- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Идиопатична ахалазия
Определение на болестта
Идиопатичната ахалазия (IA) е основно двигателно разстройство на хранопровода, характеризиращо се със загуба на езофагеална перисталтика и недостатъчно отпускане на долния езофагеален сфинктер (LES) в отговор на преглъщане.
ОРФА: 930
Обобщение
Епидемиология
AI е рядко заболяване с годишна честота от приблизително 1/200 000 до 1/59 000 и наскоро изчислена честота на разпространение от 1/10 000. Няма преобладаване на пола и най-високата честота се наблюдава между 30 и 60 годишна възраст. Предполага се, че може да има разлики между различните етнически групи.
Клинично описание
IA се характеризира предимно с твърда и течна дисфагия, инсипидна регургитация, която често не реагира адекватно на теста за инхибиране на протонната помпа (PPI) и болка в гърдите. Загуба на тегло (обикновено между 5 и 10 кг) има при повечето, но не при всички засегнати. Киселини се появяват в 27% -42% от случаите. Засегнатите от болестта са по-склонни да страдат от автоимунни нарушения (захарен диабет, хипотиреоидизъм, синдром на Sjtsgren, лупус еритематозус, вижте тези термини).
Етиология
Въпреки че точната етиология е неизвестна, тя често се счита за автоимунна, вирусна или невродегенеративна. Описани са някои фамилни случаи, но рядкостта на фамилната честота не подкрепя хипотезата, че генетичното наследяване е важен етиологичен фактор. AI е свързан с вирусни инфекции и са открити автоантитела срещу миентеричния плексус, но причинно-следствената връзка остава неясна.
Диагностични методи
Липсата на отговор на терапията с инхибитор на протонната помпа при индивид, диагностициран първоначално с гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ), трябва да доведе до съмнение за нарушения на моториката като LA, особено ако дисфагията е причина за допълнителни оплаквания. Диагнозата се основава на историята на заболяването, рентгенография (бариева езофаграма) и тестове за подвижност на хранопровода (езофагеална манометрия). Ендоскопска оценка на гастроезофагеалната връзка и стомашната кардия е необходима, за да се изключи злокачествеността. Нови диагностични модалности като манометрия с висока разделителна способност помагат да се предскаже отговор на лечението на ахалазия въз основа на топографски модели на езофагеално налягане, идентифицирайки три фенотипа на ахалазия (I-III). Резултатите предполагат по-добър отговор на лечението при тип I и II в сравнение с тип III.
Диференциална диагноза
Повечето от засегнатите са диагностицирани погрешно с рефлуксна болест с регургитация. Диференциалната диагноза на индивид с дисфагия и регургитация включва ГЕРБ, спазъм на хранопровода, псевдоахалазия (свързана със злокачествени новообразувания) и вероятно еозинофилен езофагит (вижте този термин).
Управление и лечение
Въпреки че LA не може да бъде напълно излекуван, при повече от 90% от засегнатите се постигат отлични резултати. Съвременните възможности за медицинско и хирургично лечение (пневматична дилатация, хирургична миотомия и фармакологични агенти) са насочени към намаляване на LES налягането и улесняване изпразването на хранопровода чрез гравитация и хидростатично налягане на задържаната храна и течности. Постепенна пневматична дилатация (DN) или лапароскопска хирургична миотомия с частична фундопликация се препоръчва като начална терапия въз основа на възрастта, пола и предпочитанията на индивида, както и местния институционален опит. Терапията с ботулинов токсин е по-малко ефективна от DN или хирургичната миотомия и обикновено е запазена за лица, които не са кандидати за окончателни терапии.
Прогноза
Прогнозата за лица, засегнати от AI, е отлична. Повечето пациенти с AI, които са лекувани по подходящ начин, имат нормална продължителност на живота, въпреки че заболяването се повтаря и засегнатото лице може да се нуждае от периодично лечение.
Експерти: Д-р Dhyanesh PATEL - Pr Майкъл VAEZI - Последна актуализация: Юли 2014 г.