1. КАКВО Е СИСТЕМЕН ЛУПУСЕН ЕРИТЕМАТОЗ
Системният лупус еритематозус (СЛЕ) е хронично автоимунно заболяване, което може да засегне различни органи на тялото, особено кожата, ставите, кръвта, бъбреците и централната нервна система. Терминът "хроничен" означава, че може да продължи дълго време. "Автоимунно" означава, че това е нарушение на имунната система, което вместо да предпазва тялото от бактерии и вируси, атакува собствените тъкани на пациента.
Името "системен лупус еритематозус" датира от началото на 20 век. "Системно" означава, че засяга много органи в тялото. Думата "лупус" произлиза от латинския термин за "вълк" и се отнася до характерния обрив с форма на пеперуда, който се появява на лицето и е подобен на белите маркировки, които се виждат на лицето на вълк. "Еритематозус" на гръцки означава "червен" и се отнася до червеното оцветяване на кожния обрив.
LES е признат в целия свят. Изглежда, че заболяването е по-често при хора от афроамерикански, испано, азиатски и индиански произход. В Европа 1 на 2500 души са диагностицирани със СЛЕ и около 15% от всички пациенти с лупус са диагностицирани преди 18-годишна възраст. Началото на СЛЕ се появява рядко преди 5-годишна възраст и рядко преди юношеството. Когато СЛЕ се появи преди 18-годишна възраст, лекарите използват различни имена: педиатричен СЛЕ, младежки СЛЕ или детски СЛЕ. Жените в детеродна възраст (15-45 години) са по-често засегнати и в тази конкретна възрастова група съотношението на засегнатите жени в сравнение с мъжете е 9: 1. Преди пубертета делът на засегнатите мъже е по-висок и около 1 на 5 деца със СЛЕ е мъж.
SLE може да работи в семейства. Децата наследяват някои генетични фактори, макар и все още неизвестни, от родителите си, които могат да ги предразположат към развитие на СЛЕ. Дори и да не са непременно предопределени да развият СЛЕ, те може да са по-склонни към заболяването. Например еднояйчен близнак има не повече от 50% риск от СЛЕ, ако другият близнак е диагностициран със СЛЕ. Няма общ тест или пренатална диагноза за СЛЕ.
SLE не може да бъде предотвратен. Засегнатото дете обаче трябва да избягва контакт с определени ситуации, които могат да предизвикат появата на болестта или да предизвикат огнище от нея (например излагане на слънце без слънцезащитни продукти, някои вирусни инфекции, стрес, хормони и някои лекарства).
SLE не е заразен. Това означава, че не може да се предава от един човек на друг.
Симптомите на СЛЕ варират значително в различните отделни случаи, така че профилът или списъкът на симптомите на всяко дете е различен. Всички описани по-горе симптоми могат да се появят или в началото на СЛЕ, или по всяко време в хода на заболяването с различна интензивност. Лекарствата, предписани от Вашия лекар, ще помогнат за контролиране на симптомите на СЛЕ.
СЛЕ при деца и юноши има прояви като тези, наблюдавани при възрастни със СЛЕ. При децата обаче СЛЕ има по-тежко протичане и тези деца по-често имат различни характеристики на възпаление поради СЛЕ във всеки един момент. Децата със СЛЕ също имат бъбречни и мозъчни заболявания по-често от възрастните.
2. ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ
Диагнозата на СЛЕ се основава на комбинация от симптоми (като болка), признаци (като треска) и изследвания на урина и кръв и след изключване на други заболявания. Не всички симптоми и признаци са налични по всяко време и това затруднява бързото диагностициране на СЛЕ. За да се разграничи СЛЕ от други заболявания, лекарите от Американския колеж по ревматология са проучили списък от 11 критерия, които, когато се комбинират, сочат СЛЕ.
Тези критерии представляват някои от най-честите симптоми/аномалии, наблюдавани при пациенти със СЛЕ. За да постави официална диагноза на СЛЕ, пациентът трябва да е имал поне 4 от тези 11 характеристики по всяко време от началото на заболяването. Опитните клиницисти обаче могат да поставят диагноза на СЛЕ, дори ако са налице по-малко от 4 критерия. Критериите са:
Обрив "пеперуда"
Това е кожен обрив, който се появява по бузите и над моста на носа.
Фоточувствителност
Фоточувствителността е свръхреакция на кожата на слънчева светлина. Кожата, покрита с дрехи, обикновено не се засяга.
Дискоиден лупус
Това е повдигнат, люспест обрив, който се появява по лицето, скалпа, ушите, гърдите или ръцете. Когато тези наранявания се излекуват, те оставят белег. Дискоидните лезии са по-чести при чернокожите деца, отколкото при други расови групи.
