Причини
Синдромът на Prader-Willi се причинява от липсата на ген на хромозома 15. Обикновено всеки родител предава по едно копие на тази хромозома. Този дефект може да възникне по няколко начина:
- Гените на бащата липсват в хромозома 15.
- Има дефекти или проблеми с гените на бащата в хромозома 15.
- Има две копия на хромозома 15 от майката и нито едно от бащата.
Симптоми
Признаци на синдром на Prader-Willi могат да се видят при раждането.
Други симптоми могат да включват:
- Проблеми с храненето по време на кърмене, водещи до слабо наддаване на тегло
- Бадемовидни очи
- Забавено двигателно развитие
- Тясна глава при слепоочията
- Бързо наддаване на тегло
- Нисък ръст
- Бавно умствено развитие
- Много малки ръце и крака в сравнение с тялото на детето
Децата имат силен глад за храна и ще направят почти всичко, за да го получат, включително да трупат храна. Това може да доведе до бързо напълняване и болезнено затлъстяване. Това затлъстяване може да доведе до:
- Диабет тип 2
- Артериална хипертония
- Белодробни и ставни проблеми
Тестове и изпити
Докато детето расте, лабораторните тестове могат да показват признаци на болезнено затлъстяване, като например:
- Ненормален глюкозен толеранс
- Високо ниво на инсулин в кръвта
- Ниско ниво на кислород в кръвта
Лечение
Растежният хормон се използва за лечение на синдром на Prader-Willi. Това може да помогне за:
- Подобрете физическата сила и ловкост
- Подобрете височината
- Увеличаване на мускулната маса и намаляване на телесните мазнини
- Подобрете разпределението на теглото
- Увеличете енергичността
- Увеличете минералната плътност на костите
Приемането на терапия с хормон на растежа може да доведе до сънна апнея. Дете, приемащо хормонална терапия, трябва да бъде наблюдавано за този тип апнея.
Ниските нива на половите хормони могат да бъдат коригирани в пубертета със заместване на хормони.
Групи за подкрепа
Следните организации могат да предоставят ресурси и подкрепа:
- Асоциация на синдрома на Прадер-Вили - www.pwsausa.org
- Фондация за изследване на Prader Willi - www.fpwr.org
Очаквания (прогноза)
Възможни усложнения
Усложненията на синдрома на Prader-Willi могат да включват:
Препратки
Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Нормален и аберантен растеж при деца. В Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Учебник по ендокринология на Уилямс. 14-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: Глава 25.
Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Детска ендокринология. В: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атласът на детската диагностика на Zitelli и Davis. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 9.
Кумар V, Абас АК, Астер JC. Генетични и детски болести. В: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Основна патология на Робинс. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 7.
Последен преглед на 25.03.2020 г.
Превод и локализация от: DrTango, Inc.