На 28 юни, в чест на рождената дата на Хорст Бикел, който откри диетата с ниско съдържание на протеини като ефективно лечение на фенилкетонурия, се отбелязва Световният ден на фенилкетонурията. 2018 г. също е изключителна, тъй като съвпада със стогодишнината от рождението му.

2018

Фенилкетонурия, история на успеха?

Историята на фенилкетонурията може да се счита за история на успеха, в известен смисъл. Това, от което се състоеше, беше открито много рано, още през 30-те години. 50-те години отбелязват важен етап, тъй като е открито, че премахването на излишния фенилаланин в храната изглежда подобрява картината. Можете да го видите в този добре известен видеоклип за Шийла Джоунс:

Ако добавим към това факта, че от 70-те години нататък начинът за откриване на състоянието е известен преди да се появят симптоми, Ще разберем, че сред редките заболявания фенилкетонурията има откровено добро състояние: пациентите знаят произхода на заболяването си, знаят как да го лекуват и могат да имат откровено добро качество на живот. Тежките неврологични увреждания, налични при нелекувани пациенти, вече не заплашват толкова много, благодарение на скрининговите програми за новородени.

Фенилкетонурия, сенките.

Но не всичко е светлина и историята на успеха също има своите сенки.

    На първо място, защото все още има много недиагностицирани пациенти. Някои са открити много късно, а други, не знаем колко, вероятно са затворени в резиденции със симптоматични диагнози, които не дават ключа. Недиагностицираната фенилетонурия има много тежки неврологични последици, но въвеждането на диетата, която не обръща мозъчното увреждане, подобрява качеството на живот дори при тези пациенти. Затова трябва да насърчаваме търсенето на недиагностицирани пациенти.

Знаете ли, че има държави в ЕС, където неонаталният скрининг не покрива 100% от територията? Знаете ли, че има държави, в които то е доброволно (а не безплатно) и много родители решават да не правят тестовете, защото не осъзнават важността му? Знаете ли, че ако вземем предвид само разпространението на ФКУ, е възможно почти всеки час да се ражда недиагностицирано дете?

Да празнуваме. Нека да поискаме промени

Асоциации от различни части на Европа и света се присъединиха към честването на деня на ПКУ.

Информираност на ESPKU за важността на неонаталния скрининг:

ESPKU призовава за скрининг на новородено за всяко новородено

По повод Международния #PKUDay 2018, ESPKU призовава да внедри и поддържа скрининг за новородени за всички новородени по света!

Публикувано от ESPKU в сряда, 27 юни 2018 г.

В Обединеното кралство, благодарение на работата на NSPKU, няколко депутати са били подлагани на ден на диета с ниско съдържание на протеини (10 грама общ протеин). Тук те се оплакват от своите „малки“ закуски.

Международният ден на ПКУ е и депутатите на #PKUDietChallenge ни разказват за своите (малки) закуски.

Публикувано от Националното дружество за фенилкетонурия в четвъртък, 28 юни 2018 г.

Организирани са и срещи, разговори и други, за да отпразнуваме PKU общността, каквато сме.

Не само Европа

Но тържествата са видими по целия свят. Видяхме силна активност в Латинска Америка. В някои от страните целта на претенцията е да се получат основни инструменти за лечение, формула, храна, център за анализ или нови лабораторни техники.

А вие, как отпразнувахте деня на ПКУ? Кажи ни.