Синдромът на Prader Willi е състояние при деца и млади хора, характеризиращо се с наднормено тегло, нисък ръст, олигофрения, слаб плач или стенене, хипоплазия на скротума, неспаднали тестиси и др. В пубертета това е свързано със забавено и непълно развитие и поява на захарен диабет и повишена екскреция на гонадотропин. В тази работа представяме двама пациенти, които отговарят на тези клинични критерии и които са изследвани в Учебна поликлиника "19 април". Извършва се кратък библиографски преглед на синдрома.

синдром

Ключови думи: генетични невроразвитие, хипогонадизъм, затлъстяване, синдром на Прадер Вили.

През 1956 г. Labbart и Willi описват в Швейцария синдром, характеризиращ се със затлъстяване, нисък ръст, олигофрения и ахромирия, който обикновено е предшестван от инфантилна амиотония. Вариант на дегенеративна стигма е открит при деца и младежи с хипоплазия на скротума и неспаднали тестиси, задържани в ингвиналната или коремната област, а също така е имало анамнеза за слаб и забавен плач при раждане, затруднения в сученето и късно и непълно развитие в пубертета. Към тези клинични прояви се присъедини появата на младежки захарен диабет с повишена екскреция на гонатропин.

Тези автори, заедно с Falcón, описват синдрома на 8-мия международен конгрес по педиатрия. През 1961 г. Prader и Willi представят анализ на 14 пациенти на II Международен конгрес за умствена изостаналост и посочват в своето проучване, че тези пациенти обикновено имат ниско тегло при раждане и че движенията на плода намаляват през последния триместър на бременността. В тази работа представяме два случая, които представят тези клинични характеристики.

ПРЕДСТАВЯНЕ НА ДВЕ СЛУЧАИ

Случай 1

Пациент A. M. P, медицинска история 758577, на възраст 4 1/2 месеца, кавказка, мъж, с анамнеза за малко движение на плода и слаб плач при раждане (стон). Най-важните клинични находки при разпит бяха:

а) Пренатална, натална и постнатална патологична история (PNN): намалени движения на плода през последните три месеца от бременността, раждане на еутоцик, слаб плач при раждането.
б) Лична патологична анамнеза (PAD): Едно приемане месец след раждането поради бронхопневмония.
в) Психомоторно развитие (MPD): Слабо смучене, слаб плач. Все още не държи глава.

При физическия преглед открихме:

  • Лице: Нисък набор от уши и хипертелоризъм.
  • Ингвинална област: Осезаем е мек, двустранен тумор от около 2 cm. в диаметър, подвижен, не болезнен.
  • Външни гениталии: Празни скротални торбички (плоска скротум).
  • Дихателен апарат. Лека полипнея, без течение Нормален везикуларен шум в двете белодробни полета. 76 r/min дихателна честота.
  • Сърдечносъдова система. Ритмични, добре бити сърдечни звуци. Ропот не се чува. 100 удара/мин сърдечна честота.
  • Неврологичен апарат. Генерализирана мускулна хипотония. Остеотендиновата арефлексия и кожната лигавица.


Физикалният преглед разкрива генерализирана хипотония, остеотендинозна арефлексия, плоска скротума, двустранна ингвинална маса, съвместима с неспаднал тестис и малък пенис. Бяха проведени допълнителни проучвания със следните резултати:

  • Сканиране на костите: нормално.
  • Костна възраст: Съответства на тази на новороденото.
  • Рентгенография на гръдния кош: нормално.
  • Кръвна картина, урина, изпражнения: нормално.
  • Гликемия: нормално.
  • Мускулна биопсия: Не се наблюдават хистологични промени.
  • Aldolase: нормално.
  • Оксалооцетна трансаминаза: нормална.
  • Пирувиковата трансаминаза: нормална.
  • Калций, фосфор и алкална фосфатаза: нормално.
  • Холестерол: нормален.
  • Мускулна биопсия: не са наблюдавани хистологични промени.
  • Директна ларингоскопия: Добра подвижност на глотичния регион. Нормални надглотични и инфраглотични области.
  • Полов хроматин: Отрицателен генетичен пол.

Случай 2

Пациент G. L. A., клинична история 758899, 9-месечна, бяла, мъжка и акушерска история на загуба на течности 2 дни преди раждането. При раждането плачът се забави и тя представи цианоза, за която получи кислородна терапия. Сега той бе доведен в центъра, защото родителите са загрижени, че забелязват, че „много малко напредва“, плачът му не е силен и въпреки възрастта си той не седи и не стои седнал.

