Поверителност и бисквитки

Този сайт използва бисквитки. Продължавайки, вие се съгласявате с тяхното използване. Получете повече информация; например за това как да контролирате бисквитките.

сини

Наличието на синьо оцветяване в склерата често представлява намаляване на дебелината на склерата. Подлежащата пигментирана увея става видима през изтънената склера, причинявайки такова оцветяване. Въпреки че може да се открие нормално при някои деца на възраст под три месеца, синята склера често може да бъде свързана с множество системни синдроми и изолирани очни аномалии.

Терминът синя склера се отнася до вродена аномалия, при която има бяло-синкаво оцветяване на склерата, което се дължи по принцип на видимата през нея основна увея.

Въпреки че находката може да е нормална при новороденото, има множество системни заболявания, които могат да бъдат свързани с наличието на синя склера, поради което след като се установи наличието й, е необходимо да се извърши пълен клиничен преглед и необходимите параклинични тестове в търсене на такива асоциации. Ще бъде представена патофизиологията на синята склера и по-късно системните промени, които най-често се срещат при деца с тази офталмологична находка.

Патофизиология

Склерата е най-повърхностният слой на очната ябълка. Съставен по същество от колагенови влакна, той осигурява защита на вътреочното съдържание, като в същото време получава екстраокуларните мускули, превръщайки се в неговата предна инсерция2. Цветът му е непрозрачен бял и дебелината му е променлива, като е приблизително 0,8-1 mm в склеро-роговичния лимб и задния полюс и 0,5 mm в екватора на окото.

Колагеновите влакна (тип I) представляват 75% от склералната тъкан, докато по-малко от 25% се състоят от еластични влакна с гликозаминогликани като хиалуронова киселина, хондроитин сулфат и дерматан сулфат. Когато склерата се изследва при здрав индивид, се установява, че тя е с предимно бял цвят, но тъй като подлежащата увея е интензивно пигментирана тъкан, е възможно тя да стане видима през склерата, ако пигментацията се увеличи. дебелината на склерата намалява, пораждайки синята склера.

Този тип оцветяване може да се появи като нормална находка през първите месеци от живота, когато склерата е близо половината от тази на възрастния5. Съществуват обаче множество патологии, които могат да променят склералната ембриогенеза, възпрепятствайки нейната кондензация и променяйки структурата на колагена, пораждайки необичайно тънка склера и следователно синия й вид.

Несъвършена остеогенеза. Osteogenesis imperfecta е наследствено разстройство на колагеновата тъкан, което обикновено се проявява със синя склера, костна чупливост и презенилна глухота, а може да има и промени в кожата, зъбите и ставите. Има четири вида заболяване и въпреки че механизмът за наследяване обикновено е автозомно доминиращ, той може да се появи и по рецесивен начин. Синята склера се среща при до 70% от пациентите, но при типове III и IV на заболяването оцветяването на склерата има тенденция да се нормализира в живота на възрастните.

Повишената прозрачност на склерата се дължи на дебелината на склерата, намалена с 50 до 75%, заедно с наличието на незрели колагенови влакна с намаляване на напречните ивици. Тези аномалии от колаген тип 1 се откриват във всички тъкани, засегнати от болестта, и се дължат на промени в техните алфа-1 и алфа-2 вериги и на мутации в гените COL1A1 и COL1A2. Други по-редки очни находки при този синдром включват изтъняване на роговицата, мегалокорнея, кератоконус, кератоглобус, хиперметропия, катаракта, заден ембриотоксон и компресивна оптична атрофия.

Синдром на Ehlers-Danlos. Също наричан Хипереластичен тен, Този наследствен синдром има голяма клинична вариабилност, с десет типа 15. Характеризира се с еластичност на кожата, свръхмобилност на ставите, крехкост на кожата и нарушено заздравяване. Въпреки че във всяка от тях може да се намери синя склера, очните находки са по-чести при тип VI, което се дължи на дефицит на ензима лизил-хидроксилаза, с рецесивен механизъм на наследяване16. Този ензимен дефицит води до синтез на колаген с ниско съдържание на хидроксилизин, с последващо намаляване на стабилността на напречните връзки. Промените в структурата на колагена обясняват наличието на синя склера и други редки очни находки като микрокорнея и вторична глаукома.

Синдром на Марфан. Генетичната промяна, свързана с това наследствено автозомно доминиращо заболяване, е мутацията на гена на фибрилин FBN1. Тази молекула е важна за образуването на еластин. Клиничните характеристики на синдрома на Марфан включват сублуксация на лещата, скелетни аномалии и сърдечно-съдови аномалии19. Въпреки че най-честата очна находка е промяната в позицията на лещата, някои пациенти могат да имат синя склера, тъй като еластинът е нормален склерен компонент20. Други офталмологични прояви включват отлепване на ретината, страбизъм, дегенерация на ретината и глаукома.

Хомоцистинурия. Това заболяване споделя със синдрома на Марфан наличието на скелетни и сърдечно-съдови промени и сублуксация на лещата, въпреки че естеството на първите две е различно. Механизмът на наследяване и видът на дефицит също са различни. Хомоцистинурията е следствие от автозомно-рецесивен дефицит на ензима цистатионин синтетаза19. Наличието на синя склера е относително рядко. Точният механизъм, чрез който се появяват системни и очни клинични прояви, е неизвестен и е предложен вреден ефект както на излишъка от хомоцистеин, така и на дефицита на цистин. До 50% от пациентите могат да забавят или да предотвратят усложненията на заболяването със специално диетично лечение и с приложението на пиридоксин.

Крехка роговица. Това заболяване е фенотипно подобно на синдрома на Ehlers-Danlos тип VI, но за разлика от него се установяват нормални нива на лизил-хидроксилаза. Наличието на синя склера е константа поради изтъняване на склерата. Също така има изтъняване на роговицата и възможност за спонтанни очни разкъсвания или лека травма.

Склерата се изтънява до степен да достигне една трета от нормалната дебелина, а роговицата до една пета от нормалната.