- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Синдром на Prader-Willi
Определение на болестта
Това е рядък генетичен синдром на невроразвитие, характеризиращ се с дисфункция на хипоталамо-хипофизната жлеза с тежка хипотония и проблеми с храненето през неонаталния период, последван от период на прекомерно наддаване на тегло с хиперфагия и риск от тежко затлъстяване по време на детството и зряла възраст, затруднения в ученето, дефицит, социални умения дефицити и тежки разстройства на поведението или психиатрични проблеми.
ОРФА: 739
Обобщение
Епидемиология
Разпространението при раждане се оценява на 1/15 000-30 000 в целия свят.
Клинично описание
Етиология
Болестта е клинично и генетично хетерогенна. Често се причинява от бащина делеция 15q11-q13, майчина дизомия или, много рядко, импринтни дефекти в същия регион.
Диагностични методи
PWS трябва да се подозира при представяне на тежка неонатална хипотония, потвърждавайки диагнозата чрез генетични тестове, които трябва да включват анализ на метилиране, флуоресцентна in situ хибридизация и тестове за еднородна дизоминия.
Диференциална диагноза
При раждането трябва да се извърши подходящо генетично изследване, за да се изключат други възможни причини за хипотония. Ако неонаталният фенотип предизвиква PWS и генетичните тестове са отрицателни, трябва да се изследват гените, свързани с Prader-Willi-подобен синдром (PWS-подобен). В по-напреднала възраст диференциалната диагноза включва други синдроми на затлъстяването като синдром на Бардет-Бидл, синдром на Alstrm и по-специално подобни на PWS.
Пренатална диагностика
Диагнозата може да се подозира през последния триместър на бременността въз основа на откриване на многоводие, намалени движения на плода и ненормални позиции на ръцете и краката със или без ограничение на растежа на плода. Генетичните тестове могат да потвърдят диагнозата, но трябва да се отбележи, че сравнителната геномна хибридизация не е достатъчна за изключване на PWS.
Генетични съвети
Повечето случаи са спорадични; обаче в редки случаи може да възникне доминиращо предаване с 50% риск от предаване на потомството, когато бащата има дефект на отпечатъка.
Управление и лечение
Мултидисциплинарният подход трябва да се приложи много рано, като се обърне специално внимание на семействата с психосоциални затруднения. Управлението включва основно строг контрол на достъпа до храна и програма за упражнения и лечение с хормон на растежа (GH). Свързаните съпътстващи заболявания изискват систематично откриване и оценка. Понастоящем няма одобрено лекарство, което да подобрява поведението или степента на автономност. Продължават клиничните изпитвания с различни лекарства, насочени към хиперфагия и поведенчески проблеми.
Прогноза
Затлъстяването е важен рисков фактор, приписван на високата заболеваемост и смъртност. Ранната мултидисциплинарна диагностика и грижи и лечение на GH значително подобриха качеството на живот на засегнатите деца. Доказано е, че лечението с GH по-специално стабилизира индекса на телесна маса, подобрява линейния растеж и височината на възрастните, а при децата, лекувани преди първата година от живота, когнитивното развитие. Юношите се възползват от продължаване на лечението с GH. Възрастните, които са получавали GH като деца, имат по-нисък ИТМ и по-малко съпътстващи заболявания. Възможно е да се постигне определена степен на автономност, но не пълна.
Експерти: Д-р Gwenalllle DIENE - Pr Maithй TAUBER - Последна актуализация: Септември 2019