Всички те имат общ знаменател, лечението им се основава на много рестриктивна протеинова диета

Свързани новини

Тази неделя, 28 юни, Празнува се в деня на PKU или фенилкетонурия, a рядко метаболитно заболяване страда от около 3000 души в Испания. Това е „болест на знамето“, обяснява Айтор Калеро, президент на испанската федерация по наследствени метаболитни заболявания. Много много други заболявания, които са много сходни, бяха открити след PKU и поради тази причина организацията, която е и денят на всички наследствени метаболитни заболявания.

стартират

Всички те имат общ знаменател: лечението се основава на a много ограничителна диета при протеини. „Всички ние имаме поредица от ензими, които смилат храната и при този тип заболявания някои не се чувстват добре поради генетични дефекти, тоест не работят“, уточнява Калеро.

Когато това се случи, протеин те не се усвояват добре и могат да станат токсичен за организма произвеждащи необратими увреждания на нервната система. Всъщност пациентите без ранна диагностика могат да страдат от различна степен на увреждане.

Някои хора смятат, че това е "просто диета", затова искат да направят видима суровостта на лечението чрез предизвикателство. #SinProChallenge Състои се от прекарване на цял ден без поглъщане на протеини и използване на добавки, които „имат доста неприятен вкус“, според Калеро. Това означава, че 28 храни като месо, риба, бобови растения, млечни продукти, брашно, яйца и производни, ядки и др. Трябва да бъдат изключени от диетата в неделя.

Някои диетолози и готвачи са си сътрудничили в предизвикателството. Всъщност един от тях, който е ПКУ и сладкар, е подготвил менюта за този ден, които могат да се видят на уебсайта на федерацията .

Фенилкетонурията, подобно на много други заболявания от този тип, е crónica и лечението е за цял живот. И макар да е успешен, „зад гърба има семейна жертва, адаптация към новата реалност, която не винаги се подпомага, липса на ресурси и услуги, риск от инвалидност“, посочват от федерацията.

PKU се открива при раждането при теста на петата и засегнатите твърдят „изравняване в Испания“. „Възможно е в Мадрид да го открият бързо и да го лекуват, а в Толедо не защото няма удължен скрининг“, осъжда Калеро.