Язви по лигавицата
Това са малки ранички, които се появяват в устата или носа. Те обикновено са безболезнени, но носните язви могат да причинят кървене от носа.
Артрит
Артритът засяга повечето деца със СЛЕ. Той причинява болка и подуване на ставите в ръцете, китките, лактите, коленете и други стави на ръцете и краката. Болката може да бъде мигрираща, което означава, че тя преминава от една става в друга и може да се появи в една и съща става от двете страни на тялото. Артритът при СЛЕ обикновено не води до трайни промени (деформации).
Плеврит
Плевритът е възпаление на плеврата, лигавицата на белите дробове, докато перикардитът е възпаление на перикарда, лигавицата на сърцето. Възпалението на тези деликатни тъкани може да доведе до натрупване на течност около сърцето или белите дробове. Плевритът причинява определен вид болка в гърдите, която е по-лоша, когато дишате.
Засягане на бъбреците
Засягането на бъбреците присъства на практика при всички деца със СЛЕ и варира от много леко до много тежко. Отначало обикновено протича безсимптомно и може да се открие само чрез тестове на урина и кръв за бъбречна функция. Децата със значително увреждане на бъбреците могат да имат протеин или кръв в урината си и могат да получат оток, особено в краката и краката.
Централна нервна система
Участието на централната нервна система включва главоболие, гърчове и невропсихиатрични прояви като затруднена концентрация и запомняне, промени в настроението, депресия и психоза (сериозно психично разстройство, при което мисленето и поведението са нарушени).
Нарушения на кръвните клетки
Тези нарушения се причиняват от автоантитела, които атакуват кръвните клетки. Процесът на разграждане на червените кръвни клетки (които пренасят кислород от белите дробове до други части на тялото) се нарича хемолиза и може да доведе до хемолитична анемия. Това унищожаване може да бъде бавно и относително леко или може да бъде много бързо и да доведе до извънредна ситуация.
Намаляването на броя на белите кръвни клетки се нарича левкопения и това обикновено не е опасно при СЛЕ.
Спадът в броя на тромбоцитите се нарича тромбоцитопения. Децата с намален брой тромбоцити имат лесно натъртване на кожата и кървене от различни части на тялото, като храносмилателния тракт, пикочните пътища, матката или мозъка.
Нарушения на имунната система
Тези нарушения се отнасят до автоантитела, открити в кръвта и насочени към СЛЕ:
а) Наличие на антифосфолипидни антитела (Приложение 1);
б) Анти-естествени ДНК антитела (автоантитела, насочени срещу генетичния материал на клетките). Те се срещат главно в LES. Този тест често се повтаря, тъй като количеството на анти-естествените ДНК антитела изглежда се увеличава, когато SLE е активен и тестът може да помогне на лекарите да измерват колко активно е заболяването.
в) Анти-SM антитела: името се отнася до първия пациент (г-жа Смит), в чиято кръв са открити. Тези автоантитела се намират почти изключително при СЛЕ и често помагат за потвърждаване на диагнозата.
Антинуклеарни антитела (ANA)
Това са автоантитела, насочени срещу ядрата на клетките. Те се намират в кръвта на почти всички пациенти със СЛЕ. Положителният тест за ANA обаче не е сам по себе си тест за СЛЕ, тъй като този тест може да бъде положителен и за други заболявания и дори може да даде по-слаб положителен резултат при 5 до 15% от здравите деца.
Клиничните тестове могат да помогнат за диагностициране на СЛЕ и да решат кои вътрешни органи, ако има такива, са засегнати. Редовните изследвания на кръвта и урината са важни за проследяване на активността и тежестта на заболяването и за определяне колко добре се понасят лекарствата. Има няколко клинични теста, които могат да помогнат за диагностициране на СЛЕ и да решат какви лекарства да се предписват, както и да се оцени дали лекарствата, отпускани по лекарско предписание, работят добре за контрол на възпалението на СЛЕ.
Рутинни клинични тестове: показват наличието на активно системно заболяване, включващо множество органи.
Днес се предлагат много други тестове за разглеждане на ефектите от СЛЕ върху различни части на тялото. Бъбречна биопсия (отстраняване на малко парче тъкан) често се прави, когато бъбрекът е засегнат. Бъбречната биопсия предоставя ценна информация за вида, степента и възрастта на лезиите на SLE и е много полезна при избора на подходящо лечение. Кожната биопсия на лезия може да помогне за диагностициране на кожен васкулит, дискоиден лупус или да помогне да се определи естеството на различни кожни изригвания при човек със СЛЕ. Други тестове включват рентгенова снимка на гръдния кош (за сърцето и белите дробове), ехокардиография, електрокардиограма (ЕКГ) за сърцето, белодробни функции за белите дробове, електроенцефалограма (ЕЕГ), ядрено-магнитен резонанс (MRI) или други мозъчни сканирания и евентуално биопсии от различни тъкани.
