Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

педиатрията

Изтеглете PDF Изтеглете

Чилийски вестник по педиатрия

Добавете към Мендели

Обобщение

Етиологичната диагноза е основна цел за клиничното управление на всеки пациент. Някои деца със сложни клинични картини се подлагат на безкраен списък от тестове, наречен „диагностична одисея“, който обаче често не дава убедителни резултати. През последните години сме свидетели на истинска революция в геномната медицина с включването в клиничната област на технологии, които обещават да увеличат способността за поставяне на диагноза и да намалят пъти. С акцент върху педиатрията, концепциите за основните предимства и ограничения на геномната диагноза се актуализират, за разлика от обичайните методологии.

Резюме

Етиологичната диагноза е от съществено значение при клиничното лечение на отделни пациенти. Някои деца със сложни медицински състояния са подложени на многобройни тестове, известни като „диагностична одисея“, което често не дава убедителни резултати. През последните години се провежда революция в геномната медицина с използването на технологии, които обещават да увеличат способността за поставяне на диагноза и да намалят времето за това. Основните предимства и ограничения на геномната диагноза, за разлика от обичайните методологии, са разгледани с акцент върху педиатрията.

Предишен статия в бр Следващия статия в бр