипербилирубинемия (висок билирубин в кръвта).

В тези случаи специалистът може да заключи, че пациентът страда от повишено производство на индиректен билирубин и се достига до диагнозата синдром на Гилбърт.

Обикновено се диагностицира в юношеска и млада възраст. Външен вид естетически и страхът от страдание болест важни, свързани с черния дроб, са основните причини за консултация относно този синдром.

Според клиниката Mayo, при хора със синдром на Gilbert нивата на билирубин могат да се увеличат и жълтеница може да се прояви поради следните причини:

  • Болести, като настинка или грип.
  • Хранене с много нискокалорична диета или на гладно.
  • Дехидратация
  • Менструация
  • Стрес
  • Интензивни упражнения.
  • Липса на сън.

Предотвратяване

Няма превантивни мерки за това състояние, тъй като то се проявява по причини, почти винаги, извън пациента.

Ако има вероятност член на семейството да е страдал или страда от това, пациентът обикновено се уведомява и по този начин те ще знаят, че жълтеницата не е сериозна.

В тези случаи също се препоръчва лицето да избягва ситуации на стрес и прекомерни усилия.

Видове

Понастоящем няма разлика в типовете на този синдром.

Диагноза

За да определи, че пациентът страда от този синдром, специалистът ще извърши a кръвен тест за билирубин.

В повечето случаи резултатът е леко повишено ниво на общ билирубин, повечето от които е индиректен билирубин. По-конкретно, общото ниво на това вещество не надвишава 2 милиграма на децилитър.

Това състояние е свързано с генетичен проблем, но не е необходимо генетично изследване за установяване на диагнозата.

Лечения

Синдромът на Gilbert е доброкачествено заболяване, така че не изисква лечение въпреки че можете да спазвате здравословна и балансирана диета.

Други данни

Жълтеницата може да се появи и изчезне многократно през целия живот и е много вероятно да възникне по време на страдание от други заболявания, като обикновена настинка.

Хора, които страдат хепатит или пиете алкохол прекомерно, имате повишен риск от жълтеница.