- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Стрес-индуцирана пароксизмална дискинезия
Определение на болестта
Пароксизмалната дискинезия, предизвикана от стрес (PED), е форма на пароксизмална дискинезия (виж този термин), характеризираща се с безболезнени атаки на дистония на крайниците, причинени от продължителни физически дейности.
ОРФА: 98811
Разпространението е неизвестно, но към днешна дата са описани 20 спорадични случая и 9 семейства.
Клинично описание
Обикновено се появява в детска възраст, но може да варира от 1 до 30 години. PED се характеризира с дискинезии, предизвикани от продължително упражнение с продължителност 15-60 минути. Атаките продължават между 5 минути и 2 часа и обикновено са ограничени до тренираните крайници. Дистоничните движения обикновено са двустранни и се влошават от студ, психологически стрес, звуци и липса на сън. Честотата на атаките варира от една на ден до една на месец. Може да присъстват миототична хиперрефлексия, забавяне на развитието и интелектуални затруднения (обикновено леки). При някои познати форми тя може да бъде придружена от епилепсия или мигрена. PED може да бъде свързан с пароксизмална дистонична хореоатетоза, с епизодична атаксия и спастичност, с доброкачествена фамилна инфантилна епилепсия (BFIE), инфантилни гърчове и хореоатетоза (ICCA синдром) или роландична епилепсия - индуцирана от упражнения пароксизмална дистония - вижте тези термини на писателя.
Етиология
Патофизиологията на PED остава неизвестна, но някои съобщени фамилни случаи са свързани с мутации в гена SLC2A1 (семейство носители на разтворени вещества 2 (улеснен транспортер на глюкоза) член 1) (1p34.2). SLC2A1, кодиращ глюкозния транспортер GLUT1. Всички мутации в този ген, отговорен за PED, засягат способността на GLUT1 да транспортира глюкоза в мозъка. Следователно се предполага, че това пароксизмално движение при усилие се причинява от намаляване на скоростта на транспортиране на глюкозата.
Диагностични методи
Диагнозата на PED се основава на клиничен преглед и лабораторни тестове, които показват хипогликорахия без хипогликемия или намаляване на съотношението глузорахия/гликемия. Електроенцефалограмата (ЕЕГ) и мозъчната невроизображение са нормални. Диагнозата се потвърждава чрез молекулярно изследване на гена SLC2A1.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва кинезигенна пароксизмална дискинезия (ПКД), паркинсонизъм на млади хора и енцефалопатия с дефицит на GLUT1 (вижте тези термини).
Пренатална диагностика
Пренаталната диагноза е възможна при бременности с по-висок риск от PED чрез анализ на ДНК, извлечена от фетални клетки, получени чрез амниоцентеза (обикновено се извършва между 15-18 гестационна седмица) или вземане на проби от хорионни вилуси (обикновено се извършва между 10-12 гестационна седмица). Мутацията, причиняваща болестта на засегнат член на семейството, трябва да е била предварително идентифицирана.
Генетични съвети
Описани са случаи на спорадичен и фамилен ПЕД с автозомно доминиращо наследяване. На засегнатите и техните семейства трябва да се предлага генетично консултиране.
Управление и лечение
Няма конкретно лечение или лечение, но избягването на ускоряващи събития, като продължителни физически упражнения, може значително да подобри симптомите. В допълнение, кетогенната диета може да предотврати атаки и да подобри забавянето в развитието на засегнатите деца.
Експерти: Д-р Sian SPACEY - Последна актуализация: Ноември 2013 г.