- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Бързо прогресиращо детско затлъстяване-хипоталамусна дисфункция-хиповентилация-синдром на автономна дисрегулация
Определение на болестта
Рядко синдромно ендокринно заболяване, характеризиращо се с поява на детска хиперфагия и затлъстяване, алвеоларна хиповентилация, дисавтономия, хипоталамусна дисфункция и невро-поведенчески разстройства Той може да бъде свързан и с централен хипотиреоидизъм, ендокринни аномалии, електролитен дисбаланс и дихателна недостатъчност.
ОРФА: 293987
Към днешна дата в медицинската литература са описани по-малко от 100 случая.
Клинично описание
Етиология
Понастоящем етиологията на синдрома все още е неизвестна. Генетичните проучвания са изследвали многобройни гени, участващи в невроразвитието, както и кандидат-гени за хипоталамусна и автономна дисфункция, без да се идентифицират специфични мутации. Освен възможната генетична етиология, други хипотези включват епигенетични, автоимунни или дори паранеопластични процеси.
Диагностични методи
Диагнозата се основава на клиничните критерии за драстично наддаване на тегло при преди това здраво дете, свързано с алвеоларна хиповентилация и наличието на поне още един признак на хипоталамусна дисфункция (напр. Хиперпролактинемия, централен хипотиреоидизъм, нарушение на баланса на течностите, нарушен хормон на растежа, адренокортикална недостатъчност или пубертетно разстройство). Мутациите в гена PHOX2B трябва да бъдат изключени.
Диференциална диагноза
Основната диференциална диагноза е синдромът на Ондин, който се определя от вроденото отсъствие на централен контрол на дишането, дифузно засягане на автономната нервна система и в 90% от случаите, наличието на мутация в гена PHOX2B. Допълнителните диагнози, които трябва да се вземат предвид, включват несиндромно генетично затлъстяване, синдром на Кушинг, хипоталамусен тумор или други нарушения, свързани с хипоталамусна дисфункция, като нарколепсия тип 1.
Управление и лечение
Заболяването изисква специфичен детски мултидисциплинарен подход, с редовно наблюдение от кардиолог, пулмолог, ендокринолог, хирург, психиатър, невролог и специалист по медицина на съня. Ранното разпознаване на симптомите е от съществено значение, тъй като лечението се основава на бързото въвеждане на подходяща терапия за всеки симптом. Хиповентилацията, най-животозастрашаващата находка, изисква или вентилационна подкрепа по време на сън, или вентилационна подкрепа 24 часа в денонощието с неинвазивна механична вентилационна система (BIPAP) чрез маска за лице или трахеостомия. При тежка брадикардия ще е необходимо да се имплантира сърдечен пейсмейкър. Установяват се специфични хормонални терапии въз основа на ендокринни нарушения. В случай на невроендокринни тумори е необходимо онкологично и хирургично лечение.
Прогноза
Дългосрочната прогноза е променлива. Децата, диагностицирани рано и управлявани по подходящ начин, могат да имат относително добро качество на живот. Напротив, ако диагнозата се забави или ако не се очакват симптоми, децата са изложени на повишен риск от внезапна смърт (обикновено поради дихателна недостатъчност или кардиореспираторен арест), със смърт около 10-годишна възраст.
Експерти: Д-р Джули ХАРВЕНГТ - Последна актуализация: Април 2019 г.