Понастоящем няма конкретно лекарство за лечение на СЛЕ. Лечението на СЛЕ ще помогне за контролиране на признаците и симптомите на това заболяване и ще помогне за предотвратяване на усложненията му, включително трайно увреждане на органи и тъкани. Когато SLE се диагностицира за първи път, той обикновено е много активен. На този етап може да се наложи големи дози лекарства за контрол на заболяването и предотвратяване на увреждане на органите. При много деца лечението поддържа обостряне на СЛЕ под контрол и болестта може да влезе в ремисия, където е необходимо малко или никакво лечение.
Няма одобрени лекарства за лечение на СЛЕ при деца. Повечето симптоми на СЛЕ се дължат на възпаление, така че лечението е насочено към неговото намаляване. Пет групи лекарства са почти универсално използвани за лечение на деца със СЛЕ.
Нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС)
НСПВС като ибупрофен или напроксен се използват за контрол на болката при артрит. Те обикновено се предписват само за кратко, с инструкции за намаляване на дозата, тъй като артритът се подобрява. В това семейство лекарства има много различни видове лекарства, като аспирин. Понастоящем аспиринът се използва рядко заради противовъзпалителния си ефект, но се използва широко при деца с високи нива на антифосфолипидни антитела за предотвратяване на нежелано съсирване на кръвта.
Антималарийни лекарства
Антималарийните средства като хидроксихлорохин са много полезни при лечението и контролирането на чувствителни към слънцето обриви като дискоидни и подостри SLE обриви. Може да отнеме няколко месеца, докато тези лекарства имат благоприятен ефект. Когато се дават навреме, тези лекарства също изглежда намаляват обострянията на заболяването, подобряват контрола на бъбречните заболявания и предпазват сърдечно-съдовите и други органични системи от увреждане. Не е известна връзка между СЛЕ и маларията. По-скоро хидроксихлорохинът помага за регулиране на аномалии на имунната система със СЛЕ, които също са важни при хора с малария.
Небиологични лекарства, модифициращи заболяването (DMARDs)
Тези лекарства включват азатиоприн, метотрексат, микофенолат мофетил и циклофосфамид. Те действат по различен начин от кортикостероидите и потискат възпалението. Тези лекарства се използват, когато кортикостероидите, дадени самостоятелно, не могат да контролират СЛЕ и помагат на лекарите да намалят дневните дози кортикостероиди, за да намалят страничните ефекти, като същевременно контролират характеристиките на СЛЕ.
Микофенолат мофетил и азатиоприн се дават като хапчета, а циклофосфамидът може да се дава като хапчета или като интравенозни импулси. Лечението с циклофосфамид се използва при деца с тежко увреждане на бъбреците или централната нервна система. Метотрексат се дава под формата на хапче или чрез инжектиране под кожата.
Биологични DMARD
Биологичните DMARD (често наричани просто биологични) включват лекарства, които блокират производството на автоантитела или ефекта на конкретна молекула. Едно от тези лекарства е ритуксимаб, който се използва главно, когато стандартното лечение не може да контролира заболяването. Белимумаб е биологично лекарство, което е насочено към произвеждащи антитела видове В лимфоцити и е одобрено за лечение на възрастни пациенти със СЛЕ. Като цяло използването на биологични препарати при деца и юноши със СЛЕ остава експериментално.
Изследванията в областта на автоимунните заболявания и по-специално СЛЕ са много интензивни. Целта в бъдеще е да се определят специфичните механизми на възпаление и автоимунитет, за да се получат по-целенасочени лечения, без да се депресира цялата имунна система. Понастоящем има много текущи клинични изпитвания за СЛЕ. Те включват тестване на нови лечения, както и изследвания за разширяване на разбирането на различните аспекти на СЛЕ в детска възраст. Това активно текущо изследване прави бъдещето по-светло за децата със СЛЕ.
Лекарствата, използвани за лечение на СЛЕ, са много полезни при лечението на неговите признаци и симптоми. Както при всички лекарства, те могат да доведат до различни странични ефекти (за подробно описание на страничните ефекти вижте раздела за лечение на лекарства).
НСПВС могат да причинят странични ефекти като стомашно разстройство (трябва да се приемат след хранене), по-лесно натъртване и рядко промени в бъбречната или чернодробната функция. Антималарийните лекарства могат да причинят промени в ретината на окото, така че пациентите трябва редовно да се преглеждат от очен специалист (офталмолог).
Кортикостероидите могат да причинят голямо разнообразие от странични ефекти, както краткосрочни, така и дългосрочни. Рисковете от тези нежелани реакции се увеличават, когато са необходими високи дози кортикостероиди и когато се използват за дълъг период от време. Основните нежелани реакции включват: