Това е рядко заболяване, което може да доведе до проблеми с развитието.
Причини
Синдромът на Уилямс се появява, когато нямате копие на гени 25 до 27 на хромозома номер 7.
Един от липсващите гени е генът, който произвежда еластин. Това е протеин, който позволява на кръвоносните съдове и други телесни тъкани да се разтягат. Липсата на копие на този ген вероятно ще доведе до стесняване на кръвоносните съдове, еластичната кожа и гъвкавите стави, наблюдавани при това състояние.
Симптоми
Симптомите на синдрома на Уилямс са:
Лицето и устата на някой със синдром на Уилямс може да показват:
- Изравнен носен мост с малък обърнат нос
- Дълги хребети по кожата, които се движат от носа до горната устна
- Видни устни с отворена уста
- Кожа, покриваща вътрешния ъгъл на окото
- Частично липсващи зъби, дефектен зъбен емайл или малки, широко разположени зъби
Тестове и изпити
Признаците включват:
Тестовете за синдром на Уилямс включват:
- Проверка на кръвното налягане
- Кръвен тест за липсващо парче хромозома 7 (флуоресцентна хибридизация in situ - HFIS)
- Анализ на калция в кръвта и урината
- Ехокардиография, комбинирана с доплер ултразвук
- Бъбречна ехография
Лечение
Няма лечение за синдрома на Уилямс. Избягвайте да приемате допълнително калций и витамин D. Лекувайте високо калций в кръвта, ако случаят е такъв. Стесняването на кръвоносните съдове може да бъде основен здравословен проблем. Лечението се провежда според тежестта му.
Координираното лечение на опитен генетик за този синдром може да помогне.
Групи за подкрепа
Група за подкрепа може да бъде полезна за емоционална подкрепа и за даване и получаване на практически съвети. Следващата организация предоставя допълнителна информация за синдрома на Уилямс:
Асоциация на синдрома на Уилямс - williams-syndrome.org
Очаквания (прогноза)
Повечето хора със синдром на Уилямс:
- Имате определено ниво на интелектуални затруднения.
- Няма да живеете толкова дълго, колкото стандартът поради различни здравословни проблеми и други възможни усложнения.
- Изискват болногледачи на пълен работен ден и често живеят в контролирани групови домове.
Възможни усложнения
Усложненията могат да включват:
- Калциеви отлагания в бъбреците и други бъбречни проблеми
- Смърт (в редки случаи поради анестезия)
- Сърдечна недостатъчност поради стесняване на кръвоносните съдове
- Болка в корема
Предотвратяване
Алтернативни имена
Изображения
- Нисък носен мост
- Хромозоми и ДНК
Препратки
Морис Калифорния. Синдром на Уилямс. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al, eds. GeneReviews. Университет във Вашингтон, Сиатъл, Вашингтон. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249. Актуализирано на 23 март 2017 г. Достъп до 5 ноември 2019 г.
Уебсайт за справка за дома на NLM Genetics. Синдром на Уилямс. ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome. Актуализирано през декември 2014 г. Достъп до 5 ноември 2019 г.
Последен преглед на 3.10.2019
Превод и локализация от: DrTango, Inc.