- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Класическа галактоземия
Определение на болестта
Това е много сериозно метаболитно заболяване с начало в неонаталния период. Бебетата често имат проблеми с храненето, летаргия и тежко чернодробно заболяване.
ОРФА: 79239
Обобщение
Епидемиология
Глобалното разпространение е неизвестно, но приблизителната годишна честота е 1/40 000-1/60 000 в западните страни. Изглежда, че разстройството е по-често при кавказкото население, отколкото при други етнически групи, но броят в други популации може да бъде подценен. Болестта засяга еднакво двата пола.
Клинично описание
Чрез поглъщане на кърма или лактозна формула, бебетата развиват проблеми с храненето, забавяне на растежа и признаци на увреждане на черния дроб (жълтеница, склонност към кървене, хипогликемия). При липса на подходящо лечение (ограничение на галактозата) може да настъпи сепсис (E-coli) и неонатална смърт. Въпреки правилното лечение се появяват дългосрочни усложнения като когнитивни нарушения, двигателни дефицити, дисфункция на яйчниците с намалена плодовитост при жените и намалена костна плътност. Фертилитетът при мъжете не е проучен задълбочено.
Етиология
Класическата галактоземия се причинява от мутации в гена GALT (9p13), който кодира ензима галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза. Мутациите, които силно променят активността на ензима, водят до фенотип на класическата галактоземия. Така наречените варианти са мутации, свързани с по-висока остатъчна активност на ензима, които водят до по-леки или липсващи характеристики на галактоземия, какъвто е случаят с варианта на Duarte (мутация в гена GALT).
Диагностични методи
В много страни бебетата се изследват за галактоземия при раждането. При липса на неонатален скрининг, диагнозата се основава на клиничната картина. Диагнозата може да бъде потвърдена чрез анализ за съответните метаболити, ензимна активност и мутационен анализ на гена GALT.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва дефицит на галактоза епимераза и други заболявания, които причиняват остро чернодробно заболяване при новороденото.
Пренатална диагностика
Пренаталното тестване обикновено се извършва чрез мутационен анализ от проба на хорионни вилуси. След като мутацията бъде идентифицирана при пациента, тестове могат да бъдат предложени на роднини в риск.
Генетични съвети
Галактоземията следва автозомно-рецесивен модел на наследяване. Родителите на засегнато дете имат 25% шанс да имат друго засегнато дете при следващи бременности.
Управление и лечение
Лечението се основава главно на ограничаване на галактозата в диетата. Бебетата трябва да се хранят със соева формула или други формули без лактоза. На пациентите се препоръчва да спазват диета за цял живот. За да се предотврати намаляване на костната маса, се препоръчват добавки с калций, витамин D и витамин К, ако хранителният прием не отговаря на препоръчителната дневна доза. Наблюдението на двигателното и когнитивното развитие, функцията на половите жлези и костната маса е задължително. Препоръчват се офталмологични прегледи при неонатална катаракта или при неспазване на диетата. Въпреки ранната му диагностика и диетичното лечение, има дългосрочни усложнения, вероятно поради увреждане на феталния период.
Прогноза
Прогнозата зависи от възрастта на диагнозата, тежестта на заболяването и спазването на диетичните ограничения, влияещи на появата и хода на вторичните усложнения.