- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Синдром на Borjeson-Forssman-Lehmann
Определение на болестта
Синдромът на Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) е синдром на рядко X-свързано затлъстяване, характеризиращ се с интелектуален дефицит, затлъстяване на багажника, характерни черти на лицето, хипогонадизъм, заострени пръсти и къси пръсти.
ОРФА: 127
Разпространението му е неизвестно. Описани са приблизително 50 пациенти.
Клинично описание
Етиология
BFLS се причинява от мутации в гена PHF6, разположен в Xq26, който кодира PHF6, протеин, участващ в клетъчния растеж и пролиферация. По принцип мутациите, които причиняват загуба или намаляване на експресията на PHF6, водят до по-тежки клинични симптоми. Смята се, че инактивационните мутации със загуба на функция или X-предубедени обясняват рядката поява на симптоматични жени. Въпреки че повечето случаи са наследствени, описани са няколко спорадични случая.
Диагностични методи
Подозира се BFLS при клиничен преглед, когато са налице характерните симптоми. Фамилната анамнеза на X-свързано рецесивно наследяване, както и изкривено инактивиране на X хромозомата при жени с задължителен носител е добър диагностичен показател за BFLS. Мутационният скрининг на гена PHF6 може да потвърди тази диагноза.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва синдроми на Coffin-Lowry, Klinefelter, Prader-Willi, Bardet-Biedl или Wilson-Turner.
Пренатална диагностика
Ако мутацията в PHF6 е идентифицирана при един от родителите, е възможна пренатална диагностика.
Генетични съвети
Поради ясното наследяване, свързано с Х хромозомата, в тези семейства е възможно генетично консултиране, което позволява идентифициране на женски носители.
Управление и лечение
Няма лечение за BFLS. Лечението и клиничното му управление са симптоматични. Специалното образование започва рано и продължава в юношеска и зряла възраст. Препоръчва се здравословна диета. Възрастните се нуждаят от различна степен на надзор, което може да включва институционализация при тежки случаи. За лечение на гинекомастия може да се обмисли тестостеронова заместителна терапия и/или двустранна мастектомия. Ако имат припадъци, се предписват антиепилептични лекарства. Има симптоматично лечение за LCPD и увреждане на слуха. Важно е да се създаде социална мрежа, тъй като пациентите се възползват от силните социални взаимоотношения.
Прогноза
BFLS не представлява опасност за живота, но поради интелектуални затруднения качеството на живот е ограничено и често е необходимо наблюдение през целия живот.
Експерти: Д-р Марк КОРБЕТ - Д-р Йозеф ГЕЦ - Д-р Мат ХЪНТЪР - Последна актуализация: Април 2013 г.