ROHHAD синдром (бързо прогресиращо затлъстяване, хипоталамусна дисфункция, хиповентилация и автономна дисрегулация): Доклад за случая и преглед на литературата

  • Автори:Салвадор Ибаниес Мико, А.М. Маркос Олтра, С. де Мурсия Лемавиел, Рамон Руис Прунеда, К. Мартинес Ферандес, Р. Доминго Хименес
  • Местоположение:Неврология: Официална публикация на Испанското общество по неврология, ISSN 0213-4853, ISSN-e 1578-1968, том 32, Nº. 9, 2017, стр. 616-622
  • Идиом: Испански
  • Паралелни заглавия:
    • Бързо настъпващо затлъстяване с хипоталамусна дисрегулация, хиповентилация и автономна дисрегулация (синдром на ROHHAD): Доклад за случая и преглед на литературата
  • Пълният текст не е наличен (Научете повече.)
  • Обобщение
    • Испански

      Въведение Синдромът на бързо прогресиращото затлъстяване, хипоталамусната дисфункция, алвеоларната хиповентилация и автономната дисрегулация (ROHHAD) е рядко и сложно образувание, което започва при здрави деца на възраст 2-4 години, където 40% са свързани също с тумори на нервния гребен.

      rohhad

      Развитие Представяме случая с момиче, което е започнало на 2-годишна възраст с бързо прогресираща картина на затлъстяването и по-късно свързано с хипоталамусната дисфункция с тежки електролитни нарушения, нарушение на поведението, хиповентилация и тежка дисавтономия, наред с други. Въпреки че неговата патофизиология не е ясна, една от настоящите хипотези на ROHHAD е автоимунна и след ограничен отговор на интравенозни имуноглобулини е решено да се тества отговор на високи дози циклофосфамид (не е ефективен при ниски дози). Това доведе до множество сериозни усложнения, които изискват продължителен престой в отделението за интензивно лечение (особено възстановена централна понтова миелинолиза и невъзможност за отбиване от вентилатора, изискваща трахеостомия за продължаване на дихателната помощ). Въпреки че поведението се подобрява, резултатът е фатален на 5 години поради епизод на внезапна смърт у дома поради респираторно заболяване.

      Заключения Това е малко известна патология, която изисква мултидисциплинарен подход, като се има предвид сложността на симптомите и неговото многосистемно участие. Необходимо е да се идентифицира алвеоларната хиповентилация рано и да се започне адекватно лечение поради нейното прогностично значение. Опитът с имуномодулатори като имуноглобулини, циклофосфамид или ритуксимаб показва подобряване на симптомите в някои случаи. Би било желателно да се проведат многоцентрови проучвания, предвид ниската честота на синдрома, за да се изясни неговата патофизиология и да се разработи подходящият терапевтичен подход.

      Въведение Синдромът на ROHHAD (бързо настъпващо затлъстяване с дисрегулация на хипоталамуса, хиповентилация и автономна дисрегулация) е рядко и сложно заболяване, проявяващо се при преди това здрави деца на възраст 2-4 години. До 40% от случаите са свързани с тумори на невронния гребен.

      Развитие Представяме случая с 2-годишно момиче със симптоми на бързо прогресиращо затлъстяване, което няколко месеца по-късно развива хипоталамусна дисфункция с тежък електролитен дисбаланс, разстройство на поведението, хиповентилация и тежка автономна дисрегулация, наред с други симптоми. Въпреки че патофизиологията на този синдром остава неясна, за ROHHAD е предложена автоимунна хипотеза. Следователно, след получаване на ограничен отговор на интравенозни имуноглобулини, решихме да тестваме отговора на висока доза циклофосфамид (ниската доза също не беше ефективна). За съжаление нашият пациент е преживял много тежки усложнения (сред тях централна понтова миелинолиза, от която пациентът се е възстановил, и невъзможност да се отучи от вентилатора, изискващ трахеостомия и дългосрочна вентилация), които изискват продължителен престой на интензивното отделение. Въпреки че поведението й се подобри, нашата пациентка за съжаление почина внезапно у дома на 5-годишна възраст поради респираторна патология.

      Заключения Синдромът на ROHHAD е рядко и малко известно заболяване, което изисква мултидисциплинарен подход, тъй като включва сложни симптоми и участие на множество органи. Алвеоларната хиповентилация трябва да бъде идентифицирана навреме и незабавно да се започне подходящо лечение за възможно най-добър резултат. Имуномодулиращото лечение с имуноглобулини, циклофосфамид или ритуксимаб преди това е довело до подобряване на симптомите в някои случаи. Поради ниската честота на синдрома трябва да се проведат многоцентрови проучвания, за да се събере по-точна информация за патофизиологията на ROHHAD и да се разработи подходящ терапевтичен подход.