а) APNP: Преждевременно разкъсване на мембраните. Доставка на Eutocic. Забавен плач при раждане, генерализирана цианоза, приложение на кислородна терапия.
б) ПРИЛОЖЕНИЕ: Не.
в) DPM: Той държеше главата си на 4 месеца. Социална усмивка от 5 месеца. Той се движи малко, обръща се в леглото в момента, който не е чест, не седи спонтанно и когато го правят, той не държи.

При физическия преглед открихме:

  • Лице: Повишен интерпупиларен диаметър (хипертелоризъм). Представя двустранен дивергентен страбизъм.
  • Корем: Кълбовидни, меки потискащи се. Няма висцеромегалия. Ударна тимпания.
  • Външни полови органи: малък пенис. Празни торбички за скротума (плоски скротуми). Неопускани тестиси.
  • Неврологични. Не проследява обектите с поглед. Представя зеничен рефлекс с добра реакция на светлина. Не държи добре предметите. Палмарното налягане е слабо, преходно. Има генерализирана хипотония. Двустранна пателарна арефлексия. Рефлекс на Бабински присъства.

Допълнителните проучвания показват значителни промени, като например костната възраст ? не е имало поява на ядра за осификация. Електроенцефалограмата на съня беше нормална, рентгенография на черепа с пълно затваряне на предния фонтанел и наличните конци. Резултатите от хемограмата, утаяването на еритроцитите, серологията и урината бяха нормални.

При директната ларингоскопия гласните струни с лека хипотония в движенията са находки, представляващи интерес, епиглотисът е нормален; генетичен секс с отрицателен резултат; дерматоглифи с общ брой на гребените 154, сума от ab линия 77, липсващ трирадиус d, клинодактилия, несъвместим с известни анормални дерматоглифи.


ДИСКУСИЯ

И двамата пациенти представиха клинични критерии и резултати от допълнителни проучвания, съвместими с диагнозата синдром на Prader Willi, и основните им съвпадащи прояви бяха следните:

  • Череп на лицето: отклонение на палпебралната цепнатина.
  • Крайници и други: малки ръце и крака, затлъстяване, хипогенитализъм, захарен диабет.
  • Мускулна дисфункция: хипотония от ранна детска възраст.
  • Психичен дефицит: присъства.
  • Нисък ръст: присъства.
  • Генетично предаване: присъства.


Синдромът на Prader Willi е мултисистемен дефект, дължащ се на рядко цитогенетично разстройство на невроразвитието и необичаен фенотип на съзнанието. 1,2 Високата екскреция на гонадотропин и намалените серумни нива на растежен хормон, свързани с дисфункция на хипоталамо-хипофизната жлеза, са характерни 3-6 и скорошни проучвания показват повишена активност на моноаминооксидазата (МАО-В). 7

Синдромът на Prader Willi и синдромът на Angelman са невроразвитие 8, които понастоящем често се цитират в литературата, тъй като представят взаимосвързани генетични механизми, чиято промяна е локализирана в хромозома 15q11-13. 9

В 50% до 60% от случаите на синдром на Prader Willi може да се открие интерстициална делеция на лентата q12 на дългото рамо на хромозома 15, q11q13, съответстваща във всички случаи на хромозома 15 от бащин произход. 9

Молекулната основа на този синдром е разположена в контекста на праймера. Предполага се, че ген или група от гени в майчината хромозома 15 се подлагат на грундиране и се заглушават, така че единственият функционален алел е този на бащината хромозома.

Днес е известно, че този ген играе основна роля в центъра на регулация на този генетичен код, което е демонстрирано чрез изучаване на човешки ембриони на всички етапи от този период и е показано, че се появява моноалелното изразяване на бащините алели в етапа от четири клетки. 2.10

БИБЛИОГРАФСКА ЛИТЕРАТУРА

Получено: 8 юли 2004 г. Одобрено: 15 ноември 2005 г.
Д-р Нурис Родригес Варгас. Улица Сапата и D, община Плаза де ла Революцион. Ведадо, град Хавана.
Имейл: [email protected]

Цялото съдържание на това списание, с изключение на случаите, когато е идентифицирано, е под лиценз Creative Commons