- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Синдром на Коен
Определение на болестта
Синдромът на Коен (CS) е рядко генетично заболяване в развитието, характеризиращо се с микроцефалия, характерни черти на лицето, хипотония, непрогресиращ интелектуален дефицит, миопия и дистрофия на ретината, неутропения и затлъстяване.
ОРФА: 193
Обобщение
Епидемиология
Разпространението е неизвестно. Към днешна дата са описани около 200 случая. Синдромът е по-чест при финландското население и в някои амишки, гръцки/средиземноморски и ирландски семейства.
Клинично описание
Етиология
SC се причинява от мутация във вакуоларния ген за сортиране на 13B (VPS13B) при 8q22-8q23, за която се смята, че играе роля в разцепването, медиирано от везикули и трафика на вътреклетъчен протеин. Повече от 100 различни нулеви мутации са идентифицирани в гена.
Диагностични методи
За окончателна диагноза на CS се изискват характерни клинични находки, заедно с молекулярни тестове за наличие на мутации в гена VPS13B.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза включва синдромите на Bardet-Biedl, Prader-Willi, Cri-du-chat, Alstrcm, Angelman, Williams и MORM и моносомия 1p36. Синдромът на Mirhosseini-Holmes-Walton се счита за спомагателен за CS и е клинично неразличим.
Пренатална диагностика
Пренаталната диагностика е възможна, ако са установени мутации при членове на семейството.
Генетични съвети
CS се предава по автозомно-рецесивен модел и се препоръчва генетично консултиране за лица в риск.
Управление и лечение
Очилата са необходими за коригиране на пречупването и косоглазието. Интелектуалните увреждания изискват специално образование и децата често посещават специализирани училища. Логопедичната терапия е важна през предучилищната възраст, за да се улесни развитието на речта, както и физическа терапия за двигателна изостаналост, хипотония и моторна тромавост. Респираторните инфекции трябва да се лекуват с антибиотици. На някои пациенти е даден моноцитен гранулоцитен стимулиращ фактор или GM-CSF за лечение на неутропения. За определяне на зрителната острота е необходима офталмологична оценка. Не е разработено ефективно лечение, което да спре прогресирането на заболяването на ретината. По-късно може да се предложи специфично обучение за хора със зрителни увреждания. На пациентите и техните семейства трябва да се предлага психосоциална подкрепа.
Прогноза
Продължителността на живота не намалява, но качеството на живот намалява поради зрителни увреждания.
Експерти: Д-р Хенг УАНГ - Последна актуализация: Февруари 2013